Pesquisa epidemiológica e patogênese
A DCRH é uma condição ortopédica rara que pode se manifestar unilateral ou bilateralmente e tem uma incidência estimada entre 0,06% e 0,16%11,12. Para novos pacientes que visitaram o Alfred I. duPont Institute, a incidência de DCRH foi de 0,15%, com 27 dos 50 indivíduos afetados apresentando luxação bilateral, o que significa que um total de 77 cotovelos foram afetados pela DCRH10. Entre os outros 23 casos unilaterais, 11 estavam no lado direito, enquanto 12 estavam no lado esquerdo10. Embora a DCRH seja relativamente incomum, esses achados destacam sua relevância clínica, já que a condição pode exercer um impacto funcional substancial nos indivíduos afetados6,7,13.
Além disso, com o centro epifisário do úmero e a cabeça do rádio sendo imaturos, o processo de ossificação não está completamente concluído até aproximadamente os 5 anos de idade14. Portanto, é difícil utilizar qualquer uma das técnicas diagnósticas típicas para obter um diagnóstico preciso. Existem variações demográficas (idade, sexo e etnia) em termos da epidemiologia da DHRC. No entanto, dependendo da classificação, a idade no diagnóstico pode variar significativamente, desde a infância até 18 anos, com uma idade média no diagnóstico de aproximadamente 6 anos10. A ampla faixa etária demonstra a incerteza que surge ao encontrar novos pacientes potenciais, já que os principais sintomas e características da DHRC tornam-se mais evidentes conforme o indivíduo afetado envelhece. Além disso, existem disparidades entre os sexos na prevalência da DHRC, conforme mostrado pelo estudo de Mardam-Bey com 50 pacientes10. A revisão revelou uma leve predominância do sexo feminino, com 29 mulheres e 21 homens. No entanto, outros estudos geralmente revelaram uma distribuição mais equilibrada entre os sexos na população afetada, sugerindo que a DHRC não favorece necessariamente um sexo e que essa distribuição depende principalmente da população e do tamanho da amostra do estudo15,16.
Para compreender a epidemiologia geral da DHRC, também é necessário investigar o papel que os fatores genéticos desempenham no quadro geral. Pesquisas com foco nos aspectos genéticos da DHRC proporcionaram uma nova compreensão do impacto geral dos padrões de herança e das mutações genéticas na epidemiologia da DHRC6. Relatou-se uma possível associação entre a síndrome da deleção 6p25.3 e a DHRC. Em um paciente com uma deleção de 1,9 Mb no cromossomo 6p25.3, diagnosticou-se DHRC bilateral aos 6 meses de idade, juntamente com características como perda auditiva, atraso global do desenvolvimento e anomalias oculares do segmento anterior8. Embora este caso sugira que a DHRC possa fazer parte do espectro fenotípico da síndrome da deleção 6p25.3, ele não estabelece uma relação causal. O acompanhamento a longo prazo também identificou manifestações adicionais, incluindo dentição anormal, anomalias ginecológicas e níveis persistentemente baixos de IgM8.
Além disso, distúrbios do tecido conjuntivo associados a anormalidades do colágeno, como a síndrome de Shprintzen-Goldberg, a síndrome de Loeys-Dietz e a síndrome de Ehlers-Danlos, também estão implicados na DCR por causa da laxidade articular generalizada e da integridade estrutural comprometida do ligamento anular16. Outro mecanismo importante implicado no desenvolvimento da DCR envolve distúrbios na ossificação endocondral e no desenvolvimento da placa de crescimento. A sinalização do fator de crescimento de fibroblastos (FGF) desempenha um papel crítico na regulação da proliferação, diferenciação e maturação de condrócitos durante o crescimento dos ossos longos. Mutações em FGFR1, FGFR2 e FGFR3, associadas a várias síndromes de displasia esquelética, incluindo a síndrome de Apert, a síndrome de Pfeiffer e a acondroplasia, interrompem a maturação normal dos condrócitos e prejudicam a ossificação endocondral. Essas anormalidades do desenvolvimento podem afetar a morfologia e o alinhamento da articulação radio-capitelar, predispondo os indivíduos à luxação congênita ou desenvolvimental da cabeça do rádio17,18,19. Erros em outras vias de sinalização importantes envolvidas na ossificação endocondral, como a via de sinalização WNT, também contribuem para a DCR. Mutações em genes como LMX1B (síndrome da unha-patelar) e FLNA (síndrome oto-palato-digital) afetam a via WNT, resultando em anomalias esqueléticas, incluindo a luxação da cabeça do rádio20,21,22,23. O crescimento desproporcional entre a ulna e o rádio é outro mecanismo que contribui para a DCR. Síndromes como a de Holt-Oram e a de Rothmund-Thomson, caracterizadas por deficiências do raio radial, frequentemente apresentam DCR como achado clínico. Mutações no gene TBX5 com efeitos de ganho de função, observadas na síndrome de Holt-Oram atípica, resultam em crescimento radial excessivo. Esse crescimento anormal compromete o alinhamento entre a cabeça do rádio e o capitato, causando, por fim, a luxação24,25,26.
