7.11: Przegląd transpozycji i rekombinacji

Transpozony stanowią znaczną część genomów różnych organizmów. Dlatego uważa się, że transpozycja odegrała główną rolę ewolucyjną w specjacji, zmieniając rozmiary genomu i modyfikując wzorce ekspresji genów. Na przykład u bakterii transpozycja może prowadzić do nadania oporności na antybiotyki. Ruch elementów transpozycyjnych w puli genetycznej bakterii chorobotwórczych może pomóc w przeniesieniu elementów genetycznych opornych na antybiotyki. U eukariontów transpozony mogą pełnić role regulacyjne, kontrolując ekspresję docelowego genu w pewnych warunkach fizjologicznych, takich jak stres. W rzeczywistości szeroko badano regulację genów przez transpozony w odpowiedzi na stres u roślin.

Genomy roślin stanowią doskonały model do badania transpozycji. Odkrycia transpozonów dokonała Barbara McClintock podczas badania komórek kukurydzy z uszkodzonymi chromosomami. Odkryła, że transpozycja elementów genetycznych z uszkodzonych chromosomów powoduje zmianę barwy kukurydzy.

Ze względu na szkodliwe skutki transpozycji transpozony rzadko się przemieszczają. Częstotliwość transpozycji została skorelowana ze specyfikacjami sekwencji i motywami strukturalnymi w miejscach dawcy i miejsca docelowego. Ta niska częstotliwość transpozycji oznacza, że do wykrycia wyników transpozycji wymagana jest selekcja genetyczna. Jednym z takich wyników, bezpośrednio zależnym od częstotliwości transpozycji, jest obecność białych plam na kwiatach roślin Snapdragon.

Transpozycja to wyspecjalizowana forma rekombinacji, w której elementy genetyczne, takie jak segmenty chromosomów, są przenoszone z jednej pozycji w genomie do drugiej. Te ruchome elementy nazywane są transpozonami lub skaczącymi genami.

Każdy transpozon zawiera sekwencję kodującą enzym zwany transpozazą, a także inne geny, a także krótkie sekwencje flankujące, które są odwrotnymi dopełnieniami. Istnieją trzy rodzaje transpozycji.

W pierwszym typie, znanym jako transpozycja niereplikacyjna lub konserwatywna, gen kodujący transpozazę wytwarza enzym dimeryczny, który rozszczepia się w krótkich odwróconych sekwencjach otaczających transpozon DNA. Następnie odwrócone sekwencje łączą się, tworząc pętlę DNA, którą można wprowadzić do docelowego chromosomu za pomocą cięć za pośrednictwem transpozy.

W drugim typie, zwanym transpozycją replikacyjną, transpozaza rozszczepia zarówno zakończenia transpozonu, jak i docelowe DNA. Następnie końce 3' transpozonu i końce 5' docelowego DNA są kowalencyjnie przyłączane w kroku zwanym transferem nici.

W ten sposób powstaje produkt pośredni, w którym koniec transpozonu 5' jest nadal przyłączony do DNA dawcy. Nieligowane końce są używane jako startery przez polimerazę DNA do replikacji transpozonu. Ten produkt pośredni nazywa się kointegratem.

Enzymy zwane resollawazami rozszczepiają produkt pośredni w miejscu wewnętrznej rozdzielczości, generując DNA dawcy i celu, z których każdy ma jedną kopię transpozonu.

W trzecim typie transpozycji element transpozycyjny jest najpierw transkrybowany do produktu pośredniego RNA znanego jako retrotranspozon. RNA jest kopiowane z powrotem do sekwencji DNA przez odwrotną transkrypcję, a następnie wprowadzane do miejsca docelowego.

Pomimo różnych mechanizmów, wszystkie te trzy procesy mogą zmieniać strukturę genomu i potencjalnie funkcję docelowego DNA.