12.18: Chromosomalna teoria dziedziczenia

W 1866 roku Gregor Mendel opublikował wyniki swoich eksperymentów z hodowlą grochu, dostarczając dowodów na przewidywalne wzorce dziedziczenia cech fizycznych. Znaczenie jego odkryć nie zostało od razu docenione. Tak naprawdę istnienie genów nie było wówczas znane. Mendel nazywał jednostki dziedziczne “czynnikami”.

Mechanizmy leżące u podstaw obserwacji Mendla — podstawa jego praw segregacji i niezależnego asortymentu — pozostały nieuchwytne. Pod koniec XIX wieku postęp w technikach mikroskopii i barwienia umożliwił naukowcom po raz pierwszy wizualizację mitozy i mejozy.

Na początku XX wieku Theodor Boveri, Walter Sutton i inni niezależnie zaproponowali, że chromosomy mogą leżeć u podstaw praw Mendla — chromosomalnej teorii dziedziczenia. Badając odpowiednio jeżowce i koniki polne, Boveri i Sutton zauważyli uderzające podobieństwa między chromosomami podczas mejozy a czynnikami Mendla.

Podobnie jak czynniki Mendla, chromosomy występują w parach. Przypominając prawo segregacji Mendla, pary te zostają rozdzielone podczas mejozy w taki sposób, że każda gameta (np. plemnik lub komórka jajowa) otrzymuje po jednym chromosomie z każdej pary. Pary chromosomów są segregowane niezależnie od siebie, zgodnie z prawem niezależnego asortymentu Mendla.

Pierwszy konkretny dowód na poparcie chromosomalnej teorii dziedziczenia pochodzi od jednego z jej krytyków, Thomasa Hunta Morgana. Morgan odkrył, że mutacja wpływająca na kolor oczu muszek owocowych jest dziedziczona inaczej przez samce i samice muszek i wykazał, że cecha ta jest determinowana przez chromosom X.

Teraz wiemy, że czynniki Mendla to segmenty DNA — zwane genami — znajdujące się w określonych lokalizacjach chromosomalnych. Niezależny asortyment genów na różnych chromosomach jest konsekwencją losowego rozmieszczenia chromosomów w linii środkowej komórki podczas metafazy I, która określa, które geny segregują do tych samych komórek potomnych. Każda homologiczna para chromosomów migruje niezależnie od pozostałych. Prawo segregacji odpowiada ruchowi chromosomów podczas anafazy I, co zapewnia, że w normalnych warunkach każda gameta otrzymuje tylko jedną kopię każdego losowo rozmieszczonego chromosomu.

Pod koniec XIX wieku, po tym jak Mendel poczynił swoje obserwacje dotyczące dziedziczenia u roślin grochu, ulepszenia w mikroskopii pozwoliły naukowcom po raz pierwszy szczegółowo zobrazować struktury subkomórkowe. Po zaobserwowaniu i opisaniu procesów mitozy i mejozy zaproponowano, że chromosomy są dziedzicznymi cząstkami Mendla.

Chromosomalna teoria dziedziczenia opisuje, w jaki sposób fizyczne zachowanie chromosomów odpowiada za prawa Mendla dotyczące segregacji i niezależnego asortymentu.

Organizmy, które rozmnażają się płciowo, mają dwie kopie każdego chromosomu w swoich komórkach somatycznych lub nierozrodczych.

Podczas mejozy homologiczne pary chromosomów, te, które przenoszą te same geny, są rozdzielane i segregowane na gamety, tak że każda gameta otrzymuje jedną kopię każdego chromosomu, tak jak Mendel opisał w swoim Prawie Segregacji.

Różne, czyli niehomologiczne, pary chromosomów nie są ze sobą połączone i dzielą się na gamety niezależnie, jak opisano w prawie niezależnego asortymentu Mendla.

Po zapłodnieniu gamety łączą swój materiał genetyczny, aby wytworzyć organizm z dwiema kopiami każdego chromosomu, a tym samym dwiema kopiami każdego genu, jedną odziedziczoną po matce, a drugą po ojcu, tak jak Mendel przewidział na podstawie wzorców dziedziczenia, które zaobserwował u roślin grochu.