32.2: Zasada Hardy'ego-Weinberga

Organizmy diploidalne mają w swoich komórkach somatycznych dwa allele każdego genu, po jednym od każdego rodzica. Dlatego każdy osobnik wnosi dwa allele do puli genowej populacji. Pula genowa populacji jest sumą każdego allelu wszystkich genów w tej populacji i ma pewien stopień zmienności. Zmienność genetyczna jest zwykle wyrażana jako względna częstość, która jest procentem całej populacji, która ma dany allel, genotyp lub fenotyp

Na początku XX wieku naukowcy zastanawiali się, dlaczego częstotliwość występowania niektórych rzadko obserwowanych cech dominujących nie wzrasta w losowo kojarzących się populacjach z każdym pokoleniem. Na przykład, dlaczego dominująca cecha polidaktylii (E, dodatkowe palce u rąk i/lub nóg) nie staje się bardziej powszechna niż zwykła liczba palców (e) u wielu gatunków zwierząt? W 1908 roku to zjawisko niezmienionej zmienności genetycznej między pokoleniami zostało niezależnie zademonstrowane przez niemieckiego lekarza Wilhelma Weinberga i brytyjskiego matematyka G. H. Hardy’ego. Zasada ta stała się później znana jako równowaga Hardy’ego-Weinberga.

Równanie Hardy’ego-Weinberga

Równanie Hardy’ego-Weinberga (p² + 2pq + q² = 1) elegancko wiąże częstości alleli z częstościami genotypu. Na przykład w populacji z przypadkami polidaktylii pula genów zawiera allele E i e o względnych częstościach odpowiednio p i q. Ponieważ względna częstość występowania allelu jest proporcjonalna do całej populacji, p i q sumują się do 1 (p + q = 1).

Genotyp osobników w tej populacji to EE, Ee lub ee. W związku z tym odsetek osób z genotypem EE wynosi p × p lub p², a odsetek osobników z genotypem ee wynosi q × q lub q². Odsetek heterozygot (Ee) wynosi 2pq (p × q i q × p), ponieważ istnieją dwie możliwe krzyżówki, które wytwarzają heterozygotyczny genotyp (tj. dominujący allel może pochodzić od jednego z rodziców). Podobnie jak częstości alleli, częstości genotypów również sumują się do 1; dlatego p² + 2pq + q² = 1, co jest znane jako równanie Hardy’ego-Weinberga.

Warunki Hardy’ego-Weinberga

Równowaga Hardy’ego-Weinberga stwierdza, że w pewnych warunkach częstość występowania alleli w populacji pozostanie stała w czasie. Takie populacje spełniają pięć warunków: nieskończona wielkość populacji, losowe kojarzenie się osobników oraz brak mutacji genetycznych, dobór naturalny i przepływ genów. Ponieważ ewolucję można po prostu zdefiniować jako zmianę częstości występowania alleli w puli genowej, populacja, która spełnia kryteria Hardy’ego-Weinberga, nie ewoluuje. Większość naturalnych populacji narusza co najmniej jedno z tych założeń i dlatego rzadko znajduje się w równowadze. Niemniej jednak zasada Hardy’ego-Weinberga jest użytecznym punktem wyjścia lub modelem zerowym do badania ewolucji i może być również stosowana w badaniach genetyki populacyjnej w celu określenia powiązań genetycznych i wykrycia błędów genotypowania.