Comparando variações de número de cópias e SNPs

Variações genômicas, como adição ou deleção de segmentos de DNA, são comumente observadas em uma população. Variações genômicas em uma população podem surgir devido a alterações de nucleotídeo único no DNA ou alterações estruturais nos cromossomos.

Variação do número de cópias ou CNV é um termo abrangente que define as variações estruturais envolvendo segmentos de DNA de mais de 1 par de bases de quilo.

Se o segmento cromossômico envolvido contiver um gene, as CNVs podem aumentar o número de cópias desse gene por duplicação e inserção ou diminuí-lo por deleção que resulta em genótipo nulo.

Portanto, alguns indivíduos podem ter duas ou até mais cópias de um gene, ou nenhuma cópia. Por exemplo, algumas pessoas de ascendência genética europeia podem carregar duas cópias do gene do grupo sanguíneo Rhesus, RHD, enquanto algumas podem ter apenas uma e outras nenhuma.  

A CNV pode afetar os fenótipos que dependem do número de cópias funcionais do gene. Nas regiões euro-americanas e asiáticas onde as dietas à base de amido são comuns, a população mostra um maior número de cópias do gene AMY1, um gene que está envolvido no metabolismo do amido.

As CNVs também estão ligadas a várias doenças, como psoríase, Parkinson e distúrbios comportamentais como autismo e esquizofrenia.

Enquanto as CNVs geralmente cobrem grandes variações de sequência de DNA, os polimorfismos de nucleotídeo único ou SNPs são substituições aleatórias de base única encontradas em todo o genoma.

Tais substituições de bases ocorrem uma vez a cada 1000 nucleotídeos; no entanto, nem todos eles se qualificam como SNPs. Geralmente, apenas uma variação de nucleotídeo encontrada em mais de 1% da população é chamada de SNP.

Os SNPs podem conferir várias doenças, como diabetes ou câncer. Por exemplo, em pacientes com anemia falciforme, uma substituição de base única de adenina por timina em um locus específico do gene da globina beta causa glóbulos vermelhos em forma de foice.