Recombinação de Exons

Os genes eucarióticos consistem em blocos alternados de sequências codificadoras de proteínas chamadas éxons e sequências não codificantes chamadas íntrons.

A recombinação de éxons é um processo em que os éxons do mesmo ou de genes diferentes se recombinam para produzir novas combinações de sequências de éxons-íntrons, que podem evoluir para novos genes.

A recombinação do éxon pode ser mediada por recombinação não homóloga ou retrotransposição.

Durante a recombinação não homóloga ou ilegítima, as fitas de DNA sem semelhança de sequência podem se recombinar e produzir uma nova estrutura gênica.

Doença granulomatosa crônica - um distúrbio genético do sistema imunológico é um bom exemplo. Muitos pacientes com esta doença têm uma mutação rara no gene phox que codifica a enzima NADPH oxidase.

A NADPH oxidase do tipo selvagem produz espécies reativas de oxigênio, como superóxido após a infecção, e auxilia na morte mediada por fagócitos dos agentes infecciosos.

Em casos raros, as sequências não homólogas entre os éxons 8 e 11 do gene phox se recombinam, causando duplicação dos éxons 9 e 10. Isso leva à redução da atividade da enzima NADPH oxidase. A enzima prejudicada não consegue gerar e