Erros de cópia do genoma

Toda vez que uma célula humana se divide, as enzimas DNA polimerase copiam mais de 3 bilhões de pares de bases com alta fidelidade, para serem transmitidas às células-filhas.

No entanto, devido ao grande volume de informações duplicadas, a DNA polimerase às vezes comete erros durante a cópia. Por exemplo, uma base incorreta pode ser adicionada à fita recém-sintetizada, como uma citosina em vez de timina.

Em alguns casos, essas alterações podem ser prejudiciais, como a mudança de nucleotídeo único de GAG para GTG no gene da beta-hemoglobina, que causa glóbulos vermelhos em forma de foice. Isso reduz a capacidade de transporte de oxigênio dos glóbulos vermelhos, resultando em anemia falciforme.

Bases extras também podem ser adicionadas ou excluídas dos genes. Tais mutações são chamadas coletivamente de indels. Na fibrose cística, uma única base adicionada ou excluída no gene CFTR pode mudar o quadro de leitura de modo que o gene codifica uma proteína defeituosa. Essa proteína não pode transportar íons cloreto para fora das células epiteliais pulmonares, resultando no acúmulo de muco espesso semelhante a cola, o que aumenta o risco de infecção pulmonar.

Felizmente, esses erros de cópi