Além disso, os genes HOX, um subconjunto dos genes homeobox, são cruciais para o desenvolvimento do esqueleto axial de vertebrados, do sistema nervoso central e, de forma mais proeminente, dos membros27. Isso é particularmente evidente nos papéis dos Hoxs A e D, que são essenciais para a formação adequada do membro superior. A segmentação de regiões distintas ao longo do eixo proximal-distal é regida pela ativação sequencial dos genes HOX durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário27. Especificamente, os genes HOX D1-3 são expressos no mesoderma anterior (radial), seguindo um padrão frequentemente descrito como bonecas "Russas”16,28. Esse padrão de expressão é crítico para o desenvolvimento adequado dos membros na DHRC, e outras anormalidades dos membros têm sido associadas a alterações nos genes HOX D. Por exemplo, a DHRC é uma característica clínica crucial da doença conhecida como Displasia Mesomélica de Kantaputra (KMD)9,29. Baixa estatura, encurtamento da ulna e do rádio e outras anormalidades esqueléticas são características das KMDs9. Investigações genéticas revelaram que a etiologia subjacente dessa condição é uma duplicação do locus HOXD no cromossomo 2q9. As anormalidades esqueléticas observadas são causadas por essa duplicação, que interfere na expressão normal dos genes HOXD. O modo de herança da DHRC, seja isolado ou sindrômico, permanece incerto.
De acordo com alguns estudos, o modo de herança da DHRC pode ser autossômico, com padrões dominantes e recessivos que aparecem sob diversas condições2,30 (Figura 2). Em contraste com a herança autossômica dominante, que sugere que a doença pode ser causada por uma única cópia do gene defeituoso proveniente de um dos pais, a herança autossômica recessiva exige que o gene mutante seja carregado por ambos os pais. O padrão exato de herança pode variar com base na mutação genética específica e na condição relacionada2,30.
Investigações diagnósticas
Ferramentas diagnósticas como radiografia simples, ultrassonografia, tomografia computadorizada (CT) e ressonância magnética (MRI) são úteis para investigar a DRMC e suas síndromes associadas. A avaliação radiográfica inicial da DRMC baseia-se em deformidades ósseas definidas por McFarland em 1936, incluindo discrepância relativa no comprimento do antebraço (ulna curta ou rádio longo), capitelo umeral hipoplásico ou ausente, epicôndilo ulnar proeminente, sulco radial distal estrutural, tróclea subdesenvolvida e cabeça radial em forma de cúpula com pescoço alongado31. Para melhorar a especificidade diagnóstica frente às luxações crônicas pós-traumáticas, Mardam-Bey e Ger (1979) adotaram a estrutura radiográfica de McFarland, mas sugeriram fatores clínicos complementares. Esses fatores incluem acometimento bilateral, ocorrência familiar, ausência de trauma prévio, irredutibilidade da redução fechada, documentação ao nascimento ou anomalias sistêmicas concomitantes32.
