6.23
As mutações pontuais envolvem uma alteração em um único par de bases.
Eles incluem mutações silenciosas, que não causam alteração na sequência de aminoácidos e na função da proteína. Por exemplo, uma mudança de ACC para ACA ainda se traduziria no aminoácido treonina.
Mutações missense alteram um único aminoácido em uma proteína. Por exemplo, uma mutação no TCC, que codifica a serina, pode dar TGC, que codifica a cisteína.
Mutações sem sentido resultam em truncamento e inativação de proteínas, convertendo um códon em um códon de parada.
Inserções ou deleções de nucleotídeos causam mutações de mudança de quadro.
Inserções ou deleções de base única causam mudanças de quadro que interrompem a estrutura da proteína, enquanto inserções ou deleções de bases múltiplas podem alterar a função da proteína modificando as sequências de aminoácidos.
Inserções ou deleções maiores podem causar perda de genes, o que geralmente é letal quando genes essenciais são afetados.
Mutações pontuais podem ser corrigidas por mutações de reversão, que restauram a sequência original, ou por mutações supressoras, que introduzem uma segunda alteração em um local diferente. Eles não revertem a mutação original, mas a compensam e restauram a função.
Mutações pontuais são alterações genéticas que envolvem a mudança de um único par de bases nucleotídicas no DNA. Dependendo de como essa alteração afe…
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