12.18: Chromosomalna teoria dziedziczenia

W 1866 roku Gregor Mendel opublikował wyniki swoich eksperymentów z hodowlą grochu, dostarczając dowodów na przewidywalne wzorce dziedziczenia cech fizycznych. Znaczenie jego odkryć nie zostało od razu dostrzeżone. W rzeczywistości istnienie genów było w tamtym czasie nieznane. Mendel nazywał jednostki dziedziczne “czynnikami”.

Mechanizmy leżące u podstaw obserwacji Mendla – podstawa jego praw segregacji i niezależnego asortymentu – pozostawały nieuchwytne. Pod koniec XIX wieku postępy w technikach mikroskopii i barwienia pozwoliły naukowcom po raz pierwszy uwidocznić mitozę i mejozę.

Na początku XX wieku Theodor Boveri, Walter Sutton i inni niezależnie zaproponowali, że chromosomy mogą leżeć u podstaw praw Mendla – chromosomalnej teorii dziedziczenia. Badając odpowiednio jeżowce i koniki polne, Boveri i Sutton zauważyli uderzające podobieństwa między chromosomami podczas mejozy a czynnikami Mendla.

Podobnie jak czynniki Mendla, chromosomy występują w parach. Przypominając prawo segregacji Mendla, pary te zostają rozdzielone podczas mejozy w taki sposób, że każda gameta (np. plemnik lub komórka jajowa) otrzymuje jeden chromosom z każdej pary. Pary chromosomów są segregowane niezależnie od siebie, co odpowiada prawu niezależnego asortymentu Mendla.

Pierwsze konkretne dowody na słuszność chromosomalnej teorii dziedziczenia pochodzą od jednego z jej krytyków, Thomasa Hunta Morgana. Morgan odkrył, że mutacja wpływająca na kolor oczu muszek owocowych była dziedziczona w różny sposób przez samce i samice muszek, i wykazał, że ta cecha jest determinowana przez chromosom X.

Teraz wiemy, że czynniki Mendla to segmenty DNA – zwane genami – w określonych lokalizacjach chromosomowych. Niezależny asortyment genów na różnych chromosomach jest konsekwencją losowego ułożenia chromosomów w linii środkowej komórki podczas metafazy I, która określa, które geny segregują się w te same komórki potomne. Każda homologiczna para chromosomów migruje niezależnie od pozostałych. Prawo segregacji odpowiada ruchowi chromosomów podczas anafazy I, co zapewnia, w normalnych warunkach, że każda gameta otrzymuje tylko jedną kopię każdego chromosomu rozmieszczoną losowo.