Para demonstrar quão importante a radiografia simples é para o diagnóstico da DHRC, é fundamental destacar que, ao examinar casos suspeitos de DHRC, a radiografia simples é uma das primeiras ferramentas diagnósticas utilizadas para avaliar o paciente32,33. Isso ocorre porque ela oferece importantes informações preliminares sobre as alterações nas estruturas associadas a essa condição (Figura 3A–B)34 e por sua rapidez e acessibilidade. Além disso, a radiografia simples está mais amplamente disponível e é utilizada em diversos ambientes de saúde, pois é menos cara do que outras modalidades de imagem. Este caso envolveu um paciente do sexo masculino que se apresentou aos três anos de idade com restrição congênita e bilateral da rotação do antebraço. A imagem radiográfica revelou luxação anterior em ambas as cabeças do rádio. Além disso, verificou-se que o rádio proximal era hipoplásico em relação à ulna proximal. Esses achados facilitam o diagnóstico precoce de DHRC bilateral35. A ressonância magnética (RM) e a tomografia computadorizada (TC) são modalidades de imagem adicionais que fornecem informações complementares que a radiografia simples não consegue oferecer. O excelente contraste entre os tecidos moles e a visualização anatômica precisa tornam a RM uma ferramenta valiosa no campo da imagem médica36. A RM auxilia em casos complexos que podem envolver ligamentos, tendões e cartilagem (Figura 4A–C). Um estudo que demonstra essa eficácia focou na avaliação da osteotomia de rotação ulnar para tratar a variante com luxação anterior da DHRC37. Além disso, a RM é capaz de determinar se a incisura radial da ulna está localizada na face anterior-lateral, em vez da posição habitual na face lateral, e já foi demonstrado que a cartilagem recobre a incisura radial e é parcialmente superficial37.
Além disso, as tomografias computadorizadas oferecem imagens incrivelmente detalhadas do osso e são uma excelente maneira de avaliar a estrutura tridimensional do cotovelo. Elas podem exibir um grau de anormalidades, incluindo alterações na incisura radial da ulna e hipoplasia ou crescimento excessivo da cabeça do rádio. Essas imagens detalhadas são fundamentais para o planejamento cirúrgico, pois permitem a avaliação precisa da morfologia óssea e a determinação da relação espacial entre o capitato e a cabeça do rádio, o que é claramente observado no caso de CRHD anterior bilateral. Por meio do uso de tomografias computadorizadas da área afetada, foi estabelecido um plano de tratamento mais personalizado, já que as imagens produzidas pelo tomógrafo eram detalhadas e permitiram aos pesquisadores obter uma melhor compreensão da amplitude de movimento e da rotação, se estava restrita e em que medida, bem como uma melhor avaliação sobre a necessidade de uma abordagem cirúrgica para o paciente38.
Tratamento não operatório
O manejo da DQCR depende principalmente do nível de comprometimento funcional do paciente, da gravidade da dor e da idade (Tabela 1). Como a DQCR pode ser assintomática em alguns indivíduos, muitos casos não requerem intervenção imediata e são, em vez disso, tratados de forma conservadora com monitoramento regular da função articular. Pacientes com amplitude de movimento preservada geralmente consideram a DQCR administrável. Um valgo cubital progressivo concomitante também pode ocorrer junto com a DQCR, possivelmente devido à pressão fisária lateral exercida pela cabeça do rádio deslocada anteriormente. Na ausência de sintomas ou limitações funcionais, uma abordagem não cirúrgica envolvendo observação clínica é frequentemente suficiente e pode proporcionar resultados satisfatórios34. A abordagem terapêutica para a DQCR é um tema de debate e evolução contínuos. Em geral, recomenda-se monitorar os pacientes, especialmente crianças, ao invés de optar por correção cirúrgica, devido aos riscos potenciais de redislocação e complicações relacionadas39. Além disso, é preferível individualizar as indicações cirúrgicas para cada paciente. O consentimento deve ser obtido tanto do paciente quanto dos pais, e uma comunicação eficaz entre o paciente, os pais e o cirurgião deve ser mantida para garantir uma compreensão clara do plano de tratamento e dos resultados esperados.
