Reconhecendo e tratando a catatonia na síndrome de Kleefstra

Resumo

A síndrome de Kleefstra é uma condição genética rara com inúmeros efeitos no funcionamento do corpo. A comorbidade psiquiátrica na síndrome de Kleefstra é comum, embora os relatos tenham sido limitados. Este manuscrito destaca a importância da identificação e tratamento oportunos da catatonia em um adolescente com síndrome de Kleefstra.

Resumo

A síndrome de Kleefstra é uma doença genética rara (menos de 1 em 1.000.000) associada a uma mutação do gene eucromático histona lisina metiltransferase 1 do nono cromossomo. Este gene controla a produção da enzima, histona metiltransferase 1, que tem impactos generalizados na capacidade de funcionamento do corpo. Existem inúmeros impactos fisiológicos das anormalidades genéticas associadas à síndrome de Kleefstra, incluindo comorbidades psiquiátricas e comportamentais. Uma dessas comorbidades é a Catatonia. A catatonia é uma síndrome neuropsiquiátrica associada a distúrbios psicomotores, com indivíduos que parecem hipocinéticos ou, menos comumente, hipercinéticos. É definido por uma compilação de sintomas que variam de mudanças na comunicação, movimentos e comportamentos. Embora os relatos de casos na literatura sejam inexistentes, sabe-se que a catatonia está associada à síndrome de Kleefstra. Além disso, o tratamento bem-sucedido da Catatonia associada ao Kleefstra ainda não foi relatado. Este caso descreve um homem de 17 anos com histórico de síndrome de Kleefstra e Catatonia que foi tratado com sucesso com Lorazepam programado. A discussão de tal caso na literatura é importante para ajudar outros profissionais a diagnosticar e tratar adequadamente essa condição psiquiátrica frequentemente negligenciada em pacientes com síndromes genéticas complexas.

Introdução

A síndrome de Kleefstra (Síndrome de Microdeleção 9q34.3) é uma doença genética rara causada por haploinsuficiência^{do gene 1} da histona lisina metiltransferase 1 (EHMT1) eucromática. A síndrome é caracterizada por uma variedade de características dismórficas, diferenças de desenvolvimento, como deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro do autismo (TEA) e outras comorbidades².

As comorbidades da síndrome de Kleefstra incluem perda auditiva, defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, anomalias renais e convulsões, entr....

Protocolo

Este estudo foi aprovado pela revisão do conselho institucional da Universidade do Colorado para apresentação de casos. O consentimento para publicação do caso foi obtido do responsável pelo paciente.

1. Estabelecendo a linha de base

1. Peneiramento
   1. Mudanças no comportamento do paciente foram discutidas com o paciente e a família para rastrear a Catatonia. As perguntas de triagem específicas para comportamentos catatônicos incluíram imobilidade, mutismo, contato visual, postura, caretas, maneirismos, rigidez, negativismo, retraimento e características relacionadas.
   2. Enfatiza-se ....

Resultados

O BFCRS foi utilizado para avaliar o grau de resposta ao tratamento. Aumentos na pontuação indicaram um aumento no número de sintomas catatônicos ou em sua gravidade. Por outro lado, as diminuições na pontuação indicaram uma diminuição no número de sintomas catatônicos ou em sua gravidade. A diminuição do escore BFCRS deste paciente (Figura 1) demonstra o sucesso geral do tratamento de sua Catatonia com benzodiazepínicos. Com o tratamento, o paciente apresent.......

Discussão

Este artigo destaca a melhora dos sintomas de catatonia após o tratamento com Lorazepam em um adolescente com síndrome de Kleefstra e catatonia associada. A resposta ao tratamento foi monitorada usando a Escala de Avaliação de Catatonia de Bush-Francis (BFCRS), uma avaliação amplamente utilizada, validada e confiável para Catatonia. É importante ressaltar que, das escalas disponíveis para avaliação da Catatonia, apenas uma é direcionada à população pediátrica, a Pediatric Catatonia Ratin.......

Materiais

Lista de materiais utilizados neste artigo

Nome	Empresa	Número de catálogo	Comentários
Escala de classificação de catatonia de Bush-Francis	Dr. George Bush e Dr. Andrew Francis	N/A	Escala usada para avaliar a presença e a gravidade dos sintomas de catatonia
Lorazepam	N/A	N/A	Medicação