10.15: Imprinting i dziedziczenie genomu

Organizmy diploidalne dziedziczą materiał genetyczny poprzez chromosomy od obojga rodziców. Kopie tego samego genu są znane jako allele. W większości przypadków oba allele ulegają jednoczesnej ekspresji i umożliwiają optymalne funkcjonowanie różnych procesów komórkowych. Jeśli brakuje jednego z alleli lub jest on zmutowany, ekspresja drugiego allelu może to zrekompensować; Nie dotyczy to jednak wszystkich genów.

Ekspresja niektórych genów zależy od tego, który rodzic przekazał gen potomstwu, poprzez zjawisko znane jako imprinting genomowy. W imprintingu genomowym DNA kodujące gen lub jego sekwencję regulatorową jest nadrukowywane znacznikami chemicznymi, takimi jak grupy metylowe, tylko w kopii odziedziczonej po określonym rodzicu. Ten znacznik jest odporny na demetylację podczas zapłodnienia i jest przekazywany potomstwu w celu selektywnej ekspresji genów.

Czasami dwie kopie genu są dziedziczone od tego samego rodzica i brakuje genu drugiego rodzica. Jednorodzicielska disomia matki ma miejsce, gdy obecne są dwie kopie genu matki; natomiast ojcowska disomia jednorodzicielska ma miejsce, gdy dwie kopie są dziedziczone po ojcu. Jeśli istnieją dwie kopie wyciszonego allelu i jeśli typowo wyrażony allel jest nieobecny, często prowadzi to do zaburzenia genetycznego.

Choroby człowieka związane z imprintingiem genomowym

Choroby u ludzi związane z imprintingiem genomowym obejmują zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego i niektóre nowotwory.

Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana są związane z chromosomem 15. Zespół Pradera-Williego występuje, gdy występuje disomia jednorodzicielska matki. Osoby z tym zespołem mogą wykazywać otyłość, niedorozwój seksualny i niepełnosprawność umysłową. Zespół Angelmana jest związany z ojcowską disomią jednorodzicielską. Osoby z tym zespołem mogą wykazywać niepełnosprawność umysłową, zaburzenia rozwojowe, zaburzenia snu i nadpobudliwość.