Princípios da Farmacogenética: Tipos de Variantes Genéticas

Embora o genoma humano seja mais de 99,9% idêntico entre indivíduos não relacionados, milhões de diferenças genéticas ainda existem.

Variações genéticas incluem polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs, inserções e deleções.

SNPs são as variações genéticas mais comuns envolvendo alterações de base única no DNA, que impactam o metabolismo dos medicamentos, influenciando a farmacogenômica.

Alguns SNPs em regiões não codificantes regulam a expressão gênica, influenciando respostas a medicamentos, como a redução da inibição plaquetária pelo clopidogrel.

Múltiplos SNPs se apresentam juntos dentro de um segmento de DNA formam haplótipos que são herdados em conjunto e fornecem insights mais profundos sobre os mecanismos genéticos subjacentes a doenças complexas.

Durante inserções e deleções, segmentos de DNA são adicionados ou removidos do genoma, respectivamente. Segmentos menores são chamados de indels, e os maiores são chamados de variações do número de cópias.

Características fenotípicas, como metabolismo prejudicado, surgem de alelos não funcionais hereditários.

Estudar variações genéticas ajuda a personalizar a medicina ao prever respostas aos medicamentos e reduzir os efeitos adversos.