Ten wideoraport przypadku pokazuje unikalne leczenie guza stromalnego dwunastnicy z rzadką, niedostatecznie zbadaną mutacją eksonu 8 KIT. Terapia neoadiuwantowa spowodowała 30% zmniejszenie rozmiaru guza, co czyni pacjenta kandydatem do robotycznej resekcji rękawowej dwunastnicy zamiast bardziej chorobliwej trzustkowo-duodenektomii.
Subskrypcja JoVE jest wymagana do oglądania tego materiału. Zaloguj się lub rozpocznij bezpłatny okres próbny.
Opis przypadku
Robotyczna resekcja rękawa dwunastnicy dla guza stromalnego pokarmowego z rzadką mutacją KIT Exon 8 po podaniu neoadiuwantantnego Imatinibu
W tym artykule
Podsumowanie
Streszczenie
Guzy stromalne przewodu pokarmowego (GIST) występują głównie w tkance żołądka, z czego tylko 5% występuje w dwunastnicy. Chociaż chirurgia pozostaje fundamentem leczenia, pacjenci z dużymi guzami lub wysokim ryzykiem nawrotu mogą skorzystać z terapii celowanej. Większość GIST zawiera mutacje w receptorze KIT kinazy tyrozyny, co sprawia, że mogą być potencjalnie wrażliwe na inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI), takie jak imatinib. Mutacje w eksonach 9, 11, 13 i 17 są najczęstsze, dlatego są uwzględniane w większości paneli genetycznych. Jednak do 15% pacjentów nie ma mutacji w tych egzonach i wykazuje zmienne odpowiedzi na TKI.
Ten film pokazuje zarządzanie GIST dwunastnicowym zlokalizowanym w pobliżu ampułki. Biorąc pod uwagę rozmiar i lokalizację guza, prawdopodobnie konieczna byłaby trzustkowa duodenektomia (PD) do resekcji. Przeprowadzono badania genetyczne, aby ocenić potencjał terapii celowanej w celu zmniejszenia obciążenia guza i umożliwienia bardziej ograniczonej resekcji. Chociaż nie zidentyfikowano mutacji w eksonach 9, 11, 13 ani 17, dodatkowe badania wykazały rzadką mutację eksonu 8 KIT. Mutacje Exonu 8 zgłaszano w nowotworach hematopoetycznych, ale rzadko opisywane w GIST, a ich wrażliwość na TKI pozostaje niejasna. Po świadomej zgodzie rozpoczęto podawanie imatinibu, co skutkowało 30% redukcją wielkości guza w wieku 6 miesięcy. Następnie pacjent przeszedł robotyczną resekcję rękawa dwunastnicy z boczną dwunastniczą inkubonionią. Przebieg pooperacyjny przebiegł bez komplikacji i został wypisany piątego dnia pooperacyjnego. Pacjent otrzymał adiuwantowy imatinib i pozostaje wolny od nawrotów po trzech latach.
Ze względu na rzadkość mutacji eksonu 8 KIT w GIST, ta mutacja nie jest uwzględniona w standardowych panelach genetycznych. Chociaż potrzebne są dalsze badania, ten przypadek sugeruje, że GIST-mutanty z eksonem 8 mogą reagować na TKI, potencjalnie umożliwiając mniej rozległą resekcję chirurgiczną.
Wprowadzenie
Guzy stromalne przewodu pokarmowego (GIST) występują w całym przewodzie pokarmowym, ale najczęściej występują w żołądku (60%) i jelicie cienkim (30%). Tylko 5% guzów znajduje się w dwunastnicy, co może stanowić trudne miejsce do resekcji chirurgicznej 1,2. Chociaż chirurgia pozostaje podstawową metodą leczenia GIST, u pacjentów z wysokim obciążeniem guzów lub zwiększonym ryzykiem nawrotu mogą być rozważane celowane terapie systemowe, takie jak inhibitory kinazy tyrozyny (TKI). Kluczowe czynniki patologiczne wpływające na prognozowanie i stratyfikację ryzyka to wielkość guza, częstość mitozy, a ostatnio także l....
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Protokół
1. Pozycjonowanie pacjentów i rozmieszczenie portów robotycznych
- Pacjent został położony na plecach na stole z rozciętymi nogami z rękami wyciągniętymi. Po przygotowaniu sterylnym pacjent był zakładany w standardowy sposób.
- Przez nacięcie w lewym górnym kwadrancie wprowadzono optyczne urządzenie separatorowe. InsuflacjaCO2 została przeprowadzona po wejściu do jamy otrzewnej.
- Dokładnie zbadano wyściełokę otrzewną i powierzchnię narządów trzewnych, aby ocenić przerzutową chorobę, która mogłaby wpłynąć na planowane leczenie.
