Subskrypcja JoVE jest wymagana do oglądania tego materiału. Zaloguj się lub rozpocznij bezpłatny okres próbny.
Artykuł przeglądowy
Niniejsza recenzja ocenia 50 ostatnich badań stosujących uczenie maszynowe i głębokie uczenie do diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Podejścia multimodalne integrujące dane z obrazowania neurologicznego, behawioralne i biologiczne wykazały poprawę wydajności. Kluczowe wyzwania obejmują interpretowalność, skalowalność i heterogeniczność danych. Przyszłe wysiłki powinny skupiać się na wyjaśnialnych, chroniących prywatność i klinicznie przekładalnych systemach sztucznej inteligencji.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to niejednorodny neurorozwojowy stan charakteryzujący się różnorodnymi profilami zachowań, poznawczymi, sensorycznymi i komunikacyjnymi, co sprawia, że wczesna diagnoza i spersonalizowane interwencje są wyzwaniem. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia się (DL) umożliwiły opracowanie narzędzi komputerowych do przesiewowego badania ASD, klasyfikacji, oceny ciężkości i monitorowania interwencji. Niniejsza recenzja syntetyzuje wyniki 50 ostatnich badań, które zastosowały techniki ML i DL do zbiorów danych związanych z ASD, w tym elektroencefalografii (EEG), śledzenia ruchów oczu, wideo zachowań, mikrobiomu, akustyki głosu, danych demograficznych i multimodalnych. Recenzja odpowiada na trzy kluczowe pytania: (i) które modalności danych i podejścia komputerowe są najczęściej używane, (ii) jak wydajność diagnostyczna jest oceniana w różnych projektach badawczych, oraz (iii) jakie wyzwania metodologiczne ograniczają translację kliniczna. Literatura jest zorganizowana według modalności danych, podejścia algorytmicznego i gotowości klinicznej. Badane podejścia obejmują konwencjonalne metody ML, konwolucyjne sieci neuronowe, grafy neuronowe, hybrydowe architektury głębokiego uczenia, uczenie się rozproszone, wyjaśnialną sztuczną inteligencję, topologijną analizę danych i fuzję multimodalną. Wyniki sugerują, że podejścia multimodalne i oparte na grafie zapewniają bardziej kompleksową reprezentację fenotipow ASD niż metody jednomodalnościowe. Wyjaśnialność i ochrona prywatności w uczeniu się stały się również ważnymi zagadnieniami do rozważenia przy wdrażaniu klinicznym. Jednak wiele zgłaszanych modeli o wysokiej wydajności opiera się na małych rozmiarach prób, wielokrotnym użyciu zbioru danych ABIDE, braku równowagi klas, walidacji na pojedynczym etapie lub ograniczonym testowaniu zewnętrznym, co budzi obawy dotyczące ogólności. Poza dokładnością diagnostyczną, niniejsza recenzja ocenia interpretowalność modelu, kalibrację, skalowalność, rygor walidacji i przydatność kliniczną. Ogólnie rzecz biorąc, analiza podkreśla potrzebę standaryzowanych punktów odniesienia, zewnętrznie zweryfikowanych multimodalnych zestawów danych, klinicznie istotnych metryk oceny i systemów wspomagających decyzje, które uzupełniają, a nie zastępują ekspertyzę kliniczną w diagnostyce i leczeniu ASD.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) jest złożonym stanem neurorozwojowym charakteryzującym się upośledzeniem komunikacji społecznej, ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnymi zachowaniami. Heterogeniczna natura ASD oraz jego zaburzenia z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi sprawiają, że diagnostyka i ocena kliniczno-diagnostyczna są szczególnie wymagające. Tradycyjne podejścia diagnostyczne opierają się głównie na obserwacjach behawioralnych i ocenach klinicznych, co może prowadzić do opóźnień w diagnozowaniu i zmienności wyników klinicznych. Wczesne i dokładne zidentyfikowanie ASD jest niezwykle istotne, ponieważ swoje czasowe wdrożenie wdrożenie zostało pokazane jako znacznie poprawiające funkcjonowanie poznawcze, społeczne i adaptacyjne. Ostatnie osiągnięcia w sztucznej inteligencji (AI), szczególnie w uczeniu maszynowym (ML) i głębokim uczeniu (DL), poszerzyły możliwości rozwoju obiektywnych i opartych na danych podejść do diagnozy i analizy ASD1,2,3.
Techniki ML i DL umożliwiają analizę wysokowymiarowych zestawów danych pochodzących z funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI), elektroencefalografii (EEG), śledzenia wzroku, ocen behawioralnych, sygnałów mowy i innych markerów biologicznych. Podejścia te wykazały znaczny potencjał w przesiewowaniu, klasyfikacji, przewidywaniu ciężkości oraz monitorowaniu interwencji w ASD. Ostatnie badania zgłaszały zachęcające wyniki przy użyciu modeli opartych na neuroobrazowaniu, analityki behawioralnej, wielomodalnych ram uczenia się i architektur ochrony prywatności dla wykrywania i oceny ASD4,5,6. Jednakże, szybko rozwijająca się literatura pozostaje wysoce rozproszona, ponieważ wiele badań koncentruje się na pojedynczych modalnościach danych, określonych algorytmach lub izolowanych celach klinicznych, utrudniając bezpośrednie porównanie metodologii i wyników.
Mimo znacznego postępu, kilka wyzwań nadal ogranicza kliniczna translację systemów diagnostycznych ASD opartych na AI. Wiele opublikowanych modeli jest opracowywanych na podstawie stosunkowo małych zbiorów danych, jedno-stronowych kohortach lub ograniczonych procedur walidacji, co budzi obawy dotyczące ogólności i przydatności w rzeczywistym świecie. Ponadto, kwestie związane z interpretowalnością, efektywnością obliczeniową, skalowalnością, rzetelnością i prywatnością danych pozostają ważnymi barierami dla przyjęcia klinicznego. Istniejące przeglądy zazwyczaj koncentrują się na określonych metodologiach lub pojedynczych źródłach danych, często pomijając szersze relacje między modalnością danych, projektowaniem algorytmu, rygorem walidacji i gotowością kliniczną.
Aby wypełnić te luki, niniejszy przegląd zakresu syntetyzuje dowody z 50 ostatnich badań, które zastosowały techniki uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) do diagnozy i analizy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Przeglądana literatura obejmuje szerokie spektrum podejść obliczeniowych i modalności danych, w tym metody oparte na neuroobrazowaniu wykorzystujące funkcjonalne i strukturalne rezonans magnetyczny (fMRI/sMRI), elektroencefalografię (EEG), analizę behawioralną i spojrzeń, przetwarzanie sygnałów fizjologicznych, oceny akustyczne mowy i głosu, biomarkery oparte na mikrobiomie oraz wielomodalne ramy uczenia. Ostatnie badania eksplorowały konwencjonalne podejścia do uczenia maszynowego, takie jak maszyny wektorowe wsparcia i lasy losowe, jak również zaawansowane architektury głębokiego uczenia, w tym konwolucyjne sieci neuronowe, grafy neuronowe, uczenie transferowe, modele oparte na uważności, ramy uczenia federacyjnego, wyjaśnialna sztuczną inteligencję i podejścia do analizy topologicznej danych1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.
Przeglądane badania pokazują rosnącą różnorodność źródeł danych związanych z ASD i celów analitycznych. Badania badały heterogeniczność neuroanatomiczną, wzorce łączności funkcjonalnej, oceny behawioralne, przesiewowe badania oparte na rzeczywistości wirtualnej, monitorowanie fizjologiczne, analizę EEG, klasyfikację opartą na elektroretinogramie, profilowanie mikrobiomu, metabolomikę, akustykę mowy oraz fuzję danych wielomodalnych dla diagnozy, przewidywania ciężkości, monitorowania interwencji i identyfikacji podtypów17,18,19,20,21,22,23,24,25<
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Autyzm (ASD) jest nierównorodnym stanem neurorozwojowym charakteryzującym się upośledzeniem komunikacji społecznej oraz ograniczonymi lub powtarzającymi się wzorcami zachowań1. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) umożliwiły analizę różnorodnych danych związanych z ASD, w tym neuroobrazowania, ocen behawioralnych, sygnałów fizjologicznych i markerów biologicznych. Następujące sekcje syntetyzują kluczowe osiągnięcia w badaniach nad ASD opartych na ML/DL według modalności danych, podejścia metodologicznego i zastosowania klinicznego1.
Podejścia oparte na neuroobrazowaniu
Funkcjonalne rezonans magnetyczny (fMRI) i elektroencefalografia (EEG) są jednymi z najczęściej stosowanych modalności do klasyfikacji ASD za pomocą podejść uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL). Gupta i wsp.1 opracował skwantowany model sieci neuronowej konwolucyjnej (Q-CNN) do klasyfikacji danych fMRI z zestawu danych ABIDE-1, osiągając dokładność 98%. W badaniu zastosowano osadzanie przestrzeni stycznej do ekstrakcji cech i zintegrowano uczenie zfederowane (FL) w celu zachowania prywatności danych, wykazując potencjał lekkich i zachowujących prywatność ram dla diagnostycznych zastosowań w rzeczywistym świecie. Podobnie, Zhao i wsp.4wprowadzili klaster-opartą sieć połączeń funkcjonalnych wyższego rzędu (Ho-FCN), która uchwyciła dynamiczne interakcje między wieloma obszarami mózgu i osiągnęła dokładność 86,2%.
Wyjaśnialność stała się ważnym czynnikiem dla klinicznego przyjęcia diagnostycznych modeli opartych na neuroobrazowaniu. Jung i wsp.10 przedstawili framework doboru regionów zainteresowania (ROI) oparty na wyjaśnialności, który identyfikował funkcjonalne powiązania wyższego rzędu między regionami mózgu i przewyższał konwencjonalne modele połączeń funkcjonalnych niskiego rzędu. Ponadto, Han i wsp.9badali multimodalny framework, który łączył EEG i śledzenie wzroku (ET) przy użyciu stosowane enkodery denoizyfikujące. Integrując uzupełniające informacje neurofizjologiczne i behawioralne, zaproponowany podchod osiągnął lepszą wydajność diagnostyczną w porównaniu z metodami jednomodalnościowymi.
Analiza behawioralna i wzroku
Dane behawioralne, szczególnie wzorce ruchów oczu i wyrażeń twarzy, zostały szeroko zbadane jako obiektywne wskaźniki cech związanych z ASD. Artiran i wsp.3 opracowały system oceny zachowania wzroku oparty na wirtualnej rzeczywistości (VR) do oceny zachowania wzroku podczas symulowanych wywiadów kwalifikacyjnych. Korzystając z zaawansowanych technik przetwarzania sygnałów i klasteryzacji, badanie dostarczyło wglądu w społeczną modulację wzroku wśród osób neurotypowych i neuroróżnorodnych. Podobnie, Zhang i wsp.5 zastosowali dynamikę twarzy i techniki uczenia się o małej próbie do klasyfikacji cech ASD na podstawie filmów z wywiadów diagnostycznych według Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), osiągając dokładność 91,72%.
Podobnie, wczesne podejścia do przesiewowych badań wykazały znaczny potencjał do identyfikacji ASD. Liu i wsp.7zweryfikowały protokół Response-to-Instructions (RTI) oparty na wizji dla małych dzieci i zgłosiły 95% zgodność z diagnozami klinicznymi. Łącznie, te badania podkreślają potencjał analizy behawioralnej opartej na uczeniu maszynowym w poprawie skalowalności, obiektywności i automatyzacji przesiewowych badań i oceny ASD.
Metody multimodalne i hybrydowe
Integracja nierównorodnych modalności danych zwiększa robustność i ogólność modeli klasyfikacji ASD. Han i wsp.9 opracowały multimodalny framework, który łączył EEG i śledzenie wzroku (ET), osiągając lepszą wydajność diagnostyczną poprzez wykorzystanie uzupełniających informacji neurofizjologicznych i behawioralnych. Podobnie, Xiao i wsp.14 wykorzystali strukturalne rezonans magnetyczny (MRI) do ekstrakcji wielopoziomowych cech związanych z ASD. Ich margines-maksymalizujący framework nauki reprezentacji norm-zmieszanych poradził sobie z wyzwaniami związanymi z heterogenicznością danych i przestrzeniami funkcji wysokiej wymiarowości, osiągając pole pod krzywą (AUC) 0,907.
Hybrydowe podejścia integrujące informacje biologiczne i środowiskowe również pojawiły się jako obiecujące strategie dla diagnozy ASD. Peralta-Marzal i wsp.24 analizowały profile mikrobiomu jelitowego przy użyciu rekurencyjnej selekcji funkcji (REFS), identyfikując gatunki bakterii związane z ASD i osiągając AUC 0,816. Łącznie, te badania podkreślają potencjał multimodalnych i hybrydowych frameworków w poprawie dokładności diagnostycznej poprzez integrację uzupełniających źródeł informacji poza konwencjonalnymi danymi neuroobrazowymi.
Innowacje komputerowe
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Niniejszy przegląd demonstruje rosnącą rolę uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) w diagnostyce i analizie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). W analizowanych badaniach podejścia obliczeniowe zastosowano w odniesieniu do różnorodnych modalności danych, w tym funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI), elektroencefalografii (EEG), nagrań wideo z zachowaniem, profili mikrobiomu jelitowego oraz sygnałów akustycznych głosu. Tradycyjne klasyfikatory ML, w szczególności maszyny wektorów wspierających (SVM) i la...
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Autorzy deklarują, że nie mają konfliktów interesów związanych z tą pracą.
Autorzy chcieliby podziękować VIT-AP University za zapewnienie środowiska akademickiego i zasobów, które wsparły tę pracę. Autorzy doceniają również cenny wkład badaczy, których badania zostały włączone do tej recenzji. To badanie nie otrzymało żadnego zewnętrznego finansowania.
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.
Dostęp ograniczony. Zaloguj się lub rozpocznij wersję próbną, aby wyświetlić tę treść.