Przegląd Zakresu Metod Maszynowego Uczenia i Głębokiego Uczenia w Diagnostyce i Analizie Zaburzeń Ze Spektru Autystycznego

Srinivasa Reddy K; Lakshmi Annapurna Y

Review Article

Przegląd Zakresu Metod Maszynowego Uczenia i Głębokiego Uczenia w Diagnostyce i Analizie Zaburzeń Ze Spektru Autystycznego

July 17th, 2026

Srinivasa Reddy K¹ , Lakshmi Annapurna Y¹

¹School of Computer Science and Engineering, VIT-AP University

Summary

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

To przegląd ocenia 50 ostatnich badań stosujących uczenie maszynowe i głębokie uczenie do diagnozy spektrum autyzmu (ASD). Multimodalne podejścia integrujące neuroobrazowanie, dane behawioralne i biologiczne wykazały lepszą wydajność. Kluczowe wyzwania obejmują interpretowalność, skalowalność i heterogeniczność danych. Przyszłe wysiłki powinny skupić się na wyjaśnialnych, zachowujących prywatność i klinicznie przekładalnych systemach sztucznej inteligencji.

Abstract

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to niejednorodny stan neurorozwojowy charakteryzujący się różnorodnymi profilami behawioralnymi, poznawczymi, sensorycznymi i komunikacyjnymi, co sprawia, że wczesna diagnoza i spersonalizowana interwencja są wyzwaniem. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) umożliwiły opracowanie narzędzi obliczeniowych do przesiewowego badania ASD, klasyfikacji, oceny ciężkości i monitorowania interwencji. Przegląd ten syntetyzuje wyniki 50 ostatnich badań, które zastosowały techniki ML i DL do zbiorów danych związanych z ASD, w tym elektroencefalografii (EEG), śledzenia wzroku, wideo behawioralnego, mikrobiomu, akustyki głosu, danych demograficznych i multimodalnych. Przegląd odpowiada na trzy kluczowe pytania: (i) jakie modalności danych i podejścia obliczeniowe są najczęściej stosowane, (ii) jak oceniana jest wydajność diagnostyczna w różnych projektach badawczych, oraz (iii) jakie wyzwania metodologiczne ograniczają translację kliniczna. Literatura jest zorganizowana według modalności danych, podejścia algorytmicznego i gotowości klinicznej. Badane podejścia obejmują konwencjonalne metody ML, konwolucyjne sieci neuronowe, grafy neuronowe, hybrydowe architektury głębokiego uczenia, uczenie federacyjne, wyjaśnialną sztuczną inteligencję, topologiczną analizę danych i fuzję multimodalną. Wyniki sugerują, że podejścia multimodalne i oparte na grafie zapewniają bardziej kompleksową reprezentację fenotypu ASD niż metody jednomodalnościowe. Wyjaśnialność i ochrona prywatności w uczeniu się stały się również ważnymi kwestiami do rozważenia przy wdrażaniu klinicznym. Jednak wiele raportowanych modeli o wysokiej wydajności opiera się na małych rozmiarach prób, powtarzanym używaniu zbioru danych ABIDE, braku równowagi klas, walidacji w jednym miejscu lub ograniczonym testowaniu zewnętrznym, co budzi obawy dotyczące ogólności. Poza dokładnością diagnostyczną, niniejszy przegląd ocenia interpretowalność modelu, kalibrację, skalowalność, rygor walidacji i przydatność kliniczną. Ogólnie analiza podkreśla potrzebę standaryzowanych punktów odniesienia, zewnętrznie zweryfikowanych multimodalnych zbiorów danych, wskaźników oceny istotnych klinicznie oraz systemów wspomagania decyzji, które uzupełniają, a nie zastępują ekspertyzę kliniczną w diagnostyce i leczeniu ASD.