- Cztery porty robotyczne umieszczono w górnej części brzucha, a dwa porty pomocnicze um....
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Wyniki
Pacjent przeszedł nieistotny rekonwalescencja w bezpośrednim okresie pooperacyjnym. Został przyjęty na oddział chirurgiczny z założoną sondą nosowo-żołądkową w celu dekompresji żołądka z powodu nowo powstałej anastomozy dwunastnej czółki. Jajowód został usunięty pierwszego dnia po operacji, a on tolerował przezroczystą dietę płynną, która następnie została przesunięta do zwykłej diety trzeciego dnia po operacji. Jego produkcja drenów chirurgicznych pozostawała niska, a jakość serosangulna; ostatecznie usunięto go czwarte.......
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Dyskusja
Przedstawiamy tutaj unikalne leczenie pacjenta z GIST dwunastnicy w bliskim sąsiedztwie ampuły. W momencie prezentacji guz mógł być potencjalnie resekowalny, ale prawdopodobnie wymagałby resekcji wielotrzewnej z PD, a nie bardziej ograniczonej resekcji rękawowej dwunastnicy. Ponadto typowa prognoza i stratyfikacja ryzyka okazały się nieskuteczne, ponieważ nie udało się wyznaczyć wskaźnika mitotycznego w patologii biopsji i standardowym panelu genetycznym, co skutkowało negatywnymi wynikami. Dodatkowe badania wykazały rza.......
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Oświadczenia
Autorzy nie mają żadnych konfliktów interesów do ujawnienia.
Podziękowania
Rysunek 3 został stworzony w BioRender. Sestito, M. (2025) https://BioRender.com/ x13h100
....Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Materiały
| Nazwa | Firma | Numer katalogowy | Komentarze |
|---|---|---|---|
| #1 Szew Vicryl | Medtronic | CL-64-M | |
| 0 Krawaty Vicryl | Ethicon | J646H | |
| Szew jedwabny 2-0 – przycięty do 8" | Ethicon | K833-H | |
| 3-0 V-LOC V-20 6" x 3 | Covidien | VLOCM0604 | |
| 4-0 Monocryl | Ethicon | Y496G | |
| 4-0 Prolene na RB 1 | Ethicon | 8557H | |
| 4-0 V-Loc CV-23 6" x 2 | Covidien | VLOCM0024 | |
| 5-0 Polydioxanone RB-2 Cięcie do 5" | Ethicon | Z148-H | |
| Torba z taśmą 28" x 36" | McKesson | 13628 | Zabezpiecz sprzęt niesterylny w polu sterle |
| BD ChloraPrep Hi-Lite Orange 26-mL aplikator ze sterylnym roztworem | BD (Becton, Dickinsone and Company) | 930815 | Preparat sterylnej chlorheksydyny |
| Bezłopatkowy optyczny trokar, rozmiar 5 mm, długość 100 mm | Covidien | ONB5STF | |
| Trocar bez łopat, rozmiar 12 mm, długość 100 mm | Covidien | NONB12STF | |
| Trocar bez łopat, rozmiar 15 mm, długość 100 mm | Covidien | NB15STF | |
| Trocar bezłopatkowy, rozmiar 5 mm, długość 100 mm | Covidien | NONB5STF | |
| Silikonowy dren BLAKE, rozmiar 19 Fr, okrągły | Ethicon | 2232 | Drenaż jamy brzusznej |
| Cadiere | Chirurgia intuicyjna | 471049 | |
| Czyść i chroń soczewkę laparoskopową | McKesson | 21345 | |
| Przewód pępowinowy współosiowy | Medtronic | 203CXC | |
| Da Vinci XI – Ramię Osłona | Chirurgia intuicyjna | 470015 | Sterylna zasłona dla ramion robotycznych |
| Kolumna Da Vinci XI | Chirurgia intuicyjna | 470341 | Sterylna zasłona dla robota przy łóżku pacjenta |
| Da Vinci XI Uniwersalna Pieczęć 5-12 mm | Chirurgia intuicyjna | 470500 | Robotyczna pieczęć Trocaru |
| Endo catch złota jednorazowa sakiewka na próbki | Covidien | 173050G | Laparoskopowa sakiewka na okazy |
| Elektrody pływające kulki endo | Medtronic | 122011 | Monopolarne urządzenie elektrokauteryczne |
| Endo GIA Ultra Universal Stapler | Covidien | EGIAUXL | Zszywacz laparoskopowy |
| Wymaz z chirurgii endoskopowej | Covidien | 173019 | Pobieranie płynu wymazowego i wspomaganie przy tępym sekcjonowaniu |
