13.4: Sintenia e Evolução

John H. Renwick cunhou pela primeira vez o termo “sintenia” em 1971, que se refere aos genes presentes nos mesmos cromossomos, mesmo que não estejam geneticamente ligados. As espécies com ancestralidade comum tendem a apresentar regiões sintênicas conservadas. Portanto, o conceito de sintenia é hoje usado para descrever a relação evolutiva entre as espécies.

Cerca de 80 milhões de anos atrás, as linhagens humana e de camundongos divergiram do ancestral comum. Durante o curso da evolução, o cromossomo ancestral passou por vários rearranjos, quebra e eventos de fusão para evoluir para os cromossomos de camundongos e humanos. Por exemplo, foram necessários cerca de 180 eventos cromossômicos de quebra e rejunção para a evolução de cromossomos ancestrais em cromossomos humanos e camundongos. No entanto, várias regiões dos cromossomos em camundongos e humanos mantiveram a ordem ou sintenia dos genes comuns. Por exemplo, mais de 510.000 pares de bases do cromossomo 12 de camundongo compartilham blocos sintênicos com o cromossomo 14 humano. No futuro, quando a distância evolutiva entre duas espécies aumentar, o número de eventos cromossômicos de quebra e rejunção aumentará e a sintenia diminuirá.

Cariótipo ancestral primata

Com base na relação de sintenia e na análise da sequência de DNA, os cientistas previram o cariótipo de todos os ancestrais primatas. A sintenia entre humanos e outros primatas, como chimpanzés, gorilas e outras espécies vivas de primatas, revela que os cromossomos humanos são derivados de cromossomos ancestrais por vários eventos cromossômicos de quebra e reagrupamento. Esses rearranjos cromossômicos em grande escala são raros, como uma vez em 5 milhões de anos. Mas sempre que ocorrem, é mais provável que levem à evolução de uma nova espécie. Uma comparação entre cromossomos humanos com o cariótipo ancestral primata proposto mostra vários rearranjos cromossômicos. Por exemplo, a fusão dos cromossomos ancestrais 9 e 11 formou o cromossomo humano 2; ou a translocação recíproca dos cromossomos ancestrais 14 e 21 levou à evolução dos cromossomos humanos 12 e 22.