2.4
Syntenia i ewolucja
John H. Renwick po raz pierwszy ukuł termin „synteny” w 1971 r., który odnosi się do genów obecnych na tych samych chromosomach, nawet jeśli nie są on…
Syntenia w klasycznym ujęciu odnosi się do genów obecnych na tym samym chromosomie, jak koraliki na tej samej strunie.
Weźmy na przykład gatunek X, który ma geny A, B i C obecne na jednym chromosomie. Mówi się, że geny te są synteniczne u gatunku X.
Następnie rozważmy inny gatunek, Y, z allelami A1, B1 i C1 na innym chromosomie. Mówi się również, że geny te są synteniczne u gatunku Y.
W perspektywie ewolucyjnej syntenia odnosi się do zjawiska kolokalizacji genów na chromosomie dwóch lub więcej różnych gatunków.
Dlatego geny A i A1, B i B1 oraz C i C1 reprezentują syntenię między dwoma gatunkami, X i Y.
Ponadto geny obecne we wspólnych regionach chromosomalnych u dwóch lub więcej gatunków, takie jak geny A, B i C, reprezentują konserwatywny segment synteniczny lub konserwatywne bloki synteniczne.
W trakcie ewolucji gatunki przechodzą losowe mutacje, przeżywają dobór naturalny i ewoluują w kilka linii, a wszystko to przy zachowaniu konserwatywnych bloków syntenicznych na wielu chromosomach.
Na przykład około 85 milionów lat temu ludzie i ryjówki drzewne mieli wspólnego przodka ssaków. Nawet po milionach lat dywergencji, kilka genów obecnych na długim ramieniu ludzkiego chromosomu 10 i chromosomie 16 ryjówki drzewnej wykazuje zachowaną syntenię w niektórych regionach.
Wskazuje to, że przodek ssaków wyewoluował w chromosom 16 u ryjówki drzewnej, a także w długie ramię chromosomu 10 u ludzi.
Opierając się na analizie syntenii i danych DNA o wysokiej rozdzielczości od wszystkich znanych współczesnych naczelnych, naukowcy zaproponowali kariotyp dla wspólnego przodka wszystkich tych gatunków.
Pasujące kolory pokazane w chromosomach człowieka i przodków wskazują na konserwatywne bloki synteniczne i chromosomy przodków, z których wyewoluowały chromosomy ludzkie.
Te chromosomy przodków przeszły kilka rund rearanżacji, fuzji lub złamania chromosomów, co ułatwiło różnorodność i specjację w dzisiejszych gatunkach naczelnych.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos
Q1: What does synteny mean in genetics?
Synteny refers to genes present on the same chromosome, like beads on a string. In evolutionary perspective, it describes the co-localization of genes on chromosomes across two or more different species. For example, genes A, B, and C on one species' chromosome correspond to alleles A1, B1, and C1 on another species' chromosome, representing synteny between those species.
Q2: How do conserved syntenic blocks reveal evolutionary relationships?
Conserved syntenic blocks are genes present in common chromosomal regions across multiple species, indicating shared ancestry. Humans and tree shrews, which diverged 85 million years ago, show conserved synteny in some regions of human chromosome 10 and tree shrew chromosome 16. This pattern demonstrates that an ancestral mammalian chromosome evolved into both modern chromosomes, revealing evolutionary relationships through genome comparisons.
Q3: What chromosomal events created diversity among primate species?
Ancestral chromosomes underwent several rounds of chromosome rearrangement, fusion, and breakage to facilitate diversity and speciation in primates. For example, the fusion of ancestral chromosomes 9 and 11 formed human chromosome 2, while reciprocal translocation of ancestral chromosomes 14 and 21 led to human chromosomes 12 and 22. These large-scale rearrangements occur rarely, approximately once every 5 million years.
Q4: How many chromosomal changes separated humans and mice from their common ancestor?
Approximately 180 chromosomal breakage-and-rejoining events occurred as ancestral chromosomes evolved into human and mouse chromosomes after their lineages diverged around 80 million years ago. Despite these extensive rearrangements, several chromosome regions in both species maintained common gene order or synteny. For instance, over 510,000 base pairs of mouse chromosome 12 share syntenic blocks with human chromosome 14.
Q5: How do scientists reconstruct ancestral primate chromosomes?
Scientists use synteny analysis combined with high-resolution DNA data from all known modern primates to propose ancestral karyotypes. By comparing conserved sequences and evolutionary relationships across primate species, researchers identified which ancestral chromosomes gave rise to modern chromosomes. Matching colors in human and ancestral chromosome diagrams indicate conserved syntenic blocks derived from specific ancestral chromosomes.
Q6: Why does synteny decrease as evolutionary distance between species increases?
As evolutionary time increases between species, more chromosomal breakage-and-rejoining events accumulate, disrupting the original gene order. Over millions of years, these rearrangements gradually eliminate conserved syntenic blocks. Therefore, species that diverged more recently show greater synteny, while distantly related species show less synteny due to accumulated chromosomal changes.
Q7: What role did John Renwick play in synteny research?
John Renwick coined the term synteny in 1971, defining it as genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. His terminology enabled scientists to describe evolutionary relationships between species based on gene organization. Today, synteny analysis remains a fundamental tool for understanding how chromosomes evolved and how species are related through their genomic architecture.