Introduction

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to złożony stan neurorozwojowy charakteryzujący się upośledzeniami w komunikacji społecznej, ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnymi zachowaniami. Zróżnicowanie ASD oraz jego nakładanie się z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi sprawia, że diagnostyka i ocena kliniczna są szczególnie wymagające. Tradycyjne podejścia diagnostyczne polegają przede wszystkim na obserwacjach behawioralnych i ocenach klinicznych, co może prowadzić do opóźnień w rozpoznaniu i zmienności wyników klinicznych. Wczesne i dokładne rozpoznanie ASD jest niezbędne, ponieważ wskazano, że terminowe interwencje znacząco poprawiają funkcjonowanie kognitywne, społeczne i adaptacyjne. Ostatnie postępy w sztucznej inteligencji (AI), szczególnie w uczeniu maszynowym (ML) i głębokim uczeniu (DL), rozszerzyły możliwości rozwijania obiektywnych i opartych na danych podejść do diagnozy i analizy ASD¹^,²^,³.

Techniki ML i DL umożliwiają analizę wysokowymiarowych zestawów danych pochodzących z funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI), elektroencefalografii (EEG), śledzenia oczu, ocen behawioralnych, sygnałów mowy i innych markerów biologicznych. Podejścia te wykazały znaczny potencjał w przesiewowaniu, klasyfikacji, przewidywaniu nasilenia i monitorowaniu interwencji w ASD. Ostatnie badania zgłaszają zachęcające wyniki korzystające z modeli opartych na neuroobrazowaniu, analityki behawioralnej, wielomodalnych ram nauki i architektur zachowujących prywatność dla wykrywania i oceny ASD⁴^,⁵^,⁶. Jednakże, szybko rozwijająca się literatura pozostaje bardzo rozproszona, ponieważ wiele badań koncentruje się na pojedynczych modalnościach danych, konkretnych algorytmach lub izolowanych celach klinicznych, co utrudnia bezpośrednie porównanie metodologii i wyników.

Mimo znaczącego postępu, kilka wyzwań nadal ogranicza kliniczna translację systemów diagnostycznych ASD opartych na AI. Wiele opublikowanych modeli jest opracowane na podstawie stosunkowo małych zestawów danych, pojedynczych kohortach czy ograniczonych procedur walidacji, co budzi obawy dotyczące ogólności i przydatności w rzeczywistości. Ponadto, kwestie związane z interpretowalnością, wydajnością obliczeniową, skalowalnością, uczciwością i prywatnością danych pozostają istotnymi barierami dla przyjęcia klinicznego. Istniejące przeglądy skupiają się zazwyczaj na określonych metodologiach lub pojedynczych źródłach danych, często zaniedbując szersze relacje między modalnością danych, projektowaniem algorytmu, rygorem walidacji i gotowością klinicką.

Aby uzupełnić te luki, niniejsza przegląd zakresu syntetyzuje dowody z 50 ostatnich badań, które zastosowały techniki uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) do diagnozy i analizy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Przeglądana literatura obejmuje szerokie spektrum podejść obliczeniowych i modalności danych, w tym metody oparte na neuroobrazowaniu wykorzystujące funkcjonalne i strukturalne rezonans magnetyczny (fMRI/sMRI), elektroencefalografię (EEG), analizę behawioralną i spojrzenia, przetwarzanie sygnałów fizjologicznych, oceny akustyczne mowy i głosu, biomarkery oparte na mikrobiomie oraz wielomodalne ramy nauki. Ostatnie badania eksplorują konwencjonalne podejścia do uczenia maszynowego, takie jak maszyny wektorów nośnych i lasy losowe, a także zaawansowane architektury głębokiego uczenia, w tym sieci konwolucyjne, grafyczne sieci neuronowe, uczenie transferowe, modele oparte na uważności, ramy uczenia sfederowanego, wyjaśnialna sztuczną inteligencją oraz podejścia analizy topologicznych danych¹^,²^,³^,⁴^,⁵^,⁶^,⁷^,⁸^,⁹^,¹⁰^,¹¹^,¹²^,¹³^,¹⁴^,¹⁵^,¹⁶.

