2.6
Duplikacja genów to proces, w którym region DNA kodujący gen duplikuje się, tworząc dodatkowe kopie siebie w tym samym genomie. Te zduplikowane kopie genu - zwane paralogami - mogą później mutować i rozchodzić się w jeden z następujących sposobów.
Pierwszym z nich jest powstawanie pseudogenów. W tym przypadku jeden z paralogów genów może nabyć szkodliwe mutacje i przekształcić się w niefunkcjonalną kopię zwaną pseudogenem.
Drugą jest subfunkcjonalizacja, w której oba paralogi nabywają mutacje w różnych domenach kodujących białka lub eksonach, dzieląc w ten sposób między sobą pierwotną funkcję genu. Jednak produkty białkowe dwóch paralogicznych genów uzupełniają się nawzajem i wykazują pierwotną funkcję genu.
Na przykład u prymitywnych ryb i zwierząt morskich jednołańcuchowe białko globiny służyło jako cząsteczka przenosząca tlen we krwi.
W trakcie ewolucji gen globiny duplikował się i subfunkcjonalizował w dwa nieco różne geny kodujące białka α- i β-globiny, które łączą się, tworząc cząsteczkę hemoglobiny z 4 podjednostkami występującymi u większości współczesnych kręgowców.
Trzecim jest neofunkcjonalizacja. W tym przypadku jeden paralog nabywa nowe, korzystne mutacje, które mogą prowadzić do ewolucji nowego genu. W przeciwieństwie do tego, drugi paralog zachowuje pierwotną funkcję.
Na przykład ludzki gen β-globiny zduplikował i nabył mutacje, aby wytworzyć nowy gen zwany płodową β-globiną, który ulega ekspresji wyłącznie u płodu ludzkiego. Jednak wkrótce po urodzeniu gen β-globiny przejmuje produkcję białek β-globiny.
Ewolucja trójkolorowego widzenia u ludzi jest kolejnym interesującym przykładem neofunkcjonalizacji. Na długo przed ewolucją współczesnych małp człekokształtnych wczesne naczelne miały widzenie dwuchromatyczne ze względu na obecność genów niebieskiej i zielonej opsyny.
Później gen zielonej opsyny zduplikował się i neofunkcjonalizował w nowy gen czerwonej opsyny.
Dlatego gatunki, które wyewoluowały po zduplikowaniu, takie jak małpy ze Starego Świata, małpy człekokształtne i ludzie, mają trzy geny opsyny, które nadają widzenie trójkolorowe.
Przełomowa praca Ohno z 1970 roku spopularyzowała ideę duplikacji i dywergencji genów. Badania porównawcze sekwencji DNA ujawniają, że duża część genó…
Copyright © 2026 MyJoVE Corporation. Wszelkie prawa zastrzeżone.