Spośród wszystkich organelli w komórce zwierzęcej tylko mitochondria mają własne niezależne genomy. Mitochondrialne DNA zwierzęce to dwuniciowa, zamknięta cząsteczka z około 20 000 par zasad. Mitochondrialne DNA jest wyjątkowe, ponieważ jedna z jego dwóch nici, ciężka lub H, -nić jest bogata w guaninę, podczas gdy nić komplementarna jest bogata w cytozynę i nazywana jest lekką lub L-nicią. W porównaniu z DNA jądrowym, DNA mitochondrialne ma bardzo niski odsetek regionów niekodujących i charakteryzuje się całkowitym brakiem intronów. Ponadto ich geny są bardzo blisko siebie, a niektóre z nich mają nawet nakładające się regiony. Pętla D jest najważniejszym regulatorowym regionem niekodującym mitochondrialnego DNA, który zawiera również początek replikacji nici H. Mitochondrialny kod genetyczny różni się od jądrowego kodu DNA w odniesieniu do kilku kodonów. Na przykład kodony UGA, AUA i AGA/AGG kodują odpowiednio kodon STOP, izoleucynę i argininę w jądrowym DNA, podczas gdy te same kodony kodują odpowiednio tryptofan, metioninę i kodon STOP w mitochondrialnym DNA zwierząt.
Replikacja jądrowego DNA jest skoordynowana z cyklem komórkowym i musi zostać zakończona przed podziałem komórki. Inną charakterystyczną cechą genomu mitochondrialnego jest jego zrelaksowana replikacja DNA, gdzie w przeciwieństwie do DNA jądrowego, replikacja jest niezależna od cyklu komórkowego i może przebiegać w komórkach potomnych nawet po podziale komórki.
Dziedziczenie ze strony matki
U ssaków mitochondrialne DNA jest dziedziczone tylko z oocytu matki, ponieważ mitochondria obecne w plemnikach są selektywnie degradowane przez szlak za pośrednictwem ubikwityny w zygocie. Mutacje w genach mitochondrialnych mogą powodować choroby, takie jak dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera lub zespół Leigha; dlatego, jeśli matka jest nosicielką takich mutacji, Jej potomstwo może odziedziczyć te choroby. Ostatnio nowe terapie, takie jak wymiana mitochondriów, mogą pozwolić na urodzenie zdrowego dziecka przez chorą matkę. Jądro oocytu matki jest przenoszone do wyłuszczonego oocytu zdrowego dawcy z prawidłowymi mitochondriami przed zapłodnieniem. Ta technika doprowadziła do narodzin tak zwanego “dziecka z trojgiem rodziców”, które nie odziedziczyło choroby mitochondrialnej matki.