Przeglądane badania pokazują dalszą różnorodność źródeł danych dotyczących ASD i celów analitycznych. Badania eksplorują heterogeniczność neuroanatomiczną, wzorce łączności funkcjonalnej, oceny behawioralne, przesiewowe badania oparte na rzeczywistości wirtualnej, monitorowanie fizjologiczne, analizę EEG, klasyfikację opartą na elektroretinogramie, profilowanie mikrobiomu, metabolomikę, akustykę mowy oraz fuzję danych wielomodalnych dla diagnozy, przewidywania nasilenia, monitorowania interwencji i identyfikacji podtypów¹⁷^,¹⁸^,¹⁹^,²⁰^,²¹^,²²^,²³^,²⁴^,²⁵^,²⁶^,²

Review and Perspective

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Autyzm jest różnorodnym zaburzeniem neurorozwoju charakteryzującym się upośledzeniem komunikacji społecznej oraz ograniczonymi lub powtarzającymi się wzorcami zachowania¹.Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie uczenia maszynowego (ML) i uczenia głębokiego (DL) umożliwiły analizę zróżnicowanej danych związanych z autyzmem, w tym neuroobrazowania, ocen behawioralnych, sygnałów fizjologicznych i markerów biologicznych. W poniższych sekcjach przedstawiono kluczowe osiągnięcia w badaniach nad autyzmem opartych na ML/DL zgodnie z modalnością danych, podejściem metodologicznym i zastosowaniem klinicznym¹.

Podejścia oparte na neuroobrazowaniu

Funkcjonalne rezonans magnetyczny (fMRI) i elektroencefalografia (EEG) należą do najczęściej stosowanych modalności do klasyfikacji autyzmu za pomocą podejść ML i DL. Gupta i wsp.¹ opracowali skwantowane sieci neuronowe (Q-CNN) do klasyfikacji danych fMRI z zestawu danych ABIDE-1, osiągając dokładność 98%. Badanie zastosowało osadzanie w przestrzeni stycznej do ekstrakcji cech i zintegrowało uczeniu zdecentralizowane (FL) w celu zachowania prywatności danych, demonstrując potencjał lekkich i ochronnych ram diagnostycznych dla zastosowań w rzeczywistym świecie. Podobnie, Zhao i wsp.⁴wprowadzili klastryzację opartą na wysokiej rzędowości funkcjonalnej łączności sieci (Ho-FCN), która uchwyciła dynamiczne interakcje między wieloma obszarami mózgu i osiągnęła dokładność 86,2%.

Wyjaśnialność stała się ważnym zagadnieniem dla klinicznego wdrożenia modeli diagnostycznych opartych na neuroobrazowaniu. Jung i wsp.¹⁰ przedstawili wskaźnik obszarów zainteresowania (ROI) oparty na wyjaśnialności, który identyfikował wysokie rzędowości funkcjonalne skojarzenia między obszarami mózgu i przewyższał konwencjonalne modele niskiej rzędowości łączności funkcjonalnej. Ponadto, Han i wsp.⁹zbadali multimodalny klaster oparty na EEG i śledzeniu wzroku (ET), wykorzystując złożone autoenkodery. Poprzez integrację uzupełniających informacji neurofizjologicznych i behawioralnych, zaproponowany podejście osiągnęło lepszą wydajność diagnostyczną w porównaniu z metodami jednomodalnościowymi.

Analiza behawioralna i spojrzeń

Dane behawioralne, zwłaszcza wzorce ruchów oczu i wyrażeń twarzy, były szeroko badane jako obiektywne wskaźniki cech związanych z autyzmem. Artiran i wsp.³ opracowali system oceny zachowań w wirtualnej rzeczywistości (VR) w celu oceny zachowania spojrzeń podczas symulowanych wywiadów kwalifikacyjnych. Za pomocą zaawansowanych technik przetwarzania sygnałów i klasteryzacji, badanie dostarczyło informacji na temat społecznej modulacji spojrzeń wśród osób neurotypowych i neuroróżnorodnych. Podobnie, Zhang i wsp.⁵zastosowały dynamikę twarzy i techniki uczenia się z niewielką liczbą próbek do klasyfikacji cech autyzmu z filmów wywiadów z Diagnostycznej Obserwacji Autyzmu (ADOS), osiągając dokładność 91,72%.

