12.5: Analiza rodowodowa

Przegląd

Rodowód to diagram przedstawiający historię cechy w rodzinie. Analiza rodowodów może ujawnić (1) czy cecha jest dominująca czy recesywna, (2) typ chromosomu, autosomalny lub płeć, z którą cecha jest powiązana, (3) genotypy członków rodziny oraz (4) prawdopodobieństwo wystąpienia fenotypów w przyszłych pokoleniach. W przypadku rodzin, w których w przeszłości występowały choroby autosomalne lub sprzężone z płcią, informacje te mogą mieć kluczowe znaczenie dla planowania rodziny.

Rodowody przedstawiają historie rodzinne

U różnych gatunków roślin i zwierząt naukowcy badają dziedziczenie fenotypów lub cech, stosując starannie kontrolowane eksperymenty godowe zwane krzyżówkami. Na przykład krzyżówki monohybrydowe mogą ustalić dominację cechy lub recesywność, a krzyżówki testowe mogą określić genotyp (homozygotyczny lub heterozygotyczny) organizmu wykazującego znany fenotyp dominujący.

Ludzi jednak nie da się przekroczyć w sposób etyczny ani wykonalny. Dlatego naukowcy analizują rodowody lub drzewa genealogiczne, aby zrozumieć, w jaki sposób dziedziczne są ludzkie cechy i choroby. Rodowody pokazują historię cechy w rodzinie na przestrzeni pokoleń i członków rodziny. Korzystając z tych samych zasad, które mają zastosowanie do krzyżówek, do analizy zdarzeń reprodukcyjnych, które już wystąpiły, można wywnioskować informacje o odziedziczalności cech.

Rzędy rodowodu reprezentują pokolenia rodziny

W typowym rodowodzie kwadraty reprezentują mężczyzn, a koła reprezentują samice. Zacienione kwadraty lub koła oznaczają obecność interesującej cechy. Wiersze to generacje, czasami oznaczone cyframi rzymskimi. Najstarsze pokolenie składa się z górnego rzędu, a każde kolejne pokolenie znajduje się w oddzielnych rzędach. W każdym pokoleniu lub rzędzie członkowie rodziny mogą być oznaczeni numerycznie od lewej do prawej i określani przez ich pokolenie i pozycję. Na przykład drugą osobą w pierwszym pokoleniu jest I-2.

Pozioma linia łącząca dwoje rodziców nazywana jest linią małżeńską, chociaż małżeństwo niekoniecznie jest zaangażowane. Pionowa linia zejścia rozciągająca się w dół od linii małżeństwa łączy się z poziomą linią rodzeństwa. Osobniki połączone z linią rodzeństwa poprzez linię rodzeństwa są potomstwem. Osoby, które nie są bezpośrednio związane z linią rodzeństwa, weszły do rodziny w linii małżeńskiej i nie są biologicznym potomkiem poprzedniego pokolenia.

Rodowody ujawniają informacje o dziedziczeniu cech i chorób

Cechy dominujące rozkładają się inaczej niż cechy recesywne. Dziedziczenie jest również odrębne dla cech determinowanych przez geny na chromosomach płci w porównaniu z cechami związanymi z autosomami (chromosomami niepłciowymi). Badając obecność i brak cechy w całej historii rodziny, analiza rodowodowa może dostarczyć informacji na temat dziedziczenia cechy. Chociaż na wiele chorób wpływa wiele genów, niektóre z nich wykazują mendlowskie wzorce dziedziczenia. W przypadku tych schorzeń rodowody mogą dostarczyć ważnych wskazówek na temat ryzyka dziedziczenia i rozprzestrzeniania się choroby.

Cechy spowodowane przez geny na autosomach i wymagające dwóch kopii alleli do wpływu na fenotyp są autosomalne recesywne. Kilka zaburzeń jest autosomalnych recesywnych, w tym mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa i choroba syropu klonowego. Większość osób z tymi chorobami ma heterozygotycznych rodziców, którzy nie mają tej choroby, ale są nosicielami allelu przyczynowego.

Nosiciele ci mogą nieświadomie przekazać chorobę swoim dzieciom, co częściowo wyjaśnia, dlaczego choroby autosomalne recesywne są częstsze niż ich dominujące odpowiedniki. Porównanie pokoleń w rodowodzie może ujawnić, czy cecha autosomalna jest dominująca czy recesywna. Żadne z rodziców nie ma tej cechy, ale jedno dziecko ją dziedziczy. Musi więc być recesywny.

Piegi i polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub nóg) są cechami autosomalnymi dominującymi u ludzi, wymagającymi tylko jednej kopii allelu determinującego, aby wpłynąć na fenotyp. Choroby autosomalne dominujące, takie jak choroba Huntingtona, dotykają ~50% potomstwa z jednym chorym rodzicem. Wiele z tych chorób powoduje objawy dopiero w późniejszym życiu, po osiągnięciu wieku rozrodczego. Dzieci mogą dziedziczyć te choroby od nieświadomych rodziców, co podkreśla znaczenie analizy historii rodziny. Chociaż oboje rodzice wykazują tę cechę, jedno z ich dzieci nie. Ponieważ krzyżówka między dwojgiem recesywnych rodziców konsekwentnie prowadzi do fenotypu recesywnego, ta cecha musi być dominująca.

Cechy mogą być autosomalne lub sprzężone z płcią

Oprócz 44 autosomów ludzie mają dwa chromosomy płciowe, które są homologiczne u kobiet (XX), ale niehomologiczne u mężczyzn (XY). Cechy determinowane przez chromosomy płci są sprzężone z płcią. Większość cech sprzężonych z płcią u ludzi jest recesywna sprzężona z chromosomem X. Tylko mężczyźni mogą dziedziczyć cechy sprzężone z chromosomem Y, ponieważ kobiety nie mają chromosomu Y. Dodatkowo chromosom X zawiera ~800-900 genów kodujących białka w porównaniu do ~70-80 na chromosomie Y.

Cechy sprzężone z chromosomem X obejmują hemofilię, dystrofię mięśniową i ślepotę barw czerwono-zielonych. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, są hemizygotyczne (a nie homozygotyczne lub heterozygotyczne) dla cechy sprzężonej z chromosomem X. Samce są bardziej podatne na recesywne cechy sprzężone z chromosomem X niż samice, ponieważ nie mają drugiego allelu, który potencjalnie maskowałby przyczynowy allel recesywny.