Técnicas operatórias
Pacientes sintomáticos frequentemente requerem tratamento cirúrgico para melhorar a função e reduzir o desconforto. A excisão da cabeça radial é uma opção cirúrgica comumente empregada para DHRC12,32,40. No entanto, quando o procedimento foi realizado antes dos 15 anos de idade, observou-se uma tendência acentuada de recrescimento da porção proximal do rádio, enquanto, quando realizado após os 15 anos, efetivamente reduziu a dor e melhorou a aparência, embora tenha tido influência mínima sobre a mobilidade6. Miao et al. avaliaram retrospectivamente 20 crianças com luxação congênita da cabeça radial tratadas por osteotomia rotacional da ulna proximal. Com um tempo médio de acompanhamento de 33,9 meses, não foram observadas redislocações nem complicações graves; a flexão do cotovelo melhorou significativamente, enquanto a rotação do antebraço foi preservada; e 85% dos pacientes alcançaram resultados radiográficos e funcionais excelentes. Esses achados sugerem que a osteotomia rotacional da ulna proximal é uma opção cirúrgica segura e eficaz para casos selecionados de DHRC anterior41. Pode-se também realizar uma redução aberta da cabeça radial, combinada com osteotomia da ulna e reconstrução do ligamento anular. O ligamento anular pode ser reconstruído por meio de enxerto tendíneo livre, do tendão do tríceps, da fáscia do antebraço ou da fáscia do extensor ulnar do carpo, que pode ser acessada pela ulna13. A reconstrução do ligamento anular utilizando âncora de sutura é outra técnica altamente eficaz para restaurar o ligamento e permitir recuperação funcional completa em crianças com luxação da cabeça radial42. No entanto, essa abordagem de redução aberta já foi considerada pouco confiável para todos os pacientes, mesmo quando complementada com osteotomia da ulna ou do rádio ou reconstrução do ligamento anular, devido ao alto risco de redislocação. Os fatores contribuintes incluem um côn-dilo umeral hipoplásico ou ausente ou uma cabeça radial em formato de cúpula. Além disso, a presença de deformidades significativas da cabeça radial, frequentemente associadas a luxações radiais posteriores, constitui uma contraindicação para a redução aberta. Em última análise, combinar osteotomia da ulna com reconstrução do ligamento anular oferece um método mais eficaz para estabilizar as cabeças radiais e alcançar resultados favoráveis13. Para lidar com possíveis complicações decorrentes de uma única osteotomia, como hematoma, trombose, infecção e até comprometimento funcional, tem sido sugerida uma osteotomia dupla da ulna proximal para pacientes com DHRC5. Alternativamente, pode-se realizar um procedimento cirúrgico para facilitar a redução e a estabilização da articulação radio-capitular utilizando uma "abordagem com dois cortes". O primeiro corte destina-se à encurtamento radial, enquanto o segundo corte é usado para a redução aberta da articulação radio-capitular1. Por fim, quando o ligamento anular fica aprisionado entre a cabeça radial deslocada e o côn-dilo, pode produzir uma sensação de estalo que limita acentuadamente a mobilidade e reduz grandemente a qualidade de vida. Essa limitação resulta do "fenômeno de rédea curta", no qual o ligamento anular envolve firmemente o colo do rádio. Intervenções cirúrgicas, incluindo a liberação do ligamento aprisionado ou a excisão do ligamento anular, demonstraram resultados favoráveis nesses cenários específicos43.
Resultados do tratamento
Os resultados clínicos e funcionais relatados na literatura variam consideravelmente conforme a estratégia cirúrgica escolhida, a demografia dos pacientes e a duração do acompanhamento. Uma revisão envolvendo 16 pacientes, sendo 10 tratados cirurgicamente e 6 tratados não cirurgicamente, avaliou os resultados ao longo de uma média de 10 anos para o grupo cirúrgico e 16 anos para o grupo não cirúrgico. Dentre esses pacientes, 8 apresentavam luxações bilaterais. O estudo revelou que, embora a flexão do cotovelo permanecesse inalterada no grupo tratado cirurgicamente, a rotação do antebraço melhorou significativamente. O ângulo de transporte foi comparável entre os grupos cirúrgico e não cirúrgico, mas os pacientes tratados cirurgicamente apresentaram uma acentuada variância ulnar de +4,9 mm, comparada a -0,4 mm no grupo não cirúrgico. Notavelmente, o grupo cirúrgico experimentou alívio substancial da dor no cotovelo após a excisão da cabeça do rádio. No entanto, 25% desses pacientes desenvolvem dor no punho, provavelmente atribuível ao aumento da variância ulnar, e necessitam de correção cirúrgica adicional12. Um estudo envolvendo oito cotovelos afetados por DRCC em seis pacientes com idade média de 13 anos examinou os resultados da excisão da cabeça do rádio ao longo de um período de acompanhamento de sete anos. Pós-operatoriamente, a flexão e extensão do cotovelo melhoraram modestamente em 11°, enquanto a rotação do antebraço demonstrou um aumento significativo de 53°. Todos os participantes relataram alívio da dor