Análise de Heredograma

Para entender como traços ou distúrbios são herdados em humanos, cientistas analisam árvores genealógicas. Também conhecidas como pedigrees. Em um pedigree típico, quadrados denotam machos, círculos indicam mulheres e uma linha horizontal entre essas formas representa um acasalamento.

Se tal união produz filhos, uma linha perpendicular é retirada dos pais para quaisquer filhos e filhas. Assim, progressivamente, linhas mais abaixo no pedigree representam subsequentes gerações em uma família. Para indivíduos que demonstram um fenótipo de doença, como a erupção cutânea que é associada com o Distúrbio de deficiência de biotinidase onde uma pessoa carece da enzima necessária para obter vitamina B7, e suas formas associadas, o pedigree está sombreado.

Analisando quais membros da família foram diagnosticados com o Distúrbio de deficiência de biotinidase pesquisadores podem determinar se esta doença resulta de uma mutação recessiva ou dominante em um único gene situado em um autossoma, ou cromossomo sexual. Aqui, mulheres e homens são atingidos na mesma taxa. Os pais não atingidos têm crianças com o transtorno e nem toda geração contém um membro da família com a doença.

Um padrão que sugere que a deficiência de biotinidase é autossómica recessiva. Importantemente, a análise de pedigree não apenas ilumina padrões hereditários, mas também pode ajudar os casais a entender o risco de ter uma criança com o transtorno, dado seus históricos familiares.