$$\rightleftharpoonup{xx}$$
$$\longleftharp{xx}$$,
$$\longrightharp{xx}$$,
Hamartomas podwzgórza (HHs) to nienowotworowe, heterotroficzne tkanki, które zawierają tkankę neuronalną i glejową w nieprawidłowym rozmieszczeniu. Częstość występowania HH wynosi 1 na 50 000-1 000 000 osób z przewagą mężczyzn1. HH prezentują różne objawy kliniczne, takie jak przedwczesne dojrzewanie, upośledzenie funkcji poznawczych, zmiany w zachowaniu i różne rodzaje napadów, z których najbardziej charakterystyczne są napady gelastic. Przeważnie napady gelastic, jak również inne typy napadów, są wyjątkowo oporne na leki przeciwpadaczkowe (AED)2,3.
Na podstawie ich morfologii i związku z podwzgórzem, istnieje kilka klasyfikacji dla HH. Objawy i nasilenie zależą głównie od wielkości, lokalizacji, rodzaju przyczepu i stopnia przemieszczenia podwzgórza. Napady padaczkowe i problemy behawioralne, poznawcze i hormonalne najczęściej wywodzą się z siedzących HH. Uszypułowane HH powodują głównie przedwczesne dojrzewanie4,5,6.
Napady mogą być kontrolowane chirurgicznie poprzez resekcję lub odłączenie zmiany. Najkorzystniejsze wyniki uzyskano przy prawie całkowitych lub całkowitych resekcjach4. Głównym celem jest zapobieżenie rozprzestrzenianiu się napadu padaczkowego, a tym samym zatrzymanie wtórnych napadów uogólnionych. Otwarta chirurgia, zarówno pterionalna, przemodzelowa, jak i przezkomorowa, prowadzi do dobrych wyników chirurgicznych; Jednak wskaźnik powikłań jest wysoki i wynosi do 30%. Laserowe i radiofrekwencyjne operacje rozłączenia oparte na termokoagulacji, radiochirurgia stereotaktyczna i skoncentrowane ultradźwięki są również opisywane jako alternatywa dla chirurgii otwartej. Podejście do leczenia powinno być dobrane indywidualnie, ponieważ obszar podwzgórza i bliskie struktury są krytyczne5,6,7.
Możliwość, że podejście endoskopowe może doprowadzić do resekcji HH, została po raz pierwszy opisana w 20038. Inni autorzy również wykazali wykonalność endoskopowej resekcji i operacji odłączenia HH. Badania te doprowadziły nas do przekonania, że szczególnie w przypadku siedzących HH w podwzgórzu możliwe jest pełne podejście endoskopowe7,9,10,11. Wskazania chirurgiczne to głównie nieuleczalne medycznie napady padaczkowe gelastic, pogorszenie neurobehawioralne i nieuleczalna endokrynopatia. Potencjalne czynniki ryzyka operacji to głównie utrata pamięci, endokrynopatia, problemy behawioralne i poznawcze oraz utrata wzroku. Dzięki najnowszym postępom technologicznym w neuroendoskopii i narzędziach chirurgicznych, badanie to miało na celu opisanie naszej techniki pełnego podejścia endoskopowego do resekcji HH3,12,13.
PREZENTACJA PRZYPADKU:
15-letni chłopiec urodził się w terminie w wyniku normalnego porodu drogą pochwową. Pacjent miał pierwsze napady 7 lat temu. Historia okołoporodowa nie była niczym nadzwyczajnym. Pierwsze napady charakteryzowały się napadami gelasticmi; Jednak po 2 latach napady zmieniły charakter, stając się tonizującymi. Częstość napadów wynosiła 9-10 razy na dobę. W badaniu neurologicznym stwierdzono umiarkowane upośledzenie umysłowe i brak deficytu neurologicznego. Od początku napadów pacjentowi podawano karbamazepinę, kwas walproinowy, fenobarbital, lamotryginę, lewetyracetam, klobazam w różnych kombinacjach. Ale jego stan nie uległ poprawie. Rezonans magnetyczny (MRI) ujawnił hamartoma prawego podwzgórza. Rutynowa elektroencefalografia skóry głowy (EEG) wykazała aktywne ognisko padaczkowe w prawych obszarach czołowo-centralnych i skroniowych. Podczas wideo-EEG zarejestrowano 10 napadów. Wyładowanie elektrograficzne wykazało prawostronne pochodzenie. Ictal i międzynapadowa tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) oraz pozytonowa tomografia emisyjna (PET) nie miały wpływu na współpracę. Nie przeprowadzono testów neuropsychologicznych (NPT), ponieważ pacjent nie współpracował ze sobą. Pacjentka nie miała problemów endokrynologicznych, takich jak przedwczesne dojrzewanie płciowe, a wszystkie parametry hormonalne mieściły się w normie. Ponieważ pacjent miał nieuleczalne z medycznego punktu widzenia napady padaczkowe i umiarkowane upośledzenie umysłowe, zdecydowano się na chirurgiczną resekcję HH.
Pacjent nie miał żadnych komplikacji po operacji, ani nie doświadczył moczówki prostej (DI) ani żadnych innych endokrynopatii. Badanie okulistyczne było normalne, nie stwierdzono centralnej hiperfagii ani gorączki. Pacjent został wypisany do domu w 5. dobie pooperacyjnej. W 25. miesiącu po operacji był monitorowany bez napadów, klasa Engela 1. Kontrolny rezonans magnetyczny 2 lata po operacji nie wykazał nawrotu HH. Pacjent i jego bliscy stwierdzili, że pacjent miał lepszy poziom wykształcenia i funkcji poznawczych; Nie przeprowadzono jednak badań dotyczących neurokognitywizmu.