Farmacogenômica: Identificação de Novos Alvos Terapêuticos

O mapeamento genético localiza genes nos cromossomos, formando a base para entender doenças genéticas e identificar alvos medicamentosos.

Embora pesquisas familiares sobre hipercolesterolemia tenham revelado deficiências nos receptores de LDL, estudos bioquímicos separados identificaram a redutase HMG-CoA como uma enzima-chave na biossíntese do LDL. Esses insights levaram ao desenvolvimento das estatinas, um grande avanço na terapia cardiovascular.

Anticorpos monoclonais anti-PCSK9 , alirocumabe e evolocumabe, foram desenvolvidos com base em evidências de que mutações de perda de função do PCSK9 reduzem os níveis de colesterol LDL.

Da mesma forma, as variantes de perda de função no APOC3 reduziram os níveis de triglicerídeos e o risco de doenças cardíacas, enquanto as que estavam em SLC30A8 reduziram a suscetibilidade ao diabetes.

Compreender as mutações do CFTR na fibrose cística levou ao desenvolvimento de terapias direcionadas como ivacaftor e lumacaftor, melhorando muito os sintomas.

Ferramentas avançadas como SNPs e perfilamento de expressão gênica ajudam a revelar associações gene-doença e alvos de medicamentos.

Em última análise, a farmacogenômica possibilita um desenvolvimento de