12.9: Epistaza

Oprócz wielu alleli w tym samym locus wpływających na cechy, liczne geny lub allele w różnych lokalizacjach mogą oddziaływać na siebie i wpływać na fenotypy w zjawisku zwanym epistazą. Na przykład futro królika może być czarne lub brązowe, w zależności od tego, czy zwierzę jest homozygotą dominującą czy heterozygotą w locus TYRP1 . Jeśli jednak królik jest również homozygotą recesywną w locus genu tyrozynazy (TYR), będzie miał niezacienioną sierść, która będzie biała, niezależnie od alleli TYRP1 Jest to przykład epistazy recesywnej i pokazuje, że większość systemów biologicznych obejmuje wiele elementów genetycznych, które oddziałują na wiele i złożonych sposobów.

Epistaza

Chociaż Mendel wybrał siedem niepowiązanych ze sobą cech grochu do badania segregacji genów, większość cech obejmuje wiele interakcji genów, które tworzą spektrum fenotypów. Kiedy interakcja różnych genów lub alleli w różnych lokalizacjach wpływa na fenotyp, nazywa się to epistazą. Epistaza często wiąże się z maskowaniem jednego genu lub zakłócaniem ekspresji innego (epistaza antagonistyczna). Epistaza często występuje, gdy różne geny są częścią tego samego szlaku biochemicznego. Ekspresja genu może zależeć od produktu genu na tym samym szlaku biochemicznym.

Tyrozynaza i TYRP1

Jednym z przykładów epistazy jest pigmentacja futra u królików. Na kolor futra królika wpływa wiele genów, w tym jeden zwany tyrozynazą (TYR). Zwierzęta homozygotyczne dominujące lub heterozygotyczne pod względem locus tyrozynazy będą wytwarzać kolorową sierść, podczas gdy u królików homozygotycznych recesywnych rozwija się sierść pozbawiona pigmentu, która wydaje się biała. Kolor futra jest również częściowo ustalany przez inny gen zwany białkiem 1 związanym z tyrozynazą, czyli TYRP1 . Allel dominujący daje czarne futro, a allel recesywny daje futro brązowe lub czekoladowe.

Pomijając inne czynniki wpływające na kolor sierści, króliki heterozygotyczne w obu loci będą miały czarne futro. Jednakże ich potomstwo, które odziedziczy dwa recesywne allele tyrozynazy, będzie miało białe, pozbawione pigmentu futro, niezależnie od tego, które allele TYRP1 odziedziczy. Jest to przykład epistazy recesywnej, ponieważ recesywne allele TYR maskują lub zakłócają wytwarzanie czarnej lub brązowej sierści. W tym przypadku TYR jest epistatyczny do TYRP1.

Złożoność interakcji genetycznych

Badanie interakcji epistatycznych pozwala naukowcom zrozumieć, w jaki sposób różne gatunki rozwinęły umaszczenie, aby dopasować je do unikalnego środowiska. Ogólnie rzecz biorąc, pomaga określić związek funkcjonalny między genami, kolejność genów na szlaku oraz ilościowy wpływ różnych alleli na fenotypy. W związku z tym od czasu wprowadzenia koncepcji epistazy staje się coraz bardziej jasne, że większość systemów biologicznych obejmuje wiele elementów genetycznych, które oddziałują ze sobą na wiele i złożonych sposobów.

Oprócz wielu alleli, różne geny w różnych lokalizacjach mogą wchodzić w interakcje i wpływać na fenotypy, takie jak pigment futra, w zjawisku zwanym epistazą.

Na przykład na kolor królika wpływają różne geny, w tym tyrozynaza. Co ciekawe, zwierzęta niepigmentowane, wyglądające na całkowicie białe, są homozygotyczne pod względem recesywnego zmutowanego allelu tyrozynazy. Natomiast osoby posiadające allel dominujący mają kolorową sierść.

Taki kolor jest częściowo ustalany przez inny gen zwany białkiem związanym z tyrozynazą, w skrócie TYRP1. Tutaj wariant dominujący powoduje czarne futro, podczas gdy brązowy lub czekoladowy odcień wynika z allelu recesywnego.

Pomijając inne czynniki związane z kolorem sierści, króliki heterozygotyczne w tych dwóch loci wydają się czarne. A kiedy kojarzą się z jakimkolwiek potomstwem z dwoma recesywnymi allelami tyrozynazy, będą miały białe, niepigmentowane futro, niezależnie od ich elementów TYRP1, ponieważ recesywne allele tyrozynazy maskują lub ukrywają brązowy lub kolor futra, który w przeciwnym razie zostałby wyprodukowany. Jest to przykład epistazy recesywnej, w której konfiguracja tyrozynazy jest epistatyczna do TYRP1.

Oceniając interakcje epistatyczne, naukowcy mogą zrozumieć, w jaki sposób różne gatunki rozwinęły kolory sierści, aby dopasować się do unikalnych środowisk, a nawet określić, czy geny działają w tym samym szlaku komórkowym.