12.9: Niepełna dominacja

Prace Gregora Mendla (1822 – 1884) koncentrowały się przede wszystkim na roślinach grochu. Dzięki swoim początkowym eksperymentom ustalił, że każdy gen w komórce diploidalnej ma dwa warianty zwane allelami odziedziczonymi po każdym rodzicu. Zasugerował, że wśród tych dwóch alleli jeden allel ma charakter dominujący, a drugi recesywny. Kombinacja alleli określa fenotyp genu w organizmie.

Według Mendla organizmy z obiema kopiami lub pojedynczą kopią allelu dominującego wykazują fenotyp dominujący. Jeśli organizm ma obie kopie allelu recesywnego, będzie wykazywał fenotyp recesywny.

W przeciwieństwie do obserwacji Mendla, w niektórych genach można zaobserwować niepełną lub częściową dominację. Jest to zjawisko, w którym oba allele genu ulegają częściowej ekspresji w organizmie heterozygotycznym. W tym przypadku allel dominujący nie jest w pełni wyrażony, podczas gdy allel recesywny wpływa na cechę. Powoduje to fenotyp, który jest mieszanką mieszanką. Na przykład w eksperymencie hodowlanym, w którym jeden rodzic jest homozygotyczny z długą łodygą, a drugi rodzic jest homozygotyczny z krótką łodygą, potomstwo pokolenia F1 ma pośrednią długość łodygi. Jest to przykład dziedziczenia nie-mendlowskiego.

Choroba Taya Sachsa jest przykładem niepełnej dominacji u ludzi. Homozygoty z normalnymi allelami (TT) wytwarzają enzym zwany beta-heksozaminidazą A, który jest odpowiedzialny za rozkład produktów ubocznych lipidów. Homozygoty z allelami recesywnymi (tt) nie wytwarzają enzymu. Prowadzi to do gromadzenia się lipidowych produktów ubocznych w rozwijającym się mózgu płodów i małych dzieci, co prowadzi do ich przedwczesnej śmierci. Jednak heterozygoty (Tt) dla genu wytwarzają o połowę mniej funkcjonalnych enzymów. Tutaj oba allele ulegają ekspresji, ale tylko jeden z alleli wytwarza funkcjonalne enzymy.