7.11: Visão Geral da Transposição e Recombinação

Os transposons constituem uma parte significativa dos genomas de vários organismos. Portanto, acredita-se que a transposição desempenhou um papel evolutivo importante na especiação, alterando o tamanho do genoma e modificando os padrões de expressão gênica. Por exemplo, em bactérias, a transposição pode levar a conferir resistência a antibióticos. O movimento de elementos transponíveis dentro do conjunto genético de bactérias patogênicas pode auxiliar na transferência de elementos genéticos resistentes a antibióticos. Nos eucariotos, os transposons podem desempenhar funções reguladoras, controlando a expressão do gene alvo sob certas condições fisiológicas, como o estresse. Na verdade, a regulação de genes por transposons em resposta ao estresse tem sido amplamente estudada em plantas.

Os genomas das plantas fornecem um excelente modelo para o estudo da transposição. A descoberta dos transposons foi feita por Barbara McClintock enquanto ela investigava células de milho com cromossomos quebrados. Ela descobriu que a transposição de elementos genéticos de cromossomos quebrados causa a variação de cor no milho.

Devido aos efeitos deletérios da transposição, os transposons raramente se movem. A frequência de transposição foi correlacionada com as especificações da sequência e motivos estruturais nos locais doadores e alvo. Esta baixa frequência de transposição implica que a seleção genética é necessária para detectar os resultados da transposição. Um desses resultados, diretamente dependente da frequência de transposição, é a presença de manchas brancas nas flores das plantas Snapdragon.

A transposição é uma forma especializada de recombinação em que elementos genéticos como segmentos cromossômicos são relocados de uma posição no genoma para outra. Estes elementos móveis são chamados de transposões ou genes de salto. Cada transposão contém uma sequência de codificação para uma enzima chamada transposase, além de outros genes, bem como curto flanqueando sequências que são complementos inversos um do outro.

Há três tipos de transposição. No primeiro tipo, conhecido como não-replicativo ou transposição Conversadora, o gene codificação transposase produz a enzima diamérica que clivada em pequenas sequências invertidas que ladeiam o DNA do transposão. Então, as sequências invertidas se juntam para formar um laço de DNA que pode ser inserido em um cromossoma alvo por cortes mediados por transposase.

No segundo tipo chamado transposição replicativa, a transposase cliva ambos os terminais do transposão e do DNA alvo. Então as três extremidades principais do transposão e as cinco extremidades principais do DNA alvo são covalentemente anexadas em uma etapa chamada transferência da fita. Isto cria um intermediário onde o fim do cinco prime do transposão é unido ainda ao DNA do doador.

As extremidades não ligadas são usadas como primers pela polimerase do DNA para replicar o transposão. Este intermediário é chamado de cointegração. Enzimas chamadas resolvases clivam o intermediário no local de resolução interna gerando doador e DNA alvo que cada um tem uma cópia do transposão.

No terceiro tipo de transposição, O elemento transponível é primeiro transcrito em um RNA intermediário conhecido como retrotransposão. O RNA é copiado de volta para uma sequência de DNA pela transcrição reversa, e então inserido em um local alvo. Apesar de seus mecanismos diferentes, todos estes três processos podem alterar a estrutura genómica e potencialmente a função do DNA alvo.