Wczesne podejścia do wykrywania również wykazały znaczny potencjał w identyfikacji autyzmu. Liu i wsp.⁷zweryfikowały protokół odpowiedzi na instrukcje (RTI) oparty na wizji dla niemowląt i zgłosiły 95% zgodności z diagnozami klinicznymi. Łącznie, te badania podkreślają potencjał analizy behawioralnej opartej na uczeniu maszynowym w poprawie skalowalności, obiektywności i automatyzacji wykrywania i oceny autyzmu.

Metody multimodalne i hybrydowe

Integracja heterogenicznych modalności danych zwiększa niezawodność i ogólność modeli klasyfikacji autyzmu. Han i wsp.⁹opracowali multimodalny klaster oparty na EEG i śledzeniu wzroku (ET), osiągając lepszą wydajność diagnostyczną poprzez wykorzystanie uzupełniających informacji neurofizjologicznych i behawioralnych. Podobnie, Xiao i wsp.¹⁴wykorzystali strukturalne rezonans magnetyczny (MRI) do ekstrakcji cech wielowarstwowych związanych z autyzmem. Ich margines-maksymalizująca ramy uczenia reprezentacji norm-zmieszanej radziła sobie z wyzwaniami związanymi z heterogenicznością danych i przestrzeniami cech o wysokiej wymiarowości, osiągając powierzchnię pod krzywą (AUC) 0,907.

Hybrydowe podejścia, które integrują informacje biologiczne i środowiskowe, również pojawiły się jako obiecujące strategie w diagnostyce autyzmu. Peralta-Marzal i wsp.²⁴analizowali profile mikrobiomu jelitowego za pomocą rekurencyjnej selekcji cech zespołu (REFS), identyfikując taksony bakteryjne związane z autyzmem i osiągając AUC 0,816. Łącznie, te badania podkreślają potencjał multimodalnych i hybrydowych ram do poprawy dokładności diagnostycznej poprzez integrację uzupełniających źródeł informacji poza konwencjonalnymi danymi neuroobrazowymi.

Conclusions

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

To review demonstrates the expanding role of machine learning (ML) and deep learning (DL) in autism spectrum disorder (ASD) diagnosis and analysis. Across the reviewed studies, computational approaches were applied to diverse data modalities, including functional magnetic resonance imaging (fMRI), electroencephalography (EEG), behavioral video, gut microbiome profiles, and voice-acoustic signals. Traditional ML classifiers, particularly support vector machines (SVMs) and random forests (RFs), remained widely used because of their interpretability and effectiveness on structured datasets. In parallel, advanced DL architectures, including convolutional neural networks (CNNs), graph neural networks (GNNs), and hybrid frameworks, demonstrated strong performance in high-dimensional neuroimaging and multimodal applications.

Among the reviewed studies, deep learning architectures reported by Toranjsimin et al.³⁷ and Jain et al.³³ achieved strong diagnostic performance on neuroimaging and physiological datasets. Federated learning frameworks proposed by Wang et al.⁴⁰ and explainable AI approaches reported by Jung et al.¹⁰ and Qing et al.³⁰ further highlighted the growing importance of privacy preservation, transparency, and clinical trust in ASD diagnostic systems. In addition, multimodal approaches integrating EEG, eye-tracking, microbiome, and behavioral data, as demonstrated by Han et al.⁹, Su et al.⁴², and Olaguez-Gonzalez et al.⁴⁹, emphasized the value of combining complementary sources of information to address the heterogeneous nature of ASD.

The findings indicate that ML/DL systems should be viewed as clinical decision-support tools rather than stand-alone diagnostic replacements. Although many studies reported high classification performance, accuracy alone is insufficient for evaluating clinical utility. Sensitivity, specificity, calibration, fairness, interpretability, and external validation are equally important when assessing the translational potential of ASD diagnostic systems. The evidence synthesized in this review further demonstrates that strong reported performance does not necessarily indicate clinical readiness when validation procedures, external testing, and deployment feasibility remain limited.

