Uma Revisão Abrangente dos Métodos de Aprendizado de Máquina e Deep Learning para o Diagnóstico e Análise de Transtornos do Espectro Autista

Summary

Esta revisão avalia 50 estudos recentes que aplicam aprendizado de máquina e aprendizado profundo ao diagnóstico de transtorno do espectro autista (TEA). Abordagens multimodais que integram neuroimagem, dados comportamentais e biológicos demonstraram desempenho melhorado. Os principais desafios incluem interpretabilidade, escalabilidade e heterogeneidade dos dados. Os esforços futuros devem focar em sistemas de IA explicáveis, que preservem a privacidade e que possam ser traduzidos clinicamente.

Abstract

O transtorno do espectro autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental heterogênea caracterizada por diversos perfis comportamentais, cognitivos, sensoriais e de comunicação, tornando o diagnóstico precoce e a intervenção personalizada desafiadores. Avanços recentes em aprendizado de máquina (ML) e aprendizado profundo (DL) permitiram o desenvolvimento de ferramentas computacionais para triagem, classificação, avaliação de gravidade e monitoramento de intervenções de TEA. Esta revisão sintetiza os achados de 50 estudos recentes que aplicaram técnicas de ML e DL a conjuntos de dados relacionados ao TEA, incluindo eletroencefalografia (EEG), rastreamento ocular, vídeo comportamental, microbioma, acústica de voz, dados demográficos e multimodais. A revisão aborda três questões-chave: (i) quais modalidades de dados e abordagens computacionais são mais frequentemente utilizadas, (ii) como o desempenho diagnóstico é avaliado em diferentes desenhos de estudos, e (iii) quais desafios metodológicos limitam a tradução clínica. A literatura é organizada de acordo com a modalidade dos dados, abordagem algorítmica e prontidão clínica. Abordagens analisadas incluem métodos convencionais de ML, redes neurais convolucionais, redes neurais de grafos, arquiteturas híbridas de deep learning, aprendizado federado, inteligência artificial explicável, análise topológica de dados e fusão multimodal. Os achados sugerem que abordagens multimodais e baseadas em grafos fornecem uma representação mais abrangente dos fenótipos do TEA do que os métodos monomodales. Explicabilidade e aprendizagem que preserva a privacidade também surgiram como considerações importantes para a implantação clínica. No entanto, muitos modelos de alto desempenho relatados são baseados em tamanhos de amostra pequenos, uso repetido do conjunto de dados ABIDE, desequilíbrio de classes, validação em um único local ou testes externos limitados, levantando preocupações quanto à generalizabilidade. Além da precisão diagnóstica, esta revisão avalia a interpretabilidade, calibração, escalabilidade, rigor da validação e aplicabilidade clínica. No geral, a análise destaca a necessidade de parâmetros padronizados, conjuntos de dados multimodais validados externamente, métricas de avaliação clinicamente relevantes e sistemas de apoio à decisão que complementem, em vez de substituir, a avaliação clínica especializada no diagnóstico e manejo do TEA.

Introduction

O transtorno do espectro autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvidora complexa caracterizada por limitações na comunicação social, interesses restritos e comportamentos repetitivos. A natureza heterogênea do TEA e sua sobreposição com outros transtornos do neurodesenvolvimento tornam o diagnóstico e a avaliação clínica particularmente desafiadores. Abordagens diagnósticas tradicionais baseiam-se principalmente em observações comportamentais e avaliações clínicas, o que pode contribuir para o diagnóstico atrasado e variabilidade nos desfechos clínicos. A identificação precoce e precisa do TEA é essencial porque a intervenção oportuna demonstrou melhorar significativamente o funcionamento cognitivo, social e adaptativo. Avanços recentes em inteligência artificial (IA), especialmente aprendizado de máquina (ML) e aprendizado profundo (DL), ampliaram as oportunidades para desenvolver abordagens objetivas e baseadas em dados para diagnóstico e análise de^{TEA 1,2,3}.

