Question 1

Qual é o principal objetivo da terapia gênica?

Accepted Answer

A terapia gênica insere um gene saudável nas células de um paciente para prevenir ou tratar doenças graves. O gene inserido pode substituir um gene mutado ou contrariar os efeitos de um gene defeituoso. Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave (SCID), uma cópia funcional do gene da adenosina desaminase pode ser inserida, permitindo que as células dos pacientes produzam a enzima ausente e potencialmente curar a doença.

Question 2

Como são entregues os genes nas células do paciente durante a terapia gênica?

Accepted Answer

Genes são entregues usando vetores, tipicamente vírus modificados projetados para entrar nas células sem causar doenças. O vetor carrega o gene para o núcleo da célula, onde pode se integrar ao genoma ou permanecer fora do cromossomo. O vetor também contém uma região promotora permitindo que o gene seja transcrito em RNA mensageiro e traduzido em proteína terapêutica.

Question 3

Qual é a diferença entre terapia gênica in vivo e ex vivo?

Accepted Answer

A terapia gênica in vivo administra genes diretamente no corpo do paciente através de injeção em tecidos específicos ou na corrente sanguínea. A terapia gênica ex vivo remove células do paciente, insere o gene nessas células fora do corpo e, em seguida, transplanta as células modificadas de volta. Ambas as abordagens visam introduzir genes terapêuticos, mas diferem no local onde ocorre a modificação genética.

Question 4

Por que alguns vetores de terapia gênica se integram ao genoma enquanto outros não?

Accepted Answer

Diferentes tipos de vetores têm diferentes capacidades de integração. Vetores retrovirais inserem aleatoriamente genes no genoma do paciente, proporcionando expressão estável e de longo prazo do gene inserido. Vetores adenovirais não se integram ao genoma do hospedeiro e produzem apenas expressão transitória. A escolha depende de se é terapeuticamente desejado expressão gênica permanente ou temporário.

Question 5

Quais são os principais riscos associados à terapia gênica?

Accepted Answer

A terapia gênica acarreta riscos significativos porque a integração e a atividade dos genes inseridos não podem ser totalmente controladas. Ensaios clínicos iniciais para SCID resultaram em alguns pacientes desenvolvendo câncer, levando à interrupção dos ensaios. No entanto, para doenças graves sem outras opções de tratamento eficazes, os benefícios potenciais podem superar os riscos, e a tecnologia continua a melhorar.

Question 6

Quais doenças têm mostrado resultados bem-sucedidos com a terapia gênica?

Accepted Answer

A terapia gênica demonstrou sucesso no tratamento da imunodeficiência combinada grave (SCID), certos tipos de cegueira hereditária e leucemia de células B resistente ao tratamento. Nos casos de SCID, a inserção de um gene funcional de adenosina desaminase curou a doença em alguns pacientes. Esses sucessos demonstram o potencial terapêutico da terapia gênica para distúrbios genéticos anteriormente intratáveis.

Question 7

Como o gene inserido produz um efeito terapêutico nas células do paciente?

Accepted Answer

Após o vetor entregar o gene ao núcleo da célula, a região promotora permite a transcrição em RNA mensageiro. A maquinaria própria da célula então traduz esse mRNA em proteína funcional. Este produto proteico, como a adenosina desaminase, fornece o tratamento terapêutico ao restaurar a função proteica ausente ou defeituosa nas células do paciente.

Terapia Genética

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