13.3: Organizacja genów

Przegląd

Genomy eukariontów można podzielić na kilka kategorii funkcjonalnych. Nić DNA składa się z genów i regionów międzygenowych. Same geny składają się z egzonów kodujących białka i intronów niekodujących. Introny są wycinane po transkrypcji sekwencji na mRNA, pozostawiając tylko eksony do kodowania białek.

Geny eukariotyczne są oddzielone regionami międzygenowymi

W genomach eukariotycznych geny są oddzielone dużymi odcinkami DNA, które nie kodują białek. Jednak te regiony międzygenowe zawierają ważne elementy, które regulują aktywność genów, na przykład promotor, w którym rozpoczyna się transkrypcja, oraz wzmacniacze i tłumiki, które dostrajają ekspresję genów. Czasami te miejsca wiązania mogą znajdować się daleko od powiązanego genu.

Egzony kodujące białka są przeplatane intronami

Gdy naukowcy badali proces transkrypcji genów u eukariontów, zdali sobie sprawę, że końcowe mRNA kodujące białko jest krótsze niż DNA, z którego pochodzi. Ta różnica w długości wynika z procesu zwanego łączeniem. Po transkrypcji pre-mRNA z DNA w jądrze, splicing natychmiast usuwa introny i łączy ze sobą eksony. Rezultatem jest mRNA kodujące białka, które przemieszcza się do cytoplazmy i ulega translacji na białko.

intronów na gen może się znacznie różnić

Jeden z największych ludzkich genów, DMD, ma ponad dwa miliony par zasad. Gen ten koduje białko mięśniowe dystrofinę. Mutacje w DMD powodują dystrofię mięśniową, zaburzenie charakteryzujące się postępującym pogarszaniem się stanu mięśni. Gen ten zawiera 79 eksonów i 103 introny. Na drugim końcu spektrum znajduje się gen histonu H1A – jest to jeden z najmniejszych genów w ludzkim genomie, ma zaledwie 781 par zasad długości z jednym eksonem i bez intronów.

Introny pełnią ważne funkcje

Czy introny to śmieci DNA, które należy usunąć? Co ciekawe, introny mogą przenosić elementy, które są ważne dla regulacji genów. Co więcej, przecięcie początkowego transkryptu i ponowne połączenie eksonów pozwala na tasowanie sekwencji DNA. Ten proces mieszania i dopasowywania eksonów jest znany jako alternatywne splicing. Umożliwia to wytworzenie kilku wariantów białek z jednej sekwencji kodującej.

Zdecydowana większość ludzkiego genomu nie koduje białek

Czy wiesz, że 99% Twojego genomu nie koduje białek? Na początku badań nad genomem biolodzy ukuli chwytliwy termin “śmieciowe DNA” dla tych pozornie niefunkcjonalnych sekwencji. Tymczasem dowiedzieliśmy się, że duża część niekodującego DNA pełni ważne funkcje. Co najmniej 9% ludzkiego genomu jest zaangażowane w regulację genów – to dziewięć razy więcej niż sekwencje kodujące białka.