| Klej do skóry Exofin | McKesson | EX71010 | Klej do skóry |
| Zaburzenie afektywne dwubiegunowe z efektem zabarwienia | Chirurgia intuicyjna | 471205 | |
| System dostępu pierwszego wejścia, 5 x 100 mm | Medycyna stosowana | CTF03 | |
| Kompres ubrania Medium, cielęcie | Zimmer Biomet | VG501M | Sekwencyjne urządzenie kompresyjne stosowane na cielątkach w celu profilaktyki głębokiej zakrzepicy żylnej |
| Wprowadzacz rękawa Gelpoint Retracter | Medycyna stosowana | CNGL2 | |
| Gelseal alexis mini Sleeve 10 mm, 12 mm | Medycyna stosowana | CNGL3 | |
| Elektrokautery haczykowe | Chirurgia intuicyjna | 470183 | |
| Zbiornik żarówkowy Jacksona-Pratta 100 cm³ | McKesson | SU1301305 | Zbiornik żarówki ssącej drenażu |
| Laparoskopowa elektroda z ostrzami, 6,5" | Coviden | E14506 | Laparoskopowa ostrza elektrokauteryczna |
| Laparoskopowy klip do stosowania 10 mm | Covidien | 176657 | Laparoskopowy klip aplikujący |
| Laparoskopowy klips aplikujący 5 mm | Covidien | 176630 | Laparoskopowy klip aplikujący |
| Laparoskopowa elektroda Płaski hak L-hook | Covidien | E3774-36C | Laparoskopowy hak elektrokauteryzacyjny |
| Laparoskopowy uszczelniacz lub dzielnik, Maryland, szczęka zakrzywiona | Covidien | LF1944 | |
| Gąbka do laparotomii, 4" x 18", rentgenowska i wykrywalna RF | Medtronic | L041804P01C1 | |
| Duży wkręt igiełowy | Chirurgia intuicyjna | 471006 | |
| Duże wycinacie igieł | Chirurgia intuicyjna | 471296 | |
| Maryland Bipolar | Chirurgia intuicyjna | 471172 | |
| Monolarna zakrzywiona osłona nożyc | Chirurgia intuicyjna | 400180 | |
| Nożyczki z monopolarnym zakrzywieniem | Chirurgia intuicyjna | 470179 | |
| Obturator optyczny, 8mm, bez łopatek | Chirurgia intuicyjna | 470359 | Obturator do umieszczenia robotycznego trokaru |
| OR Oprawa z podgrzewaniem płynu | Medline | SDREC44 | |
| Zestaw rur dymowych do odprowadzania dymu z filtrem pneumoclear | STRYKER | 620050350 | Rura ewakuatora dymu |
| Prograps | Chirurgia intuicyjna | 471093 | |
| Zszywacz do skóry | Covidien | 8886803712 | Zszywacz skóry |
| Mały zacisk chwytowy | Chirurgia intuicyjna | 471400 | |
| Dymowa dysza MGMT EXTD na elektrodę 4 cali | Medtronic | VSMEN4 | Elektrokauteryzacja ołówkiem z odprowadzaniem dymu |
| Ołówek dymny z elektrodą krawędziową 10 stóp | Medtronic | VSMP10 | Elektroda do elektrokauteryzacji |
| Przeładowanie zszywacza, 60 mm, wzmocnione | Covidien | SIGTRSB60AXT | |
| Igła do wciągania stopnia/dostępu, 100 mm | Covidien | S100000 | Laparoskopowa igła dostępu do tępego końcówki |
| Sterylne legginsy chirurgiczne 31" szerokości x 48" | McKesson | 89408 | |
| Sterylny stół zasłona, 4' | Grayline Medical | 418HDS | |
| System nawadniania ssącego, zasilany bateriami | McKesson | 250070520 | |
| Uchwyt rurki ssącej, Bulb tip Yankauer | McKesson | K86 | Uchwyt ssący Yankauer |
| Rurka ssąca 20 stóp, 9/32 cala | McKesson | N720A | Rurka ssąca |
| Fartuch chirurgiczny | McKesson | 41734 | |
| Chirurgiczna osłona taśmą | Medline | DYNJP2405 | Zasłony na pole sterild |
| SURGICEL Wchłanialny Hemostat | Ethicon | 1952 LATA | Celuloza hemostatyczna |
| Tip up Grasper | Chirurgia intuicyjna | 471344 | |
| Taśma pępowinowa | Ethicon | W276 | |
| Silikon Vessel Loop | McKesson | 31145660 | Pętla naczyniowa do cofnięcia szyjki naczyniowej, trzustkowej |
| Przedłużenie uszczelniacza naczynia | Chirurgia intuicyjna | 480422 |
Bibliografia
- Miettinen, M., Lasota, J. Gastrointestinal stromal tumors: pathology and prognosis at different sites. Semin Diagn Pathol. 23 (2), 70-83 (2006).
- Miettinen, M., et al.
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Przedruki i uprawnienia
