13.6:

13.6: Duplikacja i dywergencja genów

Gene Duplication and Divergence

JoVE Core
Molecular Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.

JoVE Core Molecular Biology

Gene Duplication and Divergence

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

13.5: Multi-species Conserved Sequences

13.7: Exon Recombination

6,099 Views

•

02:37 min

•

April 07, 2021

Overview

Przełomowa praca Ohno w 1970 roku spopularyzowała ideę duplikacji i dywergencji genów. Badania porównawcze sekwencji DNA ujawniają, że duża część genów u bakterii, archebakterii i eukariontów została wygenerowana przez duplikację i dywergencję genów, co wskazuje na ich kluczową rolę w ewolucji.

Zduplikowane kopie genu nazywane są paralogami. Paralogi o podobnych sekwencjach i funkcjach tworzą rodzinę genów. U kilku gatunków scharakteryzowano dużą liczbę rodzin genów. Na przykład rodzina genów trypsyny u D. melanogaster liczy ponad 111 członków; Rodzina genów receptorów węchowych u ssaków składa się z około 1000 genów członkowskich.

Generowanie zduplikowanych genów

Duplikacja genów może wynikać z następujących czterech powodów. Po pierwsze, nierówne przejście podczas mejozy może spowodować powstanie zduplikowanych segmentów DNA zawierających część genu lub kilka genów.

Drugi to poślizg replikacji. W rzadkich przypadkach, podczas replikacji DNA, enzym polimerazy może oddzielić się od DNA i zostać ponownie wyrównany w niewłaściwej pozycji, a następnie ponownie skopiować już zreplikowane sekwencje. Proces ten może tworzyć zduplikowane kopie DNA na kilkuset zasadach.

Trzecim jest retrotranspozycja. W tym przypadku mRNA komórkowe może ulec odwrotnej transkrypcji na kopie DNA zwane retrogenami. Te retrogeny mogą następnie wstawić się z powrotem do genomu, powodując duplikację genów. Ponieważ wstawiona kopia nie ma promotorów i innych elementów regulacyjnych do transkrypcji, większość tych duplikatów traci swoją funkcję i staje się pseudogenami.

Oprócz duplikacji genów występują również duplikacje chromosomów na dużą skalę lub duplikacje całego genomu. Niektóre chromosomy mogą nie segregować się w komórki potomne podczas mejozy, co skutkuje powstawaniem komórek haploidalnych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Na przykład pacjenci z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. U roślin takich jak pszenica cały genom jest duplikowany ponad sześć razy, tworząc heksaploid.

Transcript

Duplikacja genów to proces, w którym region DNA kodujący gen duplikuje się, tworząc dodatkowe kopie siebie w tym samym genomie. Te zduplikowane kopie genu – zwane paralogami – mogą później mutować i rozchodzić się w jeden z następujących sposobów.

Pierwszym z nich jest powstawanie pseudogenów. W tym przypadku jeden z paralogów genów może nabyć szkodliwe mutacje i przekształcić się w niefunkcjonalną kopię zwaną pseudogenem.

Drugą jest subfunkcjonalizacja, w której oba paralogi nabywają mutacje w różnych domenach kodujących białka lub eksonach, dzieląc w ten sposób między sobą pierwotną funkcję genu. Jednak produkty białkowe dwóch paralogicznych genów uzupełniają się nawzajem i wykazują pierwotną funkcję genu.

Na przykład u prymitywnych ryb i zwierząt morskich jednołańcuchowe białko globiny służyło jako cząsteczka przenosząca tlen we krwi.

W trakcie ewolucji gen globiny duplikował się i subfunkcjonalizował w dwa nieco różne geny kodujące białka α- i β-globiny, które łączą się, tworząc cząsteczkę hemoglobiny z 4 podjednostkami występującymi u większości współczesnych kręgowców.

Trzecim jest neofunkcjonalizacja. W tym przypadku jeden paralog nabywa nowe, korzystne mutacje, które mogą prowadzić do ewolucji nowego genu. W przeciwieństwie do tego, drugi paralog zachowuje pierwotną funkcję.

Na przykład ludzki gen β-globiny zduplikował i nabył mutacje, aby wytworzyć nowy gen zwany płodową β-globiną, który ulega ekspresji wyłącznie u płodu ludzkiego. Jednak wkrótce po urodzeniu gen β-globiny przejmuje produkcję białek β-globiny.

Ewolucja trójkolorowego widzenia u ludzi jest kolejnym interesującym przykładem neofunkcjonalizacji. Na długo przed ewolucją współczesnych małp człekokształtnych wczesne naczelne miały widzenie dwuchromatyczne ze względu na obecność genów niebieskiej i zielonej opsyny.

Później gen zielonej opsyny zduplikował się i neofunkcjonalizował w nowy gen czerwonej opsyny.

Dlatego gatunki, które wyewoluowały po zduplikowaniu, takie jak małpy ze Starego Świata, małpy człekokształtne i ludzie, mają trzy geny opsyny, które nadają widzenie trójkolorowe.

Key Terms and definitions

Learning Objectives

Questions that this video will help you answer

This video is also useful for

Tags

Duplikacja genów dywergencja genów Ohno porównanie sekwencji DNA bakterie archebakterie eukarionty paralogi rodzina genów rodzina genów trypsyny rodzina genów receptorów węchowych zduplikowane geny nierówne krzyżowanie poślizg replikacji retrotranspozycja