Mutações

As mutações pontuais, onde um único nucleotídeo é alterado podem produzir uma proteína que é totalmente normal, ou completamente não funcional, dependendo do tipo. Isso inclui a mutação silenciosa, a mutação de sentido incorreto, mutação sem sentido, e da mutação da fase de leitura Mutações silenciosas, como o nome indica, não têm efeito na sequência de aminoácidos de uma proteína. Por exemplo, se o codão CCA é alterado para CCG, ainda irá codificar para o aminoácido prolina.

E a proteína funcionará normalmente. Mutações de sentido incorreto, por outro lado, resultam na substituição de um aminoácido por outro, como arginina em vez de prolina, o que pode causar o mau funcionamento da proteína. Mutações sem sentido ocorrem quando um codão para um aminoácido é alterado para um codão de parada.

Isso sinaliza a célula para parar a tradução, resultando em uma proteína prematura truncada que geralmente não é funcional. Finalmente, mutações da fase de leitura, ocorrem quando o quadro de leitura, como os conjuntos de três nucleotídeos são agrupados em codões, são deslocados, muitas vezes devido à inserção ou deleção de um, ou mais nucleotídeos. Isso resulta numa série de novos codões codificando para diferentes aminoácidos, criando uma proteína anormal.