Zaburzenia funkcji tarczycy (TD) są jedną z najczęstszych przewlekłych chorób endokrynologicznych, z różną częstością występowania w populacjach1. Dwie najczęstsze choroby tarczycy to niedoczynność tarczycy i nadczynność tarczycy. Niedoczynność tarczycy to powszechna choroba wynikająca z niewystarczającej produkcji hormonów tarczycy. Chociaż zazwyczaj można ją kontrolować leczeniem, w ciężkich przypadkach może być śmiertelna, jeśli nie zostanie leczona. Najczęstsze objawy niedoczynności tarczycy u dorosłych to zmęczenie, zaparcia, ospałość, przyrost masy ciała, suchość skóry oraz zmiany głosu. Jednak objawy kliniczne mogą się różnić w zależności od wieku, płci i innych czynników3. Zgłasza się, że choroba dotyka 5% ogólnej populacji, a kolejne 5% pozostaje niezdiagnozowanych, podczas gdy 99% tych pacjentów cierpi na pierwotną niedoczynność tarczycy. Jest powszechna w państwach Zatoki Arabskiej, choć często pozostaje niedodiagnozowana4. Wrodzona niedoczynność tarczycy dotyka około jednego na każde 3 450 niemowląt w Arabii Saudyjskiej. Inne badania przekrojowe skupiające się wyłącznie na kobietach odnotowały wyższe wskaźniki rozpowszechnienia od 13% do 35%5. Ponadto, dowodząc, że samice są bardziej podatne niż mężczyźni6. Niedoczynność tarczycy, jeśli nie jest leczona, może prowadzić do dyslipidemii, zaburzeń poznawczych, nadciśnienia, niepłodności oraz dysfunkcji nerwowo-mięśniowej7. W związku z tym celem tego badania jest wykorzystanie metod uczenia maszynowego do proaktywnej diagnozy niedoczynności tarczycy, wykorzystując zestaw danych ze Szpitala Specjalistycznego Króla Fahada (KFUH) w Dammam, Arabia Saudyjska.
Niedoczynność tarczycy może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ objawy często są mylone z innymi chorobami8. Co więcej, późna diagnoza niedoczynności tarczycy może negatywnie wpłynąć na zdolności intelektualne pacjenta9. Test hormonu stymulującego tarczycę (TSH) jest najczęściej stosowaną metodą diagnostyczną wykrywania niedoczynności tarczycy9. Jednak pojawienie się podejść, strategii i narzędzi opartych na sztucznej inteligencji i uczeniu maszynowym pomogło rozwiązać problemy diagnostyczne i prognostyczne w różnych obszarach medycyny. ML jest wykorzystywane do oceny znaczenia czynników klinicznych i ich kombinacji dla rokowania, takich jak przewidywanie postępu choroby, pozyskiwanie wiedzy medycznej do badań nad wynikami, planowanie i wsparcie terapeutyczne oraz ogólna opieka nad pacjentem10. Dzięki ogromnym ilościom dostępnych danych medycznych, praktycy medyczni mają teraz cenne źródło do odkrywania nowej i potencjalnie cennej wiedzy dzięki uczeniu maszynowemu11,12.
Wykorzystując prosty zbiór danych klinicznych z saudyjskiego zbioru, badanie to ma na celu pomoc pracownikom służby zdrowia w kraju we wczesnym diagnozowaniu niedoczynności tarczycy oraz wdrożenie tego systemu predykcyjnego w szpitalach dysponujących ograniczonymi zasobami komputerowymi i sprzętem. Dodatkowo, wcześniejsze badania w tej dziedzinie nie wykorzystywały saudyjskiego zbioru danych. To daje szansę na włączenie saudyjskiego zbioru danych do wcześniejszych badań. Badania wykorzystały saudyjski zbiór danych do przewidywania chorób nerek, cukrzycy, choroby tarczycy i choroby Alzheimera, osiągając wysoką dokładność 13,14,15. To doświadczenie motywuje stosowanie tych metod do innych chorób w Arabii Saudyjskiej. Badania te należą do najnowszych prac z zakresu uczenia maszynowego i sztucznej inteligencji w medycynie 16,17,18,19.
