Question 1

Que mutação genética causa a fibrose cística?

Accepted Answer

Fibrose cística resulta de mutações no gene CFTR no cromossomo 7, com mais de 2.000 mutações conhecidas identificadas. A mutação mais comum é ΔF508. Essas mutações interrompem a proteína CFTR, que normalmente funciona como um canal iônico regulando o transporte de cloreto e sódio em células produtoras de muco, levando à produção de muco espesso e pegajoso.

Question 2

Como as mutações do CFTR afetam o transporte de íons e a produção de muco?

Accepted Answer

As mutações no CFTR causam diminuição da secreção de cloreto e aumento da absorção de sódio nas células produtoras de muco. Este desequilíbrio iônico reduz a secreção de água no muco, resultando em secreções mais espessas e viscosas. O muco anormal se acumula nas vias aéreas e ductos, obstruindo a função normal em múltiplos sistemas orgânicos.

Question 3

O que acontece aos pulmões nos pacientes com fibrose cística?

Accepted Answer

Inicialmente, os pulmões com FC parecem normais, mas as mutações desencadeiam uma cascata de infecção e inflamação. Muco espesso obstrui os bronquíolos, causando doença pulmonar obstrutiva. A doença pulmonar FC clinicamente se assemelha à bronquite crônica, bronquiectasia e pode envolver colonização com Pseudomonas aeruginosa, levando a danos progressivos nas vias aéreas.

Question 4

Quais órgãos são mais comumente afetados pela fibrose cística?

Accepted Answer

CF afeta principalmente as glândulas exócrinas e múltiplos sistemas de órgãos. Os órgãos mais comumente afetados incluem seios nasais, pulmões, pâncreas, fígado e sistemas biliares, intestinos e glândulas sudoríparas. O envolvimento pancreático causa insuficiência e diabetes de início precoce, enquanto as manifestações hepatobiliares incluem cirrose e hipertensão portal.

Question 5

Como a fibrose cística é diagnosticada?

Accepted Answer

O diagnóstico de FC requer sintomas clínicos, histórico familiar positivo e testes confirmatórios. O teste de cloreto no suor mede níveis elevados de cloreto no suor. O teste de DNA identifica duas mutações CFTR causadoras da doença, e o teste de diferença de potencial nasal mede o transporte iônico anormal. Os testes de função pulmonar monitoram a progressão da doença e o envolvimento pulmonar.

Question 6

Quais complicações respiratórias podem se desenvolver a partir da fibrose cística?

Accepted Answer

CF pode clinicamente assemelhar-se a bronquite crônica, bronquiectasia, asma atípica e aspergilose broncopulmonar alérgica. A obstrução por muco nos bronquíolos causa doença pulmonar obstrutiva e infecções crônicas. Exames de função pulmonar anormais refletem dano pulmonar progressivo, e a colonização bacteriana, particularmente Pseudomonas aeruginosa, acelera o declínio respiratório.

Question 7

Por que a fibrose cística é classificada como um distúrbio autossômico recessivo?

Accepted Answer

CF é autossômica recessiva porque a mutação do gene CFTR no cromossomo 7 requer duas cópias mutadas—uma de cada pai—para a expressão da doença. Indivíduos com uma cópia mutada são portadores, mas geralmente assintomáticos. Este padrão de herança significa que indivíduos afetados têm pais portadores e os irmãos têm uma chance de 25% de herdar a doença.

Fibrose Cística: Patogênese

Browse More Videos