Zaburzenia genetyczne
Każdy organizm jest zbudowany z unikalnych instrukcji genetycznych zwanych genami, które kierują tym, jak ciało rośnie i funkcjonuje.
Kiedy te instrukcje są nienormalnie zmienione z powodu mutacji DNA, mogą zakłócać procesy zachodzące w organizmie, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych zwanych zaburzeniami genetycznymi.
Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone po rodzicach i występują od urodzenia.
Na przykład mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w płucach, co utrudnia oddychanie. Hemofilia uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi, a niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek, zmniejszając ich zdolność przenoszenia tlenu.
Inne zaburzenia genetyczne rozwijają się w późniejszym życiu z powodu czynników środowiskowych, takich jak palenie tytoniu, zanieczyszczenia lub zbyt duża ekspozycja na słońce. Rak jest dobrze znanym przykładem, w którym zmutowane komórki rosną w niekontrolowany sposób.
Nawet nieprawidłowa liczba chromosomów może powodować zaburzenia genetyczne. Na przykład zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię chromosomu 21. W zespole Klinefeltera mężczyzna dziedziczy dodatkowy chromosom X.
W przypadku niektórych zaburzeń genetycznych badana jest terapia genowa w celu zastąpienia wadliwych genów zdrowymi.
Choroba genetyczna
Zaburzenia genetyczne to choroby lub stany spowodowane zmianami w DNA danej osoby. Zmiany te, znane jako mutacje, mogą być dziedzicz…
Każdy organizm jest zbudowany z unikalnych instrukcji genetycznych zwanych genami, które kierują tym, jak ciało rośnie i funkcjonuje.
Kiedy te instrukcje są nienormalnie zmienione z powodu mutacji DNA, mogą zakłócać procesy zachodzące w organizmie, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych zwanych zaburzeniami genetycznymi.
Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone po rodzicach i występują od urodzenia.
Na przykład mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w płucach, co utrudnia oddychanie. Hemofilia uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi, a niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek, zmniejszając ich zdolność przenoszenia tlenu.
Inne zaburzenia genetyczne rozwijają się w późniejszym życiu z powodu czynników środowiskowych, takich jak palenie tytoniu, zanieczyszczenia lub zbyt duża ekspozycja na słońce. Rak jest dobrze znanym przykładem, w którym zmutowane komórki rosną w niekontrolowany sposób.
Nawet nieprawidłowa liczba chromosomów może powodować zaburzenia genetyczne. Na przykład zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię chromosomu 21. W zespole Klinefeltera mężczyzna dziedziczy dodatkowy chromosom X.
W przypadku niektórych zaburzeń genetycznych badana jest terapia genowa w celu zastąpienia wadliwych genów zdrowymi.
Zaloguj się lub , aby uzyskać dostęp do pełnej treści. Dowiedz się więcej o dostępie Twojej instytucji do treści JoVE tutaj
Każdy organizm jest zbudowany z unikalnych instrukcji genetycznych zwanych genami, które kierują tym, jak ciało rośnie i funkcjonuje.
Kiedy te instrukcje są nienormalnie zmienione z powodu mutacji DNA, mogą zakłócać procesy zachodzące w organizmie, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych zwanych zaburzeniami genetycznymi.
Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone po rodzicach i występują od urodzenia.
Na przykład mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w płucach, co utrudnia oddychanie. Hemofilia uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi, a niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek, zmniejszając ich zdolność przenoszenia tlenu.
Inne zaburzenia genetyczne rozwijają się w późniejszym życiu z powodu czynników środowiskowych, takich jak palenie tytoniu, zanieczyszczenia lub zbyt duża ekspozycja na słońce. Rak jest dobrze znanym przykładem, w którym zmutowane komórki rosną w niekontrolowany sposób.
Nawet nieprawidłowa liczba chromosomów może powodować zaburzenia genetyczne. Na przykład zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię chromosomu 21. W zespole Klinefeltera mężczyzna dziedziczy dodatkowy chromosom X.
W przypadku niektórych zaburzeń genetycznych badana jest terapia genowa w celu zastąpienia wadliwych genów zdrowymi.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos