Zmiany skórne stanowią główny problem w dermatologii i onkologii, ponieważ obejmują szerokie spektrum – od łagodnych nieprawidłowości po nowotwory złośliwe, takie jak czerniak, najgroźniejsza postać raka skóry. W 2020 roku na czerniaka zachorowało około 325 000 osób, a liczba zgonów na całym świecie przekroczyła 57 0001. Chociaż postępy w badaniach przesiewowych i leczeniu poprawiły rokowania pacjentów, opóźniona diagnostyka oraz ograniczony dostęp do opieki zdrowotnej wciąż przyczyniają się do wysokiej śmiertelności i utraty lat życia, szczególnie w młodszych grupach populacyjnych2,3.
Tradycyjna diagnostyka opiera się głównie na badaniu wizualnym i dermatoskopii, co sprawia, że proces ten jest zależny od doświadczenia klinicystów i podatny na subiektywizm, zmienność międzyobserwacyjną, niepotrzebne biopsje oraz wydłużony czas badania4,5,6. Aby wyeliminować te ograniczenia, głębokie uczenie, a w szczególności konwolucyjne sieci neuronowe (CNN), stało się skutecznym rozwiązaniem w automatycznej klasyfikacji zmian skórnych. Modele oparte na CNN, w tym DDCNN-F7, YOLOv7-XAI8 oraz kilka innych architektur9,10,11,12,13, wykazały wysoką dokładność diagnostyczną dzięki automatycznemu uczeniu się dyskryminatywnych cech obrazu. Pomimo sukcesów, większość modeli głębokiego uczenia działa jako tzw. „czarne skrzynki”, co ogranicza zaufanie klinicystów i utrudnia ich wdrażanie w rutynowej praktyce medycznej. W związku z tym wprowadzono techniki wyjaśnialnej sztucznej inteligencji, aby poprawić przejrzystość modeli poprzez dostarczanie wizualnych wyjaśnień przewidywań. Wśród tych metod, Local Interpretable Model-Agnostic Explanations generuje interpretowalne lokalne wyjaśnienia poprzez identyfikację obszarów obrazu, które mają największy wpływ na decyzje modelu14.
Klasyfikacja zmian skórnych ewoluowała od tradycyjnej oceny klinicznej do zaawansowanych diagnostycznych systemów opartych na AI, napędzana potrzebą dokładnego, wiarygodnego i wczesnego wykrywania raka skóry. Ewolucja ta przebiegała przez pięć głównych etapów — tradycyjne metody diagnostyczne, diagnostykę wspomaganą komputerowo (CAD), ML, DL, a ostatnio XAI oraz uczenie federacyjne (FL) — co odzwierciedla ciągłe wysiłki zmierzające do poprawy dokładności diagnostycznej, spójności, skalowalności i zaufania klinicznego, przy jednoczesnym przezwyciężaniu ograniczeń konwencjonalnego badania. Wczesne metody obliczeniowe próbowały naśladować rozumowanie kliniczne za pomocą ręcznie opracowanych deskryptorów obrazu wywodzących się z reguły ABCD, obejmujących asymetrię, nieregularność brzegów, zmienność koloru i średnicę zmiany. Cechy te łączono z sieciami bayesowskimi, drzewami decyzyjnymi, systemami ekspertowymi i modelami wnioskowania rozmytego w celu wsparcia diagnostyki czerniaka, przy czym w kilku badaniach zgłoszono dokładność klasyfikacji przekraczającą 90%15,16,17. Mimo że metody te stworzyły ważny fundament dla diagnostyki wspomaganej komputerowo, opierały się one całkowicie na ręcznie zaprojektowanych cechach i zdefiniowanych regułach diagnostycznych. W konsekwencji wykazywały one ograniczoną odporność na zmienność jakości obrazu, morfologii zmiany, oświetlenia oraz warunków akwizycji.
