O trabalho seminal de Ohno em 1970 popularizou a ideia de duplicação e divergência de genes. Estudos de comparação de sequências de DNA revelam que uma grande parte dos genes em bactérias, arqueobactérias e eucariotos foi gerada por duplicação e divergência de genes, indicando seu papel crítico na evolução.
As cópias duplicadas do gene são chamadas de parálogos. Paralogs com sequências e funções semelhantes formam uma família de genes. Em várias espécies, um grande número de famílias de genes é caracterizado. Por exemplo, a família do gene da tripsina em D. melanogaster tem mais de 111 membros; A família de genes do receptor olfativo em mamíferos tem cerca de 1000 genes membros.
A duplicação de genes pode surgir devido aos quatro motivos a seguir. Primeiro, o cruzamento desigual durante a meiose pode dar origem a segmentos de DNA duplicados contendo uma parte de um gene ou vários genes.
O segundo é o deslizamento de replicação. Em casos raros, durante a replicação do DNA, a enzima polimerase pode se dissociar do DNA e ser realinhada em uma posição incorreta e copiar as sequências já replicadas novamente. Esse processo pode criar cópias duplicadas do DNA em várias centenas de bases.
A terceira é a retrotransposição. Aqui, o mRNA celular pode ser transcrito reversamente em cópias de DNA chamadas retrogenes. Esses retrogenes podem então se inserir de volta no genoma, resultando na duplicação de genes. Como a cópia inserida carece de promotores e outros elementos reguladores para a transcrição, a maioria dessas duplicatas perde sua função e se torna pseudogenes.
Além das duplicações de genes, duplicações cromossômicas em larga escala ou duplicações de todo o genoma também ocorrem. Alguns cromossomos podem não se segregar em células-filhas durante a meiose, resultando em células haplóides com um número anormal de cromossomos. Por exemplo, pacientes com síndrome de Down têm uma cópia adicional do cromossomo 21. Em plantas como o trigo, todo o genoma é duplicado mais de seis vezes, criando um hexaplóide.
A duplicação de genes é um processo em que uma região de DNA que codifica um gene se duplica, fazendo cópias adicionais de si mesma dentro do mesmo genoma. Essas cópias duplicadas do gene – chamadas parálogos podem sofrer mutações e divergir posteriormente de uma das seguintes maneiras.
O primeiro é a formação dos pseudogenes. Aqui, um dos parálogos do gene pode adquirir mutações deletérias e se transformar em uma cópia não funcional chamada pseudogene.
A segunda é a subfuncionalização, onde ambos os parálogos adquirem mutações em diferentes domínios codificadores de proteínas ou éxons, particionando assim a função do gene original entre eles. No entanto, os produtos proteicos dos dois genes parálogos se complementam e exibem a função do gene original.
Por exemplo, em peixes primitivos e animais marinhos, uma proteína de globina de cadeia única serviu como molécula transportadora de oxigênio no sangue.
Durante o curso da evolução, o gene da globina se duplicou e subfuncionalizou em dois genes ligeiramente diferentes que codificam as proteínas α e β-globina, que se associam para formar a molécula de hemoglobina com 4 subunidades encontradas na maioria dos vertebrados atuais.
A terceira é a neofuncionalização. Aqui, um parálogo adquire mutações novas e vantajosas que podem levar à evolução de um novo gene. Em contraste, o outro parálogo mantém a função original.
Por exemplo, o gene da β-globina humana duplicou e adquiriu mutações para produzir um novo gene chamado β-globina fetal, que é expresso exclusivamente no feto humano. No entanto, logo após o nascimento, o gene da β-globina assume a produção das proteínas da β-globina.
A evolução da visão tricolor em humanos é outro exemplo interessante de neofuncionalização. Muito antes da evolução dos macacos modernos, os primeiros primatas tinham visão dicromática devido à presença dos genes da opsina azul e verde.
Mais tarde, o gene da opsina verde se duplicou e neofuncionalizou em um novo gene da opsina vermelha.
Portanto, as espécies que evoluíram após o evento de duplicação, como os macacos do velho mundo, macacos e humanos, têm três genes de opsina que conferem visão tricolor.
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