Um ensaio robusto baseado em reação em cadeia da polimerase para quantificar repetições de trinucleotídeo de citosina-guanina-guanina em X frágil retardo mental-1 gene

7.2K visualizações

08:22 min.

16 de setembro de 2019

7.2K visualizações

Huilin Wang^*¹ , Xiaofan Zhu^*²^,³ , Baoheng Gui^*³^,⁴ , Wan Chee Cheung² , Mengmeng Shi²^,³ , Zhenjun Yang²^,³ , Ka Yin Kwok² , Ricky Lim⁵ , Sanna Pietilä⁵ , Yuanfang Zhu⁶^,⁷ , Kwong Wai Choy²^,³

¹Central Laboratory, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ²Department of Obstetrics and Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong, ³Shenzhen Research Institute, The Chinese University of Hong Kong, ⁴Department of Genetics and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, ⁵PerkinElmer Diagnostics, ⁶Department of Obstetrics and Gynecology, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ⁷Maternal-Fetal Medicine Institute, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University

^* These authors contributed equally

Um ensaio exato e robusto da reacção em cadeia do polymerase para quantificar repetições do trinucleotide da citosina-guanina-guanina no frágil X retardo mental-1 gene facilita o diagnóstico molecular e a seleção da síndrome frágil de X e do X-relacionado frágil distúrbios com tempo de virada mais curto e investimento em equipamentos.