Future research should prioritize externally validated multimodal datasets, standardized evaluation frameworks, interpretable model architectures, and privacy-preserving collaborative learning approaches. Emerging technologies, including extended reality platforms investigated by Zhao et al.⁴⁵ and biomarker-driven precision approaches explored by Quillet et al.³⁴, offer promising opportunities for personalized assessment and intervention. Ultimately, the successful integration of AI into routine ASD care will depend on rigorous validation, transparent reporting, fairness assessment, and the development of scalable systems that are accurate, interpretable, and clinically deployable.

figure-results-1
Figure 1: Comparative performance metrics across the reviewed ASD AI studies. The figure presents the reported accuracy, sensitivity, and specificity values for individual studies included in the review, organized by reference number. Please click here to view a larger version of this figure.

figure-results-2
Figure 2: Relationship between reported accuracy and sensitivity in ASD AI studies. The scatter plot illustrates the association between reported diagnostic accuracy and sensitivity across the reviewed ASD machine learning and deep learning studies. Each marker represents an individual study for which both accuracy and sensitivity values were explicitly reported. Please click here to view a larger version of this figure.

figure-results-3
Figure 3: Validation maturity and risk-of-bias distribution across ASD AI modalities. The figure summarizes the validation maturity of studies across major ASD-related data modalities, including fMRI/sMRI, EEG/ERG, behavioral video/gaze/VR, microbiome and biomarker-based approaches, voice-acoustic methods, federated or multimodal AI frameworks, and XR-based intervention platforms. The horizontal position of each marker reflects the predominant validation maturity level, ranging from internal validation to cross-validation/repeated validation, multi-site or federated learning (FL) validation, and external or cross-cohort validation. Bubble size indicates the number of studies in each modality group. Marker shape indicates risk-of-bias signal. EV+ indicates stronger external or cross-cohort evidence; EV limited indicates absent or unclear external validation. Please click here to view a larger version of this figure.

figure-results-4
Figure 4: Clinical readiness synthesis matrix across ASD AI modalities. The heatmap summarizes modality-level synthesis scores for six dimensions relevant to clinical translation: dataset maturity, validation maturity, external validation, interpretability, deployment feasibility, and overall clinical readiness. Scores range from 1 to 3, where 1 indicates limited evidence, 2 indicates moderate evidence, and 3 indicates strong evidence. The matrix separates model performance from clinical maturity. A modality can report high accuracy while still receiving a moderate readiness score if evidence is single-site, externally unvalidated, or difficult to deploy. Please click here to view a larger version of this figure.

figure-results-5
Figure 5: Clinical readiness synthesis score versus reported diagnostic accuracy across ASD AI studies. Each point represents an individual study positioned according to its clinical readiness synthesis score and explicitly reported accuracy. Colors indicate the primary data modality or methodological category, including fMRI/sMRI, behavioral video/gaze/VR, federated or multimodal AI, EEG/ERG, voice/acoustic analysis, and microbiome/biomarker/gene-based approaches. The horizontal dashed line denotes the 90% accuracy threshold and is included for visual reference. Only explicitly reported accuracy values are plotted; studies with NR accuracy are not represented on this axis. The figure shows that very high accuracy does not automatically imply clinical maturity when validation, external testing, and deployment evidence are weak. Please click here to view a larger version of this figure.

figure-results-6
Figure 6: Evidence map of methodological risk signals across ASD AI modalities. The heatmap summarizes methodological risk levels across major ASD-related data modalities, including fMRI/sMRI, EEG/ERG, behavioral video and gaze analysis, microbiome-based approaches, voice-acoustic methods, federated/multimodal AI frameworks, and XR-

Disclosures

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Autorzy deklarują, że nie mają żadnych sporów interesu związanych z niniejszą pracą.

Acknowledgements

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Autorzy chcą podziękować VIT-AP University za zapewnienie środowiska akademickiego i zasobów, które wsparły tę pracę. Autorzy doceniają również cenny wkład badaczy, których badania zostały uwzględnione w tej recenzji. To badanie nie otrzymało zewnętrznego finansowania.

Reprints and Permissions

Request permission to reuse the text or figures of this JoVE article

Request Permission

Przegląd Zakresu Metod Maszynowego Uczenia i Głębokiego Uczenia w Diagnostyce i Analizie Zaburzeń Ze Spektru Autystycznego

In This Article

Summary

Abstract

Introduction

Review and Perspective

Conclusions

Disclosures

Acknowledgements

Reprints and Permissions

Tags

Related Articles