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Duplicação e divergência genética
O trabalho seminal de Ohno em 1970 popularizou a ideia de duplicação e divergência genética. Estudos de comparação de sequências de DNA revelam que um…
A duplicação de genes é um processo em que uma região de DNA que codifica um gene se duplica, fazendo cópias adicionais de si mesma dentro do mesmo genoma. Essas cópias duplicadas do gene - chamadas parálogos podem sofrer mutações e divergir posteriormente de uma das seguintes maneiras.
O primeiro é a formação dos pseudogenes. Aqui, um dos parálogos do gene pode adquirir mutações deletérias e se transformar em uma cópia não funcional chamada pseudogene.
A segunda é a subfuncionalização, onde ambos os parálogos adquirem mutações em diferentes domínios codificadores de proteínas ou éxons, particionando assim a função do gene original entre eles. No entanto, os produtos proteicos dos dois genes parálogos se complementam e exibem a função do gene original.
Por exemplo, em peixes primitivos e animais marinhos, uma proteína de globina de cadeia única serviu como molécula transportadora de oxigênio no sangue.
Durante o curso da evolução, o gene da globina se duplicou e subfuncionalizou em dois genes ligeiramente diferentes que codificam as proteínas α e β-globina, que se associam para formar a molécula de hemoglobina com 4 subunidades encontradas na maioria dos vertebrados atuais.
A terceira é a neofuncionalização. Aqui, um parálogo adquire mutações novas e vantajosas que podem levar à evolução de um novo gene. Em contraste, o outro parálogo mantém a função original.
Por exemplo, o gene da β-globina humana duplicou e adquiriu mutações para produzir um novo gene chamado β-globina fetal, que é expresso exclusivamente no feto humano. No entanto, logo após o nascimento, o gene da β-globina assume a produção das proteínas da β-globina.
A evolução da visão tricolor em humanos é outro exemplo interessante de neofuncionalização. Muito antes da evolução dos macacos modernos, os primeiros primatas tinham visão dicromática devido à presença dos genes da opsina azul e verde.
Mais tarde, o gene da opsina verde se duplicou e neofuncionalizou em um novo gene da opsina vermelha.
Portanto, as espécies que evoluíram após o evento de duplicação, como os macacos do velho mundo, macacos e humanos, têm três genes de opsina que conferem visão tricolor.
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Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.