16.5: SNPs - Polimorfismos de Nucleotídeo Único

Um polimorfismo de nucleotídeo único ou SNP é uma variação de nucleotídeo único em uma posição genômica específica em uma grande população. É o tipo mais prevalente de variação de sequência encontrado no genoma humano. Mutações pontuais que ocorrem em mais de 1% da população se qualificam como SNPs. Estes estão presentes uma vez a cada 1000 nucleotídeos em média no genoma humano. A substituição de uma purina por outra purina (A/G) ou de uma pirimidina por outra pirimidina (C/T) é conhecida como transição. Em contraste, a substituição de uma purina por uma pirimidina (A ou G / C ou T) ou vice-versa é chamada de transversão. Nos SNPs, as transições são mais proeminentes do que as transversões.

Diferentes métodos são usados para estudar as variações genéticas presentes no genoma, também conhecidas como genotipagem. Ao contrário dos SNPs, as repetições em tandem simples (STRs) envolvem repetições de di, tri ou tetranucleotídeos. Os cientistas costumam usar genotipagem de SNPs em vez de STRs, pois os SNPs são mais abundantes e estáveis, e alguns SNPs afetam diretamente o fenótipo.

Na maioria das vezes, os SNPs são encontrados em íntrons, que não codificam nenhuma proteína. Esses SNPs podem ser usados como marcadores biológicos para localizar genes associados a uma doença específica. Se o SNP estiver presente dentro de um gene ou em uma sequência regulatória próxima ao gene, isso pode afetar sua função e causar doenças.