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Uma população é composta por membros da mesma espécie que simultaneamente vivem e interagem na mesma área. Quando indivíduos de um população cruzam, eles passam os seus genes para seus descendentes. Muitos desses genes são polimórficos, o que significa que ocorrem em múltiplas variantes. Tais variações de um gene são referidas como alelos. O conjunto coletivo de todos os alelos dentro de uma população é conhecido como o conjunto genético.
Embora alguns alelos de um determinado gene possam ser observados comumente, outras variantes podem ser encontradas em uma frequência muito menor. Os genes não são estáticos. A frequência e a ocorrência de alelos em um grupo genético podem mudar com o tempo. Por exemplo, as frequências de alelos mudam devido a mutações aleatórias, seleção natural, migração e probabilidade.
A genética populacional examina a variação genética dentro de e entre populações, e mudanças nas frequências de alelos através de gerações. Geneticistas populacionais usam modelos matemáticos para investigar e prever frequências de alelos em populações.
Os genomas de populações naturais podem variar significativamente. Um dos objetivos da genética populacional é determinar a variação genética entre diferentes populações da mesma espécie. Estudar tais variações tem implicações para a saúde, domesticação, gestão e conservação das espécies. Por exemplo, o aumento da urbanização fragmenta gradualmente paisagens naturais e leva à perda de habitat, divisão e isolamento das populações naturais. Comparar a composição genética de diferentes populações pode fornecer informações sobre o fluxo genético, e é importante para manter populações de animais selvagens. Entender o conjunto genético de espécies ameaçadas é crucial para conservar a biodiversidade no ecossistema global.
A genética populacional também pode ser usada para investigar a variação genética dentro de e entre as populações humanas. Diferenças nas frequências de alelos estão na base da variação da ocorrência de certas doenças hereditárias, como a doença de Tay-Sachs na população Judaica Ashkenazi ou beta-talassemia em populações Mediterrâneas.
A genética populacional também é usada para entender a base genética de outras características humanas. Por exemplo, a genética populacional tem sido usada para estudar como a seleção natural moldou a imunidade inata, altura corporal e longevidade.
A genética populacional se refere ao estudo de variação nas frequências dos alelos e genes em populações. É esta variação que torna a evolução possível. A composição genética de uma população é caracterizada por descrever o conjunto genético da população.
Todos os alelos em cada locus na população. Se houver dois ou mais alelos em um único locus, os indivíduos podem ser homozigotos, tendo dois do mesmo alelo, ou heterozigotos, tendo dois alelos diferentes em um locus. Por exemplo, em uma população de esquilos, existem dois alelos, R e B, em um local que codifica a cor da pelagem.
Esquilos homozigotos para o alelo R tem a pelagem vermelha. Aqueles homozigotos para B têm a pelagem marrom opaca. E indivíduos heterozigotos têm a pelagem vermelha marrom.
Se houver um total de 100 na população com 40 vermelhos, 30 marrons e 30 esquilos vermelhos marrons, a frequência do alelo R é 0, 55 ou 55%e do alelo B é 0, 45 ou 45%As mudanças nessas frequências podem ser medidas ao longo do tempo para determinar se uma população está evoluindo.