7.15: Retrotranspozony inne niż LTR

Jak sama nazwa wskazuje, retrotranspozony inne niż LTR nie mają długich końcowych powtórzeń charakterystycznych dla retrotranspozonów LTR. Ponadto zarówno retrotranspozony LTR, jak i nie-LTR wykorzystują różne mechanizmy mobilizacji. Retrotranspozony inne niż LTR dzielą się dalej na dwie klasy – długie przeplatane elementy jądrowe (LINE) i krótkie przeplatane elementy jądrowe (SINE), z których oba występują obficie u większości ssaków, w tym u ludzi. Niektóre z aktywnych retrotranspozonów innych niż LTR u ludzi to pierwiastki L1 (LINE) i pierwiastki Alu (SINE).

Transpozycja jest zazwyczaj przypadkowym zjawiskiem, co oznacza, że miejsce, w którym wstawiany jest element transpozycyjny, jest losowe. Transpozony, które są losowo wstawiane do genów, mogą zakłócać ekspresję genów i powodować dysfunkcje genetyczne. Klasycznym przykładem jest wprowadzenie retrotranspozonu L1 do genu czynnika VIII, który powoduje hemofilię. Integrację L1 w genie supresorowym guza Gruczolakowata polipowatość coli (APC) stwierdzono również u pacjentów z rakiem jelita grubego. Pierwiastek SINE Alu powoduje aberracje chromosomowe, a także jest powiązany z wadami wrodzonymi, takimi jak nerwiakowłókniakowatość.

Komórkowy mechanizm tłumienia retrotranspozonów obejmuje modyfikacje chemiczne, takie jak metylacja elementów LINE lub wytwarzanie skróconych retrotranspozonów. Zdecydowana większość elementów LINE i SINE w ludzkim genomie jest obcięta na końcu 5′ z powodu błędnej odwrotnej transkrypcji. Takie retrotranspozony są zwykle ciche, co oznacza, że nie wpływają na ekspresję genów po insercji.

Występowanie retrotranspozonów w komórkach nowotworowych zostało wykorzystane do opracowania retrotranspozonów, takich jak L1, jako biomarkerów raka. Zaobserwowano, że metylacja L1 jest znacznie zmniejszona w komórkach nowotworowych. Ten rodzaj hipometylacji prowadzi do niestabilności genomu. Hipometylowane poziomy L1 zostały zbadane jako biomarkery nowotworów złośliwych, takich jak rak piersi, okrężnicy i skóry.