Solidny test oparty na reakcji łańcuchowej polimerazy do ilościowego oznaczania powtórzeń trinukleotydu cytozyno-guaninowo-guaninowego w genie łamliwego X upośledzenia umysłowego-1

7.2K wyświetleń

08:22 min.

16 września 2019

7.2K wyświetleń

Huilin Wang^*¹ , Xiaofan Zhu^*²^,³ , Baoheng Gui^*³^,⁴ , Wan Chee Cheung² , Mengmeng Shi²^,³ , Zhenjun Yang²^,³ , Ka Yin Kwok² , Ricky Lim⁵ , Sanna Pietilä⁵ , Yuanfang Zhu⁶^,⁷ , Kwong Wai Choy²^,³

¹Central Laboratory, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ²Department of Obstetrics and Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong, ³Shenzhen Research Institute, The Chinese University of Hong Kong, ⁴Department of Genetics and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, ⁵PerkinElmer Diagnostics, ⁶Department of Obstetrics and Gynecology, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ⁷Maternal-Fetal Medicine Institute, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University

^* These authors contributed equally

Dokładny i solidny test oparty na reakcji łańcuchowej polimerazy do ilościowego oznaczania powtórzeń trinukleotydu cytozyny-guaniny-guaniny w genie Fragile X-1 ułatwia diagnostykę molekularną i badania przesiewowe zespołu łamliwego chromosomu X i zaburzeń związanych z łamliwym chromosomem X dzięki krótszemu czasowi realizacji i inwestycji w sprzęt.