Linguagem Genética

Visão Geral

Um organismo é diplóide se herdar duas variantes, ou alelos, de cada gene, uma de cada progenitor. Estes dois alelos constituem o genótipo para um determinado gene. O termo genótipo também é usado para se referir ao conjunto completo de genes de um organismo. Um organismo diplóide com dois alelos idênticos tem um genótipo homozigótico, enquanto que dois alelos diferentes indicam um genótipo heterozigótico. Características observáveis decorrentes de genótipos são chamadas fenótipos, que também podem ser influenciados por fatores ambientais. Um alelo é dominante se for necessária apenas uma cópia para manifestar um fenótipo associado e recessivo se forem necessárias duas cópias para a expressão fenotípica.

Alelos Podem Influenciar Fenótipos

Organismos diplóides, incluindo humanos, a maioria dos outros animais, e muitas plantas, têm um conjunto duplicado de cromossomas em células somáticas (não sexuais). Esses cromossomas duplicados são homólogos, com comprimentos, posições de centrómero e localizações genéticas semelhantes. Organismos diplóides herdam duas versões de cada gene, uma de cada progenitor. Estas duas variantes genéticas, ou alelos, estão localizadas no mesmo locus relativo, ou posição, em dois cromossomas homólogos. Cada cromossoma contém muitos loci genéticos, e muitas vezes há vários alelos possíveis de um determinado gene.

Os dois alelos herdados por um organismo diplóide constituem o seu genótipo no locus. O termo genótipo também se refere ao conjunto total de genes de um organismo. Diferentes genótipos podem resultar em fenótipos distintos, ou características observáveis (por exemplo, cor dos olhos). Os fenótipos surgem como resultado de genótipos, embora múltiplos genótipos possam causar o mesmo fenótipo. Os fenótipos também são frequentemente influenciados por fatores ambientais.

Um Genótipo Pode Consistir de Dois Alelos Idênticos ou Distintos

Para um determinado gene, os dois alelos herdados podem ter sequências de nucleótidos idênticas ou distintas. Um organismo com dois alelos idênticos tem um genótipo homozigótico (ou é um homozigoto). Um organismo com dois alelos diferentes tem um genótipo heterozigótico (ou seja, é um heterozigoto). Se os dois alelos são diferentes (genótipo heterozigótico), mas apenas um afeta o fenótipo, o alelo que influencia o fenótipo é dominante. O outro alelo, que não afeta o fenótipo, é recessivo.

Originalmente, pensava-se que a cor dos olhos era determinada por um único gene, e, portanto, é frequentemente usada para ilustrar a dominância (olhos castanhos) e recessividade (olhos azuis) genética. No entanto, os cientistas descobriram pelo menos oito genes que regulam a cor dos olhos. Embora o gene OCA2 seja responsável por quase três quartos da variação no espectro de cores azul-castanho dos olhos, outros genes ocasionalmente modificam ou se sobrepõem a esses efeitos. No entanto, a cor dos olhos pode ser um exemplo útil para ilustrar alelos dominantes e recessivos.

Em seguida, utilizamos o exemplo simplificado da cor dos olhos para ilustrar a relação entre genótipo e fenótipo. O alelo para olhos castanhos é denotado como B, e o alelo para olhos azuis é b. Um heterozigoto teria genótipo Bb como resultado de receber um alelo dominante de um dos progenitores e um alelo recessivo do outro. Este indivíduo teria olhos castanhos, o fenótipo dominante. O alelo dominante (B) sobrepõe-se ou “esconde” as instruções do alelo recessivo para olhos azuis. Assim, um indivíduo com olhos azuis teria necessariamente o genótipo bb, enquanto que um indivíduo com olhos castanhos poderia ter genótipo BB ou Bb.

Padrões Hereditários de Doenças Dominantes e Recessivas estão Relacionados com o Risco de Doenças

Embora a maioria das características sejam controladas por múltiplos genes em vez de um único gene causal, esses princípios podem ser úteis para prever a probabilidade de resultados importantes. Por exemplo, a doença de Huntington (DH) é uma condição progressiva e neurodegenerativa que causa movimentos descontrolados e distúrbios cognitivos e emocionais. A DH é considerada um único distúrbio genético porque é causada por uma mutação em um único gene (HTT), embora outros genes modifiquem o seu início e progressão. A DH é causada por uma mutação dominante, o que significa que um único alelo mutado leva à expressão da doença. Se um progenitor tem uma variante genética normal e uma mutada, a progenia tem 50% de probabilidade de receber o alelo mutante e desenvolver a doença. A DH também não se manifesta normalmente até o meio da vida adulta. Assim, embora a realidade seja desagradável, uma pessoa com um progenitor afetado pode submeter-se a testes genéticos para determinar se tem o alelo causal e, por sua vez, informar o seu planeamento familiar.