Doenças genéticas
Cada organismo é construído a partir de instruções genéticas únicas chamadas genes, que orientam como o corpo cresce e funciona.
Quando essas instruções são alteradas de forma anormal devido a mutações no DNA, elas podem interromper os processos do corpo, levando a sérios problemas de saúde chamados distúrbios genéticos.
Alguns distúrbios genéticos são herdados dos pais e estão presentes desde o nascimento.
Por exemplo, a fibrose cística causa acúmulo de muco espesso nos pulmões, dificultando a respiração. A hemofilia impede que o sangue coagule adequadamente, e a anemia falciforme faz com que os glóbulos vermelhos mudem de forma, reduzindo sua capacidade de transporte de oxigênio.
Outros distúrbios genéticos se desenvolvem mais tarde na vida devido a fatores ambientais, como tabagismo, poluição ou exposição excessiva ao sol. O câncer é um exemplo bem conhecido em que as células mutantes crescem incontrolavelmente.
Mesmo números cromossômicos anormais podem resultar em distúrbios genéticos. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Na síndrome de Klinefelter, um homem herda um cromossomo X extra.
Para alguns distúrbios genéticos, a terapia genética está sendo explorada para substituir genes defeituosos por genes saudáveis.
Distúrbios genéticos são doenças ou condições causadas por alterações no DNA de um indivíduo. Essas alterações, conhecidas como mutações, podem ser he…
Cada organismo é construído a partir de instruções genéticas únicas chamadas genes, que orientam como o corpo cresce e funciona.
Quando essas instruções são alteradas de forma anormal devido a mutações no DNA, elas podem interromper os processos do corpo, levando a sérios problemas de saúde chamados distúrbios genéticos.
Alguns distúrbios genéticos são herdados dos pais e estão presentes desde o nascimento.
Por exemplo, a fibrose cística causa acúmulo de muco espesso nos pulmões, dificultando a respiração. A hemofilia impede que o sangue coagule adequadamente, e a anemia falciforme faz com que os glóbulos vermelhos mudem de forma, reduzindo sua capacidade de transporte de oxigênio.
Outros distúrbios genéticos se desenvolvem mais tarde na vida devido a fatores ambientais, como tabagismo, poluição ou exposição excessiva ao sol. O câncer é um exemplo bem conhecido em que as células mutantes crescem incontrolavelmente.
Mesmo números cromossômicos anormais podem resultar em distúrbios genéticos. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Na síndrome de Klinefelter, um homem herda um cromossomo X extra.
Para alguns distúrbios genéticos, a terapia genética está sendo explorada para substituir genes defeituosos por genes saudáveis.
Iniciar sessão ou para aceder ao conteúdo completo. Saiba mais sobre o acesso da sua instituição ao conteúdo JoVE aqui
Cada organismo é construído a partir de instruções genéticas únicas chamadas genes, que orientam como o corpo cresce e funciona.
Quando essas instruções são alteradas de forma anormal devido a mutações no DNA, elas podem interromper os processos do corpo, levando a sérios problemas de saúde chamados distúrbios genéticos.
Alguns distúrbios genéticos são herdados dos pais e estão presentes desde o nascimento.
Por exemplo, a fibrose cística causa acúmulo de muco espesso nos pulmões, dificultando a respiração. A hemofilia impede que o sangue coagule adequadamente, e a anemia falciforme faz com que os glóbulos vermelhos mudem de forma, reduzindo sua capacidade de transporte de oxigênio.
Outros distúrbios genéticos se desenvolvem mais tarde na vida devido a fatores ambientais, como tabagismo, poluição ou exposição excessiva ao sol. O câncer é um exemplo bem conhecido em que as células mutantes crescem incontrolavelmente.
Mesmo números cromossômicos anormais podem resultar em distúrbios genéticos. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Na síndrome de Klinefelter, um homem herda um cromossomo X extra.
Para alguns distúrbios genéticos, a terapia genética está sendo explorada para substituir genes defeituosos por genes saudáveis.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos