Biopsja ludzkiej blastocysty i witryfikacja

Zarówno biopsja blastocysty, jak i witryfikacja były rewolucją w in vitro, zapłodnieniu in vitro, umożliwiając embriologom z całego świata wykonywanie preimplantacyjnych badań genetycznych na ludzkich zarodkach przy minimalnym ryzyku dla zarodka. Biopsja trofektodermy pozwoliła na pobranie około siedmiu komórek z w pełni rozwiniętego zarodka, umożliwiając w ten sposób solidną analizę genetyczną na dalszych etapach. Ponadto do tej pory nie wykazano żadnego wpływu tego podejścia.

Skuteczność kliniczna tego przepływu pracy pozwala pacjentom ze stanami monogenowymi i wszystkim pacjentom ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych w obrębie blastocysty na skorzystanie z preimplantacyjnych badań genetycznych. Wciąż istnieje możliwość udoskonalenia obecnych strategii selekcji zarodków. Na przykład profilowanie miRNomiczne i proteomiczne stanowią intrygujące opcje uzupełniające preimplantacyjne badania genetyczne na pojedynczej biopsji trofektodermy.