Mechanizmy epigenetyczne odgrywają zasadniczą rolę w zdrowym rozwoju. I odwrotnie, precyzyjnie regulowane mechanizmy epigenetyczne są zaburzone w chorobach takich jak rak.

U większości ssaków samice mają dwa chromosomy X (XX), podczas gdy samce mają chromosom X i Y (XY). Chromosom X zawiera znacznie więcej genów niż chromosom Y. Dlatego, aby zapobiec nadmiernej ekspresji genów związanych z chromosomem X u kobiet, jeden z dwóch chromosomów X jest losowo wyciszany we wczesnym okresie rozwoju. Proces ten, zwany inaktywacją chromosomu X, jest regulowany przez metylację DNA. Naukowcy odkryli większą metylację DNA w miejscach promotorów genów na nieaktywnym chromosomie X niż jego aktywny odpowiednik. Metylacja DNA zapobiega przyłączaniu się maszynerii transkrypcyjnej do regionu promotora, hamując w ten sposób transkrypcję genów.

Nieprawidłowa metylacja DNA odgrywa ważną rolę w raku. Region promotorowy większości genów zawiera odcinki nukleotydów cytozyny i guaniny połączonych grupą fosforanową. Regiony te nazywane są wyspami CpG. W zdrowych komórkach wyspy CpG nie są metylowane. Jednak w komórkach nowotworowych wyspy CpG w regionach promotorowych genów supresorowych nowotworów lub regulatorów cyklu komórkowego są nadmiernie metylowane. Metylacja wyłącza ekspresję tych genów, umożliwiając komórkom rakowym szybki i niekontrolowany podział.