Aby rozwiązać te niedociągnięcia, jako etap pośredni między konwencjonalną analizą obrazu a nowoczesnymi ramami opartymi na AI pojawiły się klasyczne systemy CAD. Systemy CAD łączyły ręcznie opracowaną ekstrakcję cech z konwencjonalnymi klasyfikatorami w celu poprawy spójności diagnostycznej i wsparcia podejmowania decyzji klinicznych. Kilka podejść hybrydowych zintegrowało klasteryzację hierarchiczną z rekurencyjnymi sieciami neuronowymi i architekturami długiej krótkotrwałej pamięci (LSTM), osiągając dokładność klasyfikacji bliską 99,5%18. Inne frameworki oparte na CAD wykorzystywały klasyfikatory gradient boosting z wyjaśnieniami opartymi na SHAP, wykazując konkurencyjną dokładność diagnostyczną przy jednoczesnej poprawie przejrzystości modelu19. Chociaż systemy te stanowiły znaczącą poprawę w stosunku do podejść opartych wyłącznie na regułach, nadal w dużym stopniu polegały na ręcznej ekstrakcji cech, rozbudowanym przetwarzaniu wstępnym, starannie adnotowanych zestawach danych oraz wieloetapowych potokach przetwarzania.
Techniki uczenia maszynowego dodatkowo usprawniły zautomatyzowaną klasyfikację zmian skórnych, umożliwiając uczenie oparte na danych zamiast jawnego projektowania reguł. Frameworki hybrydowe łączące splotowe sieci neuronowe z konwencjonalnymi klasyfikatorami uczenia maszynowego, w tym regresją logistyczną i algorytmem k-najbliższych sąsiadów, wykazały wysoką skuteczność klasyfikacji na zbiorach danych referencyjnych, osiągając dokładność przekraczającą 95%9. Samonadzorowane uczenie multimodalne dodatkowo poprawiło reprezentację cech poprzez wspólne wykorzystanie obrazów dermoskopowych i klinicznych, co zmniejszyło zależność od obszernych ręcznych adnotacji przy jednoczesnej poprawie wyników klasyfikacji20. Dodatkowe badania łączyły CNN z uogólnioną analizą dyskryminacyjną, deskryptorami SURF oraz algorytmami optymalizacji w celu poprawy dyskryminacji cech i dokładności klasyfikacji21. Techniki automatycznego wyboru cech z wykorzystaniem DenseNet-201, InceptionV3 oraz algorytmów optymalizacji drzew binarnych dodatkowo usprawniły reprezentację cech, zachowując przy tym konkurencyjną wydajność diagnostyczną22. Podejścia oparte na uczeniu transferowym z wykorzystaniem wstępnie wytrenowanych architektur, takich jak AlexNet i GoogLeNet, wykazały również obiecujące możliwości klasyfikacji pomimo ograniczonej ilości danych treningowych23. Niemniej jednak większość metod ML nadal była zależna od starannie zaprojektowanych procedur wstępnego przetwarzania, ręcznie opracowanych strategii optymalizacji, zbalansowanych zbiorów danych oraz rozbudzonego strojenia hiperparametrów. Ich ograniczona walidacja zewnętrzna oraz wrażliwość na niezbalansowanie klas dodatkowo ograniczyły ich praktyczną przydatność w zróżnicowanych warunkach klinicznych.
Wprowadzenie DL zasadniczo przekształciło zautomatyzowaną klasyfikację zmian skórnych, umożliwiając uczenie end-to-end bezpośrednio z surowych danych obrazowych. Sieci CNN wyeliminowały potrzebę ręcznego projektowania cech, jednocześnie znacząco poprawiając wydajność diagnostyczną w wielu zestawach danych referencyjnych. Większość podejść opartych na CNN wykazała istotną poprawę w klasyfikacji zmian dzięki coraz bardziej zaawansowanym architekturom. Modele CNN uwzględniające symetrię badały istotne klinicznie cechy zmian, jednak osiągnęły jedynie umiarkowaną zrównoważoną dokładność24. Inne podejścia zintegrowały architektury EfficientNet z wyjaśnieniami LIME i SHAP w celu poprawy interpretowalności, wprowadzając jednocześnie ilościowe miary wiarygodności25. Hybrydowe systemy DL łączące segmentację zmian, uczenie zespołowe i sieci CNN osiągnęły doskonałe wyniki w wielu zestawach danych ISIC, lecz pozostały wrażliwe na jakość segmentacji i niezbilansowanie klas26.
W ostatnim czasie coraz bardziej zaawansowane architektury hybrydowe pozwoliły na dalsze zwiększenie dokładności klasyfikacji poprzez integrację komplementarnych technik DL. Warunkowe generatywne sieci przeciwstawne (Conditional generative adversarial networks) w połączeniu z YOLOv5 i analizą niezależnych komponentów osiągnęły dokładność klasyfikacji przekraczającą 99%, choć ich złożoność obliczeniowa ograniczyła praktyczne wdrożenie 27. Podobnie, hybrydowe architektury LSTM–ResNet skutecznie uczyły się reprezentacji przestrzenno-czasowych, lecz wymagały znacznie większych zasobów obliczeniowych28. Modele oparte na transformatorach, w tym Sap-Former, wykorzystywały globalne informacje kontekstowe w celu usprawnienia reprezentacji cech, jednak wymagały one rozbudowanego przetwarzania wstępnego, wielkoskalowych adnotowanych zbiorów danych oraz znacznej mocy obliczeniowej29. Lekkie alternatywy, takie jak S-MobileNet, próbowały zrównoważyć wydajność obliczeniową z dokładnością diagnostyczną30, podczas gdy metody nienadzorowanej adaptacji domenowej poprawiły generalizację między domenami, mimo mniejszej skuteczności w przypadku dostępności jedynie ograniczonej liczby próbek treningowych31. Hybrydowe sieci z mechanizmami uwagi, włączające zmodyfikowane moduły uwagi splotowej i snapshot ensemble learning, wykazały również obiecujące wyniki w klasyfikacji zmian skórnych w ospie małpiej, choć problemy związane z niezbalansowaniem klas, różnorodnością obrazów i ograniczoną wyjaśnialnością pozostały nierozwiązane32. Dostosowane architektury rezydualne, wykorzystujące głębsze projekty sieci i hybrydowe funkcje straty, dodatkowo zwiększyły dokładność klasyfikacji powyżej 99%, lecz wiązało się to ze znacznie większymi kosztami obliczeniowymi i dłuższym czasem uczenia33. Kompleksowe opracowania przeglądowe konsekwentnie wyciągały wniosek, że DL znacząco przewyższa tradycyjne podejścia oparte na ręcznie projektowanych cechach dzięki automatycznemu uczeniu dyskryminatywnych reprezentacji obrazów, wskazując jednocześnie na trwałe wyzwania związane z artefaktami obrazowania, zmiennością oświetlenia, złożonością obliczeniową oraz ograniczoną generalizacją kliniczną34.
Choć DL znacznie poprawiło dokładność diagnostyczną, obawy dotyczące przejrzystości modeli, szacowania niepewności oraz godnego zaufania wdrożenia klinicznego pobudziły rosnące zainteresowanie XAI oraz uczeniem federacyjnym. W kilku badaniach zbadano techniki kwantyfikacji niepewności, w tym predykcję konformalną, dropout Monte Carlo oraz ewidencyjne uczenie głębokie, wykazując, że wiarygodne szacowanie ufności może znacząco poprawić wsparcie decyzji, mimo narzucenia dodatkowych ograniczeń obliczeniowych i związanych z danymi35. Zaproponowano również ramy wzajemnego uczenia oparte na Transformerach, aby rozwiązać problem niezbalansowania klas przy jednoczesnej poprawie wydajności uczenia cech36. Inne podejścia łączyły pełnorozdzielcze sieci CNN z technikami optymalizacji opartymi na grafach w celu poprawy segmentacji i klasyfikacji zmian37, natomiast hybrydowe ramy uczenia głębokiego integrujące wiele komplementarnych reprezentacji cech osiągnęły dokładność klasyfikacji zbliżoną do 99,5%, mimo wymagania rozbudowanego przetwarzania wstępnego38.