após o procedimento. Os resultados gerais foram avaliados como bons em cinco cotovelos, razoáveis em dois e ruins em um. O resultado ruim exigiu nova excisão após reconstituição40. A excisão da cabeça do rádio em pacientes com DRCC isolada e sintomas associados aliviou efetivamente a dor, levando a altos níveis de satisfação dos pacientes. No entanto, embora a rotação do antebraço tenha melhorado ligeiramente, não houve melhora perceptível na flexão ou extensão da articulação do cotovelo12,32. A redução aberta da cabeça do rádio combinada com osteotomia da ulna em um menino de cinco anos com DRCC resultou em alívio da dor, melhora significativa na mobilidade do cotovelo e ausência de sinais de osteoartrite após um acompanhamento de 10 anos5. Além disso, um estudo envolvendo 14 crianças com DRCC submetidas a uma osteotomia dupla da ulna proximal revelou que, após a rotação posterolateral da articulação radioulnar proximal após os cortes na ulna, todos os participantes experimentaram melhora substancial nos movimentos do cotovelo e correção do ângulo de transporte para valores normais. Flexão, extensão e rotação também melhoraram significativamente, sem complicações graves, lesões nervosas ou recaídas observadas durante o acompanhamento. Assim, a osteotomia dupla da ulna proximal demonstrou resultados superiores e maior satisfação dos pacientes com menos complicações5. No procedimento cirúrgico realizado em um indivíduo saudável de 8 anos utilizando a "abordagem de duas incisões", após um ano de acompanhamento, o cotovelo do paciente demonstrou estabilidade, sem deformidade valga ou problemas de flexão fixa. A supinação melhorou significativamente de 1° para 40°. A avaliação radiográfica revelou reconstituição da cabeça do rádio, alinhamento articular adequado e correção da curvatura radial1. A recaída da luxação da cabeça do rádio é uma complicação frequente após a osteotomia ulnar corretiva. No entanto, a causa subjacente da recaída permanece incerta, e há um debate contínuo sobre a eficácia da reoperação como abordagem terapêutica.
Desafios diagnósticos e considerações futuras
A natureza discreta dos sintomas na infância torna o diagnóstico da DRCC difícil. Quando crianças apresentam limitação de movimento no cotovelo ou dor na adolescência ou durante avaliações para outras doenças, a DRCC é às vezes descoberta por acaso. As malformações são obscurecidas radiograficamente pelos centros epifisários imaturos da cabeça do rádio e do capítulo na infância. Essas alterações tornam-se mais evidentes após a ossificação, geralmente por volta dos cinco anos de idade. Como resultado, radiografias precoces podem não revelar as características distintivas da DRCC, atrasando o diagnóstico. Apesar de sua importância, o exame clínico frequentemente exige imagens complementares, pois características como pescoço do rádio longo e estreito ou cabeça do rádio em forma de cúpula podem ser discretas e confundidas com outras doenças. Uma história clínica completa, incluindo a ausência de trauma e ocorrências familiares, e o exame clínico são essenciais para o diagnóstico da DRCC. Para diferenciar a DRCC de luxações traumáticas, é importante considerar fatores como luxação bilateral, anormalidades congênitas associadas, ausência de histórico traumático e irreducibilidade32. A ocorrência de sintomas de estalido ou travamento em casos de luxação anterior, conforme relatado na literatura, complica significativamente o quadro clínico39. Além disso, o reconhecimento da DRCC na adolescência ou na idade adulta pode ser particularmente desafiador em pacientes avaliados após trauma no cotovelo, quando as luxações congênitas e traumáticas da cabeça do rádio podem apresentar características clínicas e radiográficas sobrepostas. O diagnóstico errado pode resultar em tentativas inadequadas de redução e intervenções desnecessárias. Em casos duvidosos, exames de imagem avançados podem fornecer informações diagnósticas valiosas44. A TC facilita a avaliação detalhada da morfologia óssea, enquanto a RM pode identificar alterações ligamentares, cartilaginosas e na medula óssea sugestivas de lesão aguda. A artrografia pode auxiliar ainda mais ao distinguir a posição da cabeça do rádio intracapsular de extracapsular39,44. Recentemente, foi proposto um modelo diagnóstico com duplo algoritmo que integra história clínica, achados radiográficos e modalidades de imagem avançadas para melhorar a diferenciação entre luxações congênitas e traumáticas da cabeça do rádio e apoiar a tomada de decisão clínica em casos complexos44. No entanto, as manifestações clínicas podem ocasionalmente ser discretas. Quando os sintomas são leves, recomenda-se geralmente adiar o tratamento até a maturação esquelética, a menos que haja comprometimento funcional significativo que exija intervenção imediata. Para diagnosticar com precisão e tratar eficazmente a DRCC, é necessário integrar técnicas modernas de imagem, como RM e artrografia, com uma avaliação clínica minuciosa.