12.13: Cromossomos X e Y

Entre os mamíferos, o gênero de um organismo é determinado pelos cromossomos sexuais. Os humanos têm dois cromossomos sexuais, X e Y. Cada célula diplóide humana tem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Uma mulher humana tem dois cromossomos X, enquanto um homem tem um cromossomo X e um cromossomo Y.

As células germinativas, como óvulos e espermatozoides, carregam apenas metade do número de cromossomos, ou seja, 22 autossomos e um cromossomo sexual. Todos os óvulos têm um cromossomo X, enquanto os espermatozóides podem carregar um cromossomo X ou Y. Se um espermatozóide carregando um cromossomo X se funde com um óvulo, ele produz um embrião feminino, enquanto a fusão de um espermatozóide carregando um cromossomo Y com um óvulo produz um embrião masculino.

O projeto de sequenciamento do genoma humano estima que os cromossomos sexuais evoluíram de autossomos nos últimos 300 milhões de anos. Com o tempo, o cromossomo Y perdeu a maioria das sequências autossômicas e atualmente possui apenas cerca de 55 genes. Por outro lado, o cromossomo X tem mais de 1000 genes, a maioria dos quais não está relacionada à determinação do sexo, mas inclui genes relacionados ao sistema imunológico e vários genes de limpeza. As mutações no gene do cromossomo X são frequentemente associadas a distúrbios ligados ao cromossomo X. Esses distúrbios são mais proeminentes e letais entre os homens porque eles não possuem outra cópia do cromossomo X para compensar os defeitos genéticos.

Além disso, um número incorreto de cromossomos sexuais pode levar a distúrbios genéticos. Por exemplo, mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X em vez de dois. Essas fêmeas são inférteis, com peito largo e pescoço largo e palmado. Em contraste, a síndrome de Klinefelter (XXY) afeta apenas homens. As características primárias incluem infertilidade, habilidades motoras deficientes, músculos mais fracos, entre vários outros sintomas.