32.2: Zasada Hardy'ego-Weinberga

Organizmy diploidalne mają w komórkach somatycznych dwa allele każdego genu, po jednym od każdego rodzica. Dlatego każdy osobnik wnosi dwa allele do puli genowej populacji. Pula genowa populacji to suma wszystkich alleli wszystkich genów w tej populacji i charakteryzuje się pewnym stopniem zmienności. Zmienność genetyczną zazwyczaj wyraża się jako częstotliwość względną, czyli odsetek całkowitej populacji, która ma dany allel, genotyp lub fenotyp.

Na początku XX wieku naukowcy zastanawiali się, dlaczego częstotliwość występowania niektórych rzadko obserwowanych cech dominujących nie wzrasta w populacjach losowo dopasowujących się do siebie z każdym pokoleniem. Na przykład, dlaczego dominująca cecha polidaktylia (E, dodatkowe palce u rąk i nóg) nie występuje częściej niż zwykła liczba palców (e) u wielu gatunków zwierząt ? W 1908 roku niemiecki lekarz Wilhelm Weinberg i brytyjski matematyk G. H. Hardy niezależnie wykazali zjawisko niezmienionej zmienności genetycznej pomiędzy pokoleniami. Zasada ta stała się później znana jako równowaga Hardy’ego-Weinberga.

Równanie Hardy'ego-Weinberga

Równanie Hardy'ego-Weinberga (p² + 2pq + q² = 1) elegancko wiąże częstości alleli z częstotliwościami genotypów. Na przykład w populacji z przypadkami polidaktylii pula genów zawiera allele E i e ze względną częstotliwością p i q, odpowiednio. Ponieważ względna częstość występowania allelu jest proporcją całkowitej populacji, p i q sumują się do 1 (p + q = 1).

Genotyp osobników w tej populacji to EE, Ee lub ee. Zatem odsetek osób z genotypem EE wynosi p × p lub p², a odsetek osobników z genotypem ee wynosi q × q lub q². Proporcja heterozygot (Ee) wynosi 2pq (p × q i q × p), ponieważ istnieją dwie możliwe krzyżówki, które dają genotyp heterozygotyczny (tj. allel dominujący może pochodzić od któregokolwiek z rodziców). Podobnie jak częstości alleli, częstości genotypów również sumują się do 1; zatem p² + 2pq + q² =  1, znane jako równanie Hardy'ego-Weinberga.

Warunki Hardy'ego-Weinberga

Równowaga Hardy'ego-Weinberga stwierdza, że w pewnych warunkach częstość alleli w populacji pozostanie stała w czasie. Takie populacje spełniają pięć warunków: nieskończoną wielkość populacji, losowe łączenie osobników oraz brak mutacji genetycznych, dobór naturalny i przepływ genów. Ponieważ ewolucję można po prostu zdefiniować jako zmianę częstości alleli w puli genowej, populacja spełniająca kryteria Hardy'ego-Weinberga nie ewoluuje. Większość naturalnych populacji narusza co najmniej jedno z tych założeń i dlatego rzadko znajduje się w równowadze. Niemniej jednak zasada Hardy'ego-Weinberga jest użytecznym punktem wyjścia lub modelem zerowym w badaniach ewolucji i można ją również zastosować w badaniach genetyki populacyjnej w celu określenia powiązań genetycznych i wykrycia błędów genotypowania.

Zasada Hardy'ego-Weinberga przewiduje częstość występowania alleli dla populacji, która nie ewoluuje.

Biorąc pod uwagę dwa allele w jednym locus, takim jak allel czerwonego i brązowego płaszcza w populacji wiewiórek, suma częstości każdego z alleli reprezentowanych przez litery p i q będzie równa jeden, ponieważ istnieją tylko dwa allele.

Dodatkowo można obliczyć częstości występowania każdego z określonych genotypów. Częstość występowania osobników o czerwonej i brązowej sierści w populacji, obu typów homozygotycznych, będzie równa kwadratowi częstości alleli lub p do kwadratu i q do kwadratu. Ponieważ osobniki homozygotyczne mają dwa takie same allele.

Osobniki heterozygotyczne o czerwono-brązowej sierści mogą powstać na dwa sposoby. Jeśli komórka jajowa dostarcza czerwony allel, a plemnik brązowy lub odwrotnie. Zatem częstość występowania osobników heterozygotycznych jest dwa razy większa od iloczynu częstości alleli, dwa razy p razy q.

Suma wszystkich tych częstości genotypowych będzie jednością. Zasada ta jest prawdziwa tylko w określonych, nieewoluujących warunkach. Nie może być selekcji, krycie jest losowe i nie ma selekcji dla poszczególnych genotypów. Nie może być przepływu genów spoza populacji i żadnych mutacji wewnątrz populacji. Wreszcie, wielkość populacji musi być bardzo duża, ponieważ w małych populacjach zdarzenia losowe mogą znacząco zmienić częstość występowania alleli.