Proponowane badanie omawia zastosowanie technik uczenia maszynowego na prostym klinicznym zbiorze danych saudyjskich dotyczących niedoczynności tarczycy, aby przewidzieć obecność choroby zanim stanie się ona pełna objawowa. Celem jest opracowanie systemu opartego na uczeniu maszynowym, który będzie wczesnym ostrzeganiem o potencjalnym wystąpieniu niedoczynności tarczycy. Ułatwi to także lokalnym szpitalom z ograniczonym sprzętem korzystanie z tego systemu diagnostycznego. To badanie jest pierwszym, które analizuje tę chorobę na podstawie saudyjskiego zbioru danych, koncentrując się na stadium przedobjawowym. Zbiór danych obejmuje szeroką populację pacjentów lokalnych saudyjskich szpitali, z szerokim przedziałem wiekowym, mieszanką przypadków nadczynności tarczycy i negatywnych.
W badaniu wykorzystano cztery algorytmy uczenia maszynowego: maszynę wektorową wspierającą (SVM), K-najbliższych sąsiadów (KNN), gradient boosting eXtreme (XGBoost) oraz klasyfikator miękkiego zespołu głosującego składający się z SVM i KNN. Każdy z czterech algorytmów udowodnił swoje możliwości w medycynie. Algorytm KNN został wybrany ze względu na swoją prostotę oraz osiągnięcie dokładności testu na poziomie 77,5% w prewencyjnej diagnozie cukrzycy (DM)20. Jednocześnie SVM został wybrany ze względu na swoją odporność21, a ostatnio został wykorzystany do przewidywania ryzyka śmiertelności u pacjentów z COVID-1922. Ponadto XGBoost został wybrany ze względu na wysoką wydajność23, osiągając dokładny wynik predykcyjny 94% dla wyników nadciśnienia, a stosowanie stosowania zostało zastosowane do ulepszenia wyników z najlepiej działających algorytmów. Ponadto do identyfikacji zaburzeń tarczycy z 100% dokładnością zastosowano klasyfikator zespołu głosowania24.
Głównym celem obecnego badania jest wczesna diagnoza niedoczynności tarczycy w populacji saudyjskiej, wykorzystując oryginalne rutynowe dane kliniczne oraz nowoczesne algorytmy uczenia maszynowego. Cztery techniki użyte w tym badaniu zostały zaimplementowane na platformie Jupyter z wykorzystaniem języka programowania Python, wykorzystując zbiór danych o niedoczynności tarczycy. Zastosowano 10-krotną walidację krzyżową z dostrajaniem hiperparametrów, aby poprawić wydajność. Następnie zaimplementowano sekwencyjne wybieranie cech z techniką wyboru w przód, dzięki czemu klasyfikator zespołu głosującego osiągnął najwyższą dokładność 94,7%. Następnie powstały odpowiednio SVM, KNN i XGBoost. Jeśli chodzi o przypomnienie, klasyfikator soft voting ensemble uzyskał najwyższy wynik – 95,5%. Ogólnie optymalnym modelem prewencyjnej diagnozy niedoczynności tarczycy był klasyfikator zespołu głosowania miękkiego, który uzyskał najwyższy wynik we wszystkich miarach wydajności ocenianych w tym badaniu.
Przeprowadzono kilka badań nad diagnozowaniem uogólnionych zaburzeń tarczycy oraz wdrażaniem technologii, zwłaszcza uczenia maszynowego, jako rozwiązania wspomaganego komputerowo. LSTM-CNN, AlexNet, skorygowany GoogLeNet, IndRNN–CNN oraz skorygowane modele głębokiego uczenia ResNet zostały zastosowane za pomocą spektroskopii Ramana do rozróżnienia próbek surowicy od 32 pacjentów z niedoczynnością tarczycy, 38 pacjentów z nadczynnością tarczycy oraz 29 osób kontrolnych. Ich model uzyskał dokładność odpowiednio 84%, 91%, 75%, 82% i 71%, odpowiednio25%.
Algorytmy uczenia maszynowego, takie jak SVM, KNN, regresja logistyczna oraz losowy las, zostały wykorzystane do przewidywania częstości występowania niedoczynności tarczycy wywołanej promieniowaniem u pacjentów z rakiem nosowogardła,26. Ich model osiągnął wartość AUC 0,7. Ponadto autorzy wykorzystali różne algorytmy uczenia maszynowego do przewidywania trendu leczenia pacjentów z niedoczynnością tarczycy poddawanych leczeniu LT4. Spośród 10 klasyfikatorów klasyfikacja poza drzewem osiągnęła najwyższą dokładność – 84%.