Niedawne badania coraz częściej koncentrują się na bezpośrednim integrowaniu wyjaśnialności w ramach DL, aby zwiększyć zaufanie klinicystów i ułatwić praktyczne wdrożenie kliniczne. Systemy wyjaśnialne wykorzystujące wiele architektur splotowych sieci neuronowych wraz z Grad-CAM i Score-CAM z powodzeniem lokalizowały diagnostycznie istotne obszary zmian, zachowując jednocześnie konkurencyjne wyniki klasyfikacji zarówno na zbiorach danych wewnętrznych, jak i zewnętrznych39. Hybrydowe ramy CNN–Transformer łączące obrazy dermoskopowe z metadanymi klinicznymi dodatkowo poprawiły wydajność predykcyjną, wykorzystując SHAP i Grad-CAM do generowania klinicznie znaczących wyjaśnień wizualnych40. Dodatkowe hybrydowe architektury oparte na transformerach, integrujące EfficientNetV2S, Swin Transformers, zmodyfikowane sieci Xception oraz mechanizmy uwagi grafowej, skutecznie uchwyciły komplementarne globalne i lokalne cechy zmian, choć ich duża liczba parametrów i ograniczona wydajność w przypadku klas mniejszościowych ograniczyły praktyczne wdrożenie41. Podobnie, hybrydowe ramy YOLOv8–Vision Transformer wykazały poprawę w lokalizacji zmian, klasyfikacji wieloklasowej i interpretowalności wizualnej dzięki adaptacyjnej augmentacji wraz z wyjaśnieniami SHAP i Grad-CAM; jednak metody te nadal opierały się głównie na zbiorach danych referencyjnych i wykazywały ograniczoną odporność w odniesieniu do mniejszościowych kategorii zmian42. W kilku artykułach przeglądowych podsumowano te osiągnięcia, podkreślając zarówno znaczący postęp dokonany dzięki nowoczesnym technikom głębokiego uczenia, jak i uporczywe wyzwania związane z wydajnością obliczeniową, wyjaśnialnością, zależnością od zbiorów danych oraz walidacją kliniczną43,44,45. Tabela 1 podsumowuje niektóre z niedawno opublikowanych prac wykorzystujących algorytmy głębokiego uczenia do klasyfikacji zmian skórnych.
Mimo znaczących postępów osiągniętych przez niedawne metody DL w klasyfikacji zmian skórnych, większość istniejących podejść pozostaje ograniczona przez wysoką złożoność obliczeniową, zależność od dużych adnotowanych zbiorów danych, ograniczoną interpretowalność modeli oraz niewystarczającą walidację w zróżnicowanych, rzeczywistych warunkach klinicznych. Aby przezwyciężyć te ograniczenia, w niniejszej pracy zaproponowano framework EDLF-SLC, który integruje komplementarne cechy wyekstrahowane z wielu architektur CNN z klasyfikatorem SVM w celu zapewnienia odpornej i dokładnej klasyfikacji. Framework wykorzystuje ponadto ulepszony preprocessing w celu poprawy jakości obrazów i rozwiązania problemu niezbalansowania klas, jednocześnie implementując technikę LIME w celu dostarczenia wizualnych wyjaśnień poszczególnych predykcji, co zwiększa przejrzystość modelu i jego wiarygodność kliniczną.
Wkład niniejszego badania jest trójstopniowy. Po pierwsze, autorzy proponują solidne ramy metodologiczne, EDLF-SLC, które integrują zaawansowane splotowe sieci neuronowe (CNN) z klasyfikatorem maszyny wektorów nośnych (SVM) w celu uzyskania dokładnej i niezawodnej klasyfikacji zmian skórnych. Po drugie, autorzy wdrażają ulepszone techniki wstępnego przetwarzania, aby rozwiązać problem niezrównoważenia klas i zredukować szum obrazu, co poprawia jakość obrazów wejściowych oraz ogólną wydajność modelu klasyfikacji. Po trzecie, autorzy wykorzystują metodę Local Interpretable Model-agnostic Explanations (LIME) do wizualizacji i interpretacji poszczególnych predykcji modelu poprzez wyróżnienie obszarów obrazu, które najsilniej wpływają na decyzje klasyfikacyjne, zwiększając tym samym przejrzystość i interpretowalność zaproponowanych ram metodologicznych.