Alelos letais

Um alelo que resulta na morte de um organismo é chamado de alelo letal. Os alelos letais sempre envolvem genes essenciais, que são necessários para a sobrevivência de um organismo.

Quando uma mutação é causada por um alelo letal dominante, tanto os homozigotos quanto os heterozigotos que herdam o alelo perecem.

Os alelos letais dominantes raramente são identificados nas populações porque os indivíduos afetados são frequentemente eliminados rapidamente. Uma exceção notável a essa observação é a doença de Huntington, um distúrbio neurológico que acaba levando à morte.

No entanto, o início da doença não ocorre até os 40 anos. A essa altura, muitos indivíduos afetados já passaram seus alelos mutantes para sua progênie.

Ao contrário dos alelos letais dominantes, os alelos letais recessivos resultam apenas na morte de homozigotos.

Um exemplo de gene essencial é a cutia, responsável por determinar a cor da pelagem em camundongos. A cutia foi estudada pela primeira vez em 1905 por Lucien Cuénot e é retratada aqui com A maiúsculo para cutia.

Cuénot experimentou o alelo do tipo selvagem do gene agouti, que é funcional e dá origem a uma cor de pelagem cinza em camundongos. Esse rato é chamado de 'cutia' na cor.

Um alelo mutante do gene agouti não é funcional e resulta em uma cor de pelagem amarela no camundongo.

Cuénot cruzou dois camundongos amarelos e observou 2 camundongos amarelos para cada camundongo cinza, na proporção de 2:1. Isso mostrou que a cor da pelagem amarela é um fenótipo dominante. Notavelmente, esses resultados não corresponderam à proporção fenotípica esperada de Mendel de 3:1 para um cruzamento monohíbrido.

Para identificar o genótipo dos camundongos amarelos, ele realizou um cruzamento de teste onde camundongos amarelos foram cruzados com camundongos homozigotos cinzentos do tipo selvagem. Metade da prole resultante era de cor cinza e a outra metade era amarela, na proporção de 1:1, o que indicava que todos os camundongos amarelos eram heterozigotos e nenhum camundongo amarelo era homozigoto.

Em 1910, W. E. Castle e C. C. Little demonstraram que quando dois heterozigotos foram cruzados, um quarto da prole morreu durante o desenvolvimento embrionário.

Os embriões fracassados eram homozigotos para o alelo agouti mutante, sugerindo que é um alelo letal recessivo. Isso explicou por que Cuénot nunca observou camundongos amarelos homozigotos, e os números não se encaixavam em uma proporção mendeliana típica.