W innym badaniu autorzy opracowali i przetestowali strategię uczenia maszynowego do identyfikacji osób z nadczynnością tarczycy i niedoczynnością tarczycy, które skorzystałyby na natychmiastowym leczeniu medycznym27. Wdrożyli algorytmy drzewa decyzyjnego z gradientowym boostingiem (GBDT), SVM, ANN oraz regresji logistycznej. Ich modele uzyskały AUROC odpowiednio 93,8% i 90,9% dla nadczynności tarczycy i niedoczynności tarczycy. W innym badaniu autorzy wykorzystali uczenie maszynowe do wykrywania zaburzeń tarczycy, które obejmują niedoczynność tarczycy i nadczynność tarczycy. Ich modele obejmowały SVM, ANN, KNN, REGRESJĘ LOGISTYCZNĄ oraz drzewo decyzyjne, z najwyższą dokładnością 96,92% osiągniętą w Regresji Logistycznej28. Niedawno grupa badaczy zastosowała różne metody, w tym SVM, drzewo decyzyjne, Naïve Bayes oraz ensemble, aby przewidzieć i wykryć niedoczynność tarczycy. Drzewo decyzyjne osiągnęło najwyższą dokładność, 97,6%29. Inne badanie zastosowało algorytm Naïve Bayesa oparty na hybrydyjnej ewolucji różnicowej, aby zmniejszyć atrybuty zbioru danych tarczycy dotyczącym nadczynności tarczycy i chorób niedoczynności tarczycy z 21 do 10. Później zastosowano jądrowo klasyfikator Naïve Bayes do podzbioru cech, osiągając dokładność 97,97%30. Podobnie, w innym badaniu autorzy wykorzystali kilka algorytmów uczenia maszynowego do przewidywania ryzyka chorób tarczycy na zbiorze danych chorych i eutyreoidalnych z Uniwersytetu Kalifornijskiego. Ich eksperyment wykazał, że ANN przewyższa wszystkie inne metody, osiągając dokładność 95%31. Ponadto Jha i in. zastosowali proponowane techniki augmentacji cech oparte na głębokich sieciach neuronowych do przewidywania chorób tarczycy, osiągając znakomitą dokładność 99,95%32.
Według wcześniejszej literatury, do identyfikacji chorób tarczycy użyto jednorodnego zespołu głosującego z wieloma atrybutami, wykorzystując następujące algorytmy: las losowy, gradient boosting, drzewo decyzyjne oraz regresję logistyczną, uzyskując 100% dokładność24. Ponadto autorzy zastosowali model maszyny ekstremalnej uczącej się do otwartego zbioru danych o niedoczynności tarczycy na Kaggle, osiągając dokładność 92%. Zestaw danych zawierał 3772 próbki: 3481 niedoczynność tarczycy, a pozostałe33 negatywne. Niedawno, w badaniu, autorzy wykorzystali CART w workach do klasyfikacji niedoczynności tarczycy. Proponowany model osiągnął imponującą dokładność 99,9%. Dodatkowo T4U, TSH i TBG zostały zidentyfikowane jako najistotniejsze czynniki związane z niedoczynnością tarczycy34. W innym badaniu autorzy zaproponowali i porównali różne modele uczenia maszynowego i głębokiego, w których drzewo decyzyjne i las losowy osiągnęły dokładność odpowiednio 99,5% i 99,3%. Wykorzystali zbiór danych Weka zawierający 30 atrybutów i 3772 próbki35.
Ten krótki przegląd literatury pokazuje, że choć większość stosowanych metod przyniosła bardzo dobre lub doskonałe wyniki, żadna nie wykorzystywała prostego zbioru danych klinicznych z Arabii Saudyjskiej. Zauważono również, że większość rozważanych publikacji korzystała z zestawów danych obrazowych, co zwiększało nakład pracy potrzebnej do zbierania danych i utrudniało stosowanie bardzo skomplikowanych modeli tworzonych przez osoby nietechniczne. Ponadto większość tych prac dotyczyła ogólnych zaburzeń tarczycy, a bardzo niewiele publikacji podkreślało niedoczynność tarczycy. Ta sytuacja daje możliwość badania podstawowych modeli uczenia maszynowego na prostym zbiorze danych klinicznych z saudyjskiego zbioru, aby pomóc lokalnym szpitalom dysponującym ograniczonym sprzętem komputerowym w prewencyjnym diagnozowaniu choroby.
Krótkie wprowadzenie do analizowanych algorytmów w obecnym badaniu znajduje się w Pliku Uzupełniającym 1. Cztery algorytmy to: K-Nearest Neighbor (KNN)36,37,38,39,40, Support Vector Machine (SVM)41,42,43,44,45, Extreme Gradient Boosting (XGBoost) 46,47,48 oraz voting ensemble 49,50.