Técnicas de ML e DL possibilitam a análise de conjuntos de dados de alta dimensão derivados de ressonância magnética funcional (fMRI), eletroencefalografia (EEG), rastreamento ocular, avaliações comportamentais, sinais de fala e outros marcadores biológicos. Essas abordagens demonstraram considerável potencial para triagem, classificação, previsão de gravidade e monitoramento de intervenções para TEA. Estudos recentes relataram resultados animadores usando modelos baseados em neuroimagem, análises comportamentais, frameworks de aprendizagem multimodal e arquiteturas que preservam a privacidade para detecção e avaliação de^{TEA 4,5,6}. No entanto, o corpo de literatura em rápida expansão permanece altamente fragmentado porque muitos estudos focam em modalidades de dados individuais, algoritmos específicos ou objetivos clínicos isolados, tornando difícil a comparação direta de metodologias e resultados.

Apesar do progresso substancial, vários desafios continuam limitando a tradução clínica dos sistemas diagnósticos de TEA baseados em IA. Muitos modelos publicados são desenvolvidos usando conjuntos de dados relativamente pequenos, coortes de local único ou procedimentos de validação limitados, levantando preocupações sobre a generalização e aplicabilidade no mundo real. Além disso, questões relacionadas à interpretabilidade, eficiência computacional, escalabilidade, justiça e privacidade de dados continuam sendo barreiras importantes para a adoção clínica. As revisões existentes geralmente focaram em metodologias específicas ou fontes de dados individuais, frequentemente negligenciando as relações mais amplas entre modalidade dos dados, desenho algorítmico, rigor na validação e prontidão clínica.

Para suprir essas lacunas, esta revisão de escopo sintetiza evidências de 50 estudos recentes que aplicaram técnicas de aprendizado de máquina (ML) e deep learning (DL) ao diagnóstico e análise do transtorno do espectro autista (TEA). A literatura revisada abrange um amplo espectro de abordagens computacionais e modalidades de dados, incluindo métodos baseados em neuroimagem usando ressonância magnética funcional e estrutural (fMRI/sMRI), eletroencefalografia (EEG), análise comportamental e do olhar, processamento fisiológico de sinais, avaliação acústica da fala e voz, biomarcadores baseados em microbioma e frameworks de aprendizagem multimodais. Estudos recentes exploraram abordagens convencionais de aprendizado de máquina, como máquinas vetoriais de suporte e florestas aleatórias, bem como arquiteturas avançadas de deep learning, incluindo redes neurais convolucionais, redes neurais de grafos, aprendizado por transferência, modelos baseados em atenção, frameworks de aprendizagem federada, inteligência artificial explicável e abordagens de análise topológica^{de dados} 1,2,3,4,5,6 ^,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

Os estudos revisados demonstram ainda a crescente diversidade de fontes de dados e objetivos analíticos relacionados ao TEA. As investigações examinaram heterogeneidade neuroanatômica, padrões de conectividade funcional, avaliação comportamental, triagem baseada em realidade virtual, monitoramento fisiológico, análise de EEG, classificação baseada em eletroretinograma, perfil de microbioma, metabolômica, acústica da fala e fusão multimodal de dados para diagnóstico, predição de gravidade, monitoramento de intervenções e identificação de subtipos 17,18,19,20, 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Esses desenvolvimentos refletem uma mudança dos modelos diagnósticos monomodales para estruturas integrativas capazes de capturar as manifestações clínicas heterogêneas do TEA.

Além de resumir o desempenho diagnóstico, esta revisão avalia a relação entre modalidade dos dados, design algorítmico, rigor de validação, interpretabilidade, escalabilidade e aplicabilidade clínica. Atenção especial é dada a abordagens emergentes como aprendizado federado, modelagem baseada em grafos, fusão multimodal, inteligência artificial explicável, estruturas de aprendizagem que preservam a privacidade, tecnologias de realidade estendida e diagnósticos de precisão baseados em^{biomarcadores 36,37,38,39,40,41,42,43,44,} 45,46,47,48,49,50. Ao integrar evidências entre modalidades, algoritmos e estratégias de validação, esta revisão fornece um benchmark estruturado das tecnologias diagnósticas atuais de TEA, ao mesmo tempo em que destaca pontos fortes metodológicos, limitações e considerações sobre a qualidade das evidências. A análise vai além da precisão relatada para incluir interpretabilidade, validação externa, prontidão clínica e viabilidade de implantação, oferecendo assim uma estrutura para avaliar o potencial translacional dos sistemas de diagnóstico de TEA impulsionados por IA. Em última análise, esta revisão visa identificar tendências atuais de pesquisa, destacar lacunas existentes e delinear direções futuras para o desenvolvimento de soluções de IA escaláveis, interpretáveis e clinicamente tradutíveis para avaliação e manejo de TEA.

