W trakcie opracowywania jest wiele potencjalnych terapii leczenia genetycznych chorób nerwowo-mięśniowych. Choroby te obejmują dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3. U osób z tymi chorobami początkowo występuje osłabienie bliższej części kończyny dolnej, które prowadzi do postępujących trudności w poruszaniu się. Ostatnim krokiem w badaniach translacyjnych jest wykazanie skuteczności potencjalnego leczenia lub podejścia w badaniu klinicznym. Potrzebne są konkretne, wymierne, obiektywne i wiarygodne środki. Znaczenie takich działań zostało ostatnio podkreślone przez niepowodzenie badania fazy IIb ataluren1 oraz badania fazy III Biomarin2. Jednym z prawdopodobnych wyjaśnień tych niepowodzeń była zmienność i nieliniowa ewolucja pierwszorzędowej miary wyników tych prób, testu 6-minutowego marszu3 (6 MWT). Zwiększenie wiarygodności i wrażliwości na zmiany miar wyników oraz zrozumienie czynników prowadzących do ich zmienności może przyczynić się do zmniejszenia liczby niepowodzeń badań związanych z głównymi miarami wyników.
Jednym z ograniczeń obecnych wyników jest subiektywność oceny. Aby jeszcze bardziej zwiększyć obiektywność ocen, Heberer i wsp.4 wykazali, że dzięki zestawowi markerów i zastosowaniu oprogramowania do analizy chodu nastąpił znaczny wzrost długości kroku u pacjentów leczonych sterydami w porównaniu z grupą wcześniej nieleczoną. Kinetyka stawu biodrowego jest wczesnym markerem osłabienia proksymalnej u pacjentów z DMD i reaguje na zmiany za pomocą interwencji steroidowej, która jest jedynym dostępnym leczeniem dla tych pacjentów. Laboratoria chodu są jednak dostępne tylko w dużych klinikach. Co więcej, oceny laboratoryjne są ocenami punktowymi, a stan pacjenta może się znacznie różnić z dnia na dzień ze względu na takie czynniki, jak zmęczenie, motywacja i współistniejące choroby.
Stosowanie pomiarów ciągłych i domowych powinno doprowadzić zarówno do bardziej obiektywnej, jak i bardziej globalnie reprezentatywnej oceny. W innych dziedzinach neurologii, na przykład Parkinson5 lub stwardnienie rozsiane6, w kilku badaniach oceniono wykonalność, niezawodność i spójność z innymi pomiarami różnych czujników, w tym akcelerometrów z żyrometrami lub magnetometrami lub bez nich, jednak żadne z tych urządzeń nie jest obecnie złotym standardem oceny pacjentów podczas badań klinicznych. W dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych nie ma obecnie zatwierdzonej metody ciągłego monitorowania pacjentów w domu. W ostatnich latach, dzięki ścisłej współpracy między klinicystami i inżynierami, Instytut Myologii w Paryżu opracował kilka urządzeń do oceny kończyn górnych, aby precyzyjnie ocenić siłę i funkcję kończyn górnych7,8,9. Noszony na ciele czujnik magneto-inercyjny (WMIS, tj. ActiMyo) został opracowany we współpracy z firmą specjalizującą się w systemach nawigacyjnych. Początkowo urządzenie monitorujące przeznaczone dla osób niechodzących z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak DMD i SMA10,11, obecnie to samo urządzenie jest używane do monitorowania pacjentów ambulatoryjnych w dwóch różnych konfiguracjach: czujniki na obu kostkach lub jeden czujnik na nadgarstku, a drugi na kostce. Konfiguracja dla populacji nieporuszającej się składa się z czujnika na wózku inwalidzkim i drugiego czujnika na nadgarstku.
Ten WMIS jest w stanie precyzyjnie uchwycić i określić ilościowo wszystkie ruchy kończyny, na której jest umieszczony. Zasada pomiaru opiera się na zastosowaniu czujników inercyjnych systemu mikroelektromechanicznego (MEMS) i magnetometrów działających za pomocą równań magneto-inercyjnych. Dedykowane algorytmy pozwalają na precyzyjną kwalifikację i kwantyfikację ruchów pacjentów w niekontrolowanym środowisku.
Ogólnym celem metody jest zapewnienie identyfikacji i kwantyfikacji każdego ruchu wytwarzanego przez pacjenta w określonym okresie czasu, oraz zintegrowanie tych miar z miarami wyników specyficznymi dla choroby, reprezentatywnymi dla stanu pacjenta w danym okresie czasu.
Aby skutecznie ocenić pacjentów z zaburzeniami ruchowymi w domu, urządzenie musi być dostarczone pacjentowi przez przeszkolonego oceniającego, który jest odpowiedzialny za upewnienie się, że instrukcje zostały zrozumiane. Do urządzenia dołączony jest badacz i instrukcja obsługi pacjenta. Ten WMIS jest obecnie używany jako eksploracyjna miara wyników w wielu badaniach klinicznych dotyczących chorób nerwowo-mięśniowych i neurologicznych (NCT03351270, NCT02780492, NCT01385917, NCT03039686, NCT03368742 NCT02500381). Opracowano specjalne procedury dostosowane do patologii i/lub projektu badania klinicznego.