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Sintenia e Evolução
John H. Renwick cunhou pela primeira vez o termo “sintenia” em 1971, que se refere aos genes presentes nos mesmos cromossomos, mesmo que não estejam g…
Sintenia em termos clássicos refere-se aos genes presentes no mesmo cromossomo, como contas na mesma corda.
Por exemplo, considere a espécie X, que possui os genes A, B e C presentes em um cromossomo. Diz-se que esses genes são sintênicos na espécie X.
Em seguida, considere outra espécie, Y, com os alelos A1, B1 e C1 em outro cromossomo. Esses genes também são considerados sintênicos na espécie Y.
Na perspectiva evolutiva, a sintenia refere-se ao fenômeno de co-localização de genes em um cromossomo de duas ou mais espécies diferentes.
Portanto, os genes A e A1, B e B1 e C e C1 representam uma sintenia entre as duas espécies, X e Y.
Além disso, os genes presentes em regiões cromossômicas comuns em duas ou mais espécies, como os genes A, B e C, representam um segmento sintênico conservado ou blocos sintênicos conservados.
Durante o curso da evolução, as espécies sofrem mutações aleatórias, sobrevivem à seleção natural e evoluem para várias linhagens, mantendo principalmente blocos sintênicos conservados em muitos cromossomos.
Por exemplo, cerca de 85 milhões de anos atrás, humanos e musaranhos compartilharam um ancestral mamífero comum. Mesmo após milhões de anos de divergência, vários genes presentes no braço longo do cromossomo 10 humano e no cromossomo 16 do musaranho mostram sintenia conservada em algumas regiões.
Isso indica que um cromossomo ancestral de mamífero evoluiu para o cromossomo 16 no musaranho arborícola e também para o braço longo do cromossomo 10 em humanos.
Com base na análise de sintenia e dados de DNA de alta resolução de todos os primatas modernos conhecidos, os cientistas propuseram um cariótipo para o ancestral comum de todas essas espécies.
As cores correspondentes mostradas nos cromossomos humano e ancestral indicam os blocos sintênicos conservados e os cromossomos ancestrais dos quais os cromossomos humanos evoluíram.
Esses cromossomos ancestrais teriam passado por várias rodadas de rearranjo, fusão ou quebra cromossômica, facilitando a diversidade e a especiação nas espécies de primatas de hoje.
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Q1: What does synteny mean in genetics?
Synteny refers to genes present on the same chromosome, like beads on a string. In evolutionary perspective, it describes the co-localization of genes on chromosomes across two or more different species. For example, genes A, B, and C on one species' chromosome correspond to alleles A1, B1, and C1 on another species' chromosome, representing synteny between those species.
Q2: How do conserved syntenic blocks reveal evolutionary relationships?
Conserved syntenic blocks are genes present in common chromosomal regions across multiple species, indicating shared ancestry. Humans and tree shrews, which diverged 85 million years ago, show conserved synteny in some regions of human chromosome 10 and tree shrew chromosome 16. This pattern demonstrates that an ancestral mammalian chromosome evolved into both modern chromosomes, revealing evolutionary relationships through genome comparisons.
Q3: What chromosomal events created diversity among primate species?
Ancestral chromosomes underwent several rounds of chromosome rearrangement, fusion, and breakage to facilitate diversity and speciation in primates. For example, the fusion of ancestral chromosomes 9 and 11 formed human chromosome 2, while reciprocal translocation of ancestral chromosomes 14 and 21 led to human chromosomes 12 and 22. These large-scale rearrangements occur rarely, approximately once every 5 million years.
Q4: How many chromosomal changes separated humans and mice from their common ancestor?
Approximately 180 chromosomal breakage-and-rejoining events occurred as ancestral chromosomes evolved into human and mouse chromosomes after their lineages diverged around 80 million years ago. Despite these extensive rearrangements, several chromosome regions in both species maintained common gene order or synteny. For instance, over 510,000 base pairs of mouse chromosome 12 share syntenic blocks with human chromosome 14.
Q5: How do scientists reconstruct ancestral primate chromosomes?
Scientists use synteny analysis combined with high-resolution DNA data from all known modern primates to propose ancestral karyotypes. By comparing conserved sequences and evolutionary relationships across primate species, researchers identified which ancestral chromosomes gave rise to modern chromosomes. Matching colors in human and ancestral chromosome diagrams indicate conserved syntenic blocks derived from specific ancestral chromosomes.
Q6: Why does synteny decrease as evolutionary distance between species increases?
As evolutionary time increases between species, more chromosomal breakage-and-rejoining events accumulate, disrupting the original gene order. Over millions of years, these rearrangements gradually eliminate conserved syntenic blocks. Therefore, species that diverged more recently show greater synteny, while distantly related species show less synteny due to accumulated chromosomal changes.
Q7: What role did John Renwick play in synteny research?
John Renwick coined the term synteny in 1971, defining it as genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. His terminology enabled scientists to describe evolutionary relationships between species based on gene organization. Today, synteny analysis remains a fundamental tool for understanding how chromosomes evolved and how species are related through their genomic architecture.