Metodologia de revisão

Este estudo foi realizado como uma revisão de escopo para fornecer uma visão abrangente das abordagens recentes de aprendizado de máquina (ML) e deep learning (DL) aplicadas ao diagnóstico e análise do transtorno do espectro autista (TEA). Foi selecionada uma metodologia de revisão por escopo porque a literatura disponível é altamente heterogênea entre modalidades de dados, objetivos clínicos, estruturas algorítmicas, conjuntos de dados, estratégias de validação e medidas de resultado relatadas.

Os estudos revisados abrangeram uma ampla variedade de fontes de dados, incluindo neuroimagem, eletroencefalografia (EEG), rastreamento ocular, avaliações comportamentais, sinais de fala, perfis de microbioma e conjuntos de dados multimodais. Como existiam diferenças substanciais entre populações de estudo, padrões de referência, métricas de desempenho e desenhos experimentais, uma meta-análise quantitativa foi considerada inadequada. Em vez disso, o objetivo desta revisão foi mapear o cenário atual de pesquisa, identificar tendências metodológicas, comparar abordagens computacionais, avaliar a qualidade das evidências e avaliar a prontidão clínica dos sistemas de ML e DL para diagnóstico e monitoramento de TEA.

Os estudos incluídos foram analisados de acordo com modalidade de dados, metodologia de aprendizado de máquina, estratégia de validação, desempenho diagnóstico, interpretabilidade, escalabilidade e potencial para tradução clínica. Atenção especial foi dada a áreas emergentes como aprendizagem multimodal, inteligência artificial explicável, aprendizado federado, modelagem baseada em grafos e estruturas diagnósticas que preservam a privacidade.

Perguntas de pesquisa

Esta revisão de escopo foi guiada por três questões principais. Primeiro, examinou quais modalidades de dados relacionadas ao TEA e abordagens de aprendizado de máquina/aprendizado profundo (ML/DL) têm sido mais frequentemente empregadas para triagem, diagnóstico, predição de gravidade e monitoramento de intervenções. Segundo, avaliou como o desempenho do modelo, estratégias de validação, interpretabilidade e escalabilidade foram relatados em estudos recentes de inteligência artificial com TEA. Terceiro, investigou as limitações metodológicas, preocupações com a qualidade das evidências e barreiras à tradução clínica que continuam a afetar a adoção de sistemas baseados em ML/DL para diagnóstico e manejo do TEA. Coletivamente, essas questões fornecem uma estrutura para sintetizar as tendências atuais de pesquisa, avaliar os pontos fortes e fracos das abordagens existentes e identificar prioridades para o desenvolvimento futuro de soluções de IA clinicamente aplicáveis para TEA.

Estratégia de busca e fontes de informação

Foi realizada uma busca bibliográfica no IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink e Google Scholar. A busca focou em estudos publicados entre 2022 e 2025 para capturar avanços recentes em aprendizado de máquina (ML), aprendizado profundo (DL), aprendizado federado, redes neurais de grafos, fusão multimodal e inteligência artificial explicável (XAI) para diagnóstico e análise do transtorno do espectro autista (TEA).

A estratégia de busca combinou termos relacionados ao TEA, metodologias de inteligência artificial, objetivos diagnósticos e modalidades de dados. A consulta principal incluía os termos: ("transtorno do espectro do autismo" OU TEA OU autismo) E ("aprendizado de máquina" OU "deep learning" OU "inteligência artificial" OU CNN OU GNN OU SVM ou "floresta aleatória" OU "aprendizagem federada" OU "IA explicável") E (diagnóstico OU triagem OU classificação ou previsão OU gravidade OU intervenção) E (fMRI ou ressonância magnética ou EEG ou "rastreamento ocular" OU vídeo OU microbioma OU voz OU multimodal). A sintaxe de busca foi adaptada conforme necessário para bancos de dados individuais.

