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Molecular Biology

Chapter 16: Analyzing Gene Expression and Function

16.19:

GWAS - Estudos de Associação Genômica Ampla

16.19: GWAS - Estudos de Associação Genômica Ampla

Genome-wide Association Studies-GWAS
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Genome-wide Association Studies-GWAS
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16.18: Epistasis Analysis

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01:11 min
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April 30, 2023

Overview

Estudos de associação genômica ampla ou GWAS são usados para identificar se SNPs comuns estão associados a certas doenças. Suponha que SNPs específicos sejam observados com mais frequência em indivíduos com uma doença específica do que naqueles sem a doença. Nesse caso, esses SNPs estão associados à doença. A análise qui-quadrado é realizada para verificar a probabilidade de o alelo estar associado à doença.

O GWAS não requer a identificação do gene alvo envolvido no fenótipo da doença. Ele identifica o SNP associado à doença e ajuda a identificar os indivíduos em risco. Este método simplifica a identificação do gene alvo, que é demorado e não preciso em muitos casos. O GWAS foi usado para identificar SNPs associados a um risco aumentado de infarto do miocárdio. O GWAS também identificou SNPs associados ao diabetes tipo 2, doença de Parkinson, outros distúrbios cardíacos, obesidade, doença de Crohn e câncer de próstata.

Transcript

Às vezes, os SNPs dentro de um bloco de haplótipos podem ajudar a encontrar um gene responsável por certas doenças – como a hemofilia. Para rastrear esses genes, os pesquisadores podem realizar estudos populacionais.

Por exemplo, estudos de associação genômica ampla, ou GWAS, são realizados para associar variações genéticas específicas a uma doença.

Nessa abordagem, os pesquisadores usam dois grandes grupos de estudo: pessoas com a doença de interesse e um grupo semelhante de pessoas sem a doença.

Amostras de DNA de cada participante do estudo são isoladas e sequenciadas antes que os genomas sejam escaneados em busca de SNPs.

Se certos SNPs aparecem com mais frequência em indivíduos com a doença em comparação com indivíduos saudáveis, então esses SNPs são considerados associados à doença.

Embora seja possível que esses SNPs estejam causando a condição, é mais provável que eles façam parte de um bloco de haplótipos que pode conter a variante causal.

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Genome-wide Association StudiesGWASSNPsChi-square AnalysisDisease RiskTarget Gene IdentificationMyocardial InfarctionType 2 DiabetesParkinson's DiseaseHeart DisordersObesityCrohn's DiseaseProstate Cancer

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