Para melhorar a cobertura dos estudos e reduzir o risco de publicações relevantes perdidas, as listas de referências de artigos de revisão elegíveis e estudos de pesquisa primária foram manualmente avaliadas para registros adicionais. O conjunto final de estudos foi selecionado com base nos critérios de elegibilidade pré-definidos descritos abaixo.

Critérios de elegibilidade

Os estudos foram selecionados de acordo com critérios pré-definidos de inclusão e exclusão para garantir relevância para aplicações focadas em aprendizado de máquina e deep learning focadas em TEA, qualidade metodológica e aplicabilidade clínica. Os critérios de elegibilidade usados para a seleção de estudos estão resumidos na Tabela 1.

Procedimento de triagem

Os títulos e resumos dos registros recuperados foram inicialmente analisados para avaliar sua relevância para o transtorno do espectro autista (TEA), metodologias de inteligência artificial e objetivos diagnósticos ou analíticos. Os artigos em texto integral foram posteriormente revisados para confirmar a elegibilidade e extrair informações sobre populações de estudos, fontes de dados, abordagens computacionais, estratégias de validação e medidas de desfecho relatadas. Registros duplicados e estudos com conteúdo sobreposto foram excluídos antes da síntese final. Quando múltiplos estudos utilizaram o mesmo conjunto de dados (por exemplo, ABIDE), apenas estudos com arquiteturas de modelo distintas, representações de características, estruturas de validação ou objetivos clínicos foram mantidos para evitar redundância e garantir uma avaliação abrangente da diversidade metodológica.

Extração e síntese de dados

Os dados foram extraídos de cada estudo incluído usando uma abordagem estruturada. As informações extraídas incluíam autor e ano de publicação, modalidade dos dados, conjunto de dados ou fonte, tamanho da amostra quando disponível, população-alvo ou faixa etária, tarefa relacionada ao TEA, algoritmo ou tipo de modelo, método de extração de características, estratégia de validação, métricas de desempenho reportadas, abordagem de interpretabilidade, status de validação externa, limitações declaradas e aplicabilidade clínica. Os estudos foram então sintetizados de acordo com a modalidade dos dados, categoria algorítmica, propósito clínico, desenho de validação e qualidade das evidências, em vez de serem classificados apenas pelo desempenho relatado.

Avaliação de qualidade e avaliação de risco de viés

Foi realizada uma avaliação metodológica para analisar possíveis vieses, qualidade das evidências e prontidão clínica. Cada estudo foi avaliado com base na adequação do tamanho da amostra, equilíbrio de classes, dependência de conjuntos de dados repetidos de benchmark como ABIDE, risco de vazamento de dados entre as etapas de pré-processamento e validação, tipo de validação cruzada ou externa, relatórios de calibração, justiça demográfica por idade e gênero, interpretabilidade, reprodutibilidade e viabilidade de implantação. Estudos com alta precisão foram interpretados com cautela, a menos que fossem apoiados por tamanho adequado da amostra, testes independentes, procedimentos de controle de vazamento e métodos transparentes de validação.

Relatório de métricas de desempenho

A comparação revisada incluiu apenas métricas que foram explicitamente reportadas nos estudos originais. Quando uma métrica não estava disponível, ela era marcada como NR, indicando "não reportada", em vez de ser estimada ou aproximada. As comparações entre estudos foram interpretadas qualitativamente porque os estudos incluídos diferiram substancialmente no tamanho do conjunto de dados, objetivo clínico, estratégia de validação, metodologia, faixa etária e padrão de referência. Portanto, os valores de precisão relatados não foram tratados como indicadores diretamente comparáveis de superioridade do modelo. As tabelas atualizadas distinguem desempenho preditivo da qualidade das evidências ao incluir população-alvo, tamanho do conjunto de dados, método de validação, status de validação externa e limitações principais.