Стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта (GISTs) встречаются по всему желудочно-кишечному тракту, но чаще всего встречаются в желудке (60%) и тонком кишечнике (30%). Только 5% опухолей находятся в двенадцатиперстной кишке, что может быть сложной областью для хирургическойрезекции 1,2. Хотя хирургия по-прежнему остаётся основным методом лечения ГИСТ, таргетные системные терапии, такие как ингибиторы тирозинкиназы (ТКИ), могут рассматриваться для пациентов с высоким опухолевым бременем или повышенным риском рецидива. Ключевые патологические факторы в прогнозировании и стратификации риска включают размер опухоли, митотическую скорость и, в последнее время, её расположение, при этом желудочные опухоли обычно более ленивые, а кишечные опухоли —более агрессивные 3,4.
Большинство GIST имеют мутацию в рецепторе KIT-тирозинкиназе или рецепторе фактора роста альфа, полученном из тромбоцитов (PDGFRA). Однако до 15% отсутствуют мутации в часто исследуемых экзонах KIT 9, 11, 13 и 17, а также в экзонах PDGFRA 12, 14, 18, 5,6. Оценка мутационного статуса опухоли может существенно повлиять на лечение и клинические результаты. К ним относятся подтверждение диагноза и прогнозирование, если другие исследования оказываются неубедительными, а также прогнозирование реакции на целевые системные терапии2. Опухоли без этих хорошо описанных мутаций обычно определяются как «дикие типы GIST» и обычно считают имеющими мало или отсутствующую реакцию на терапиюTKI 6. Однако этот поднабор GIST, вероятно, является упрощением, поскольку опухоли могут быть более генетически гетерогенными, чем считалось ранее. Недавние отчёты опровергли это представление, показав, что дикие типы ГИСТ с мутацией активирующего экзона 8 имеют in vitro ответ на иматиниб, и пациенты с этой мутацией могут получить пользу от введения иматиниба 7,8,9.
Для оптимальных онкологических исходов любого ГИСТ целью остаётся резекция R0 без очищения лимфатических узлов. Однако уникальная анатомия двенадцатиперстной кишки и близость к нескольким критически важным структурам, таким как поджелудочная железа, желчные протоки и ампула Ватера, могут создать серьёзную проблему для управления двенадцатиперстной ГИСТ10,11. В целом, варианты резекции включают ограниченную двенадцатистую резекцию или более обширную ПД. Факторы, влияющие на это решение, включают размер опухоли, близость к ампуле и риск разрыва опухоли. Ещё одним важным аспектом при проведении онкологической резекции является минимизация послеоперационной заболеваемости, что при условии признаков может повлиять на возобновление системной терапии. Таким образом, выбранная хирургическая процедура не стандартизирована для двенадцатиперстной ГИСТ и остаётся высоко индивидуализированной10,11.
ИЗЛОЖЕНИЕ СЛУЧАЯ:
73-летний мужчина с непримечательной медицинской и хирургической историей проявил симптоматическую анемию, из-за которой ему провели эзофагагогастродуоденоскопию (EGD) и колоноскопию в внешнем учреждении. На колоноскопии аномалий не обнаружено, но во время EGD было выявлено большое язвенное образование возле ампулы Ватера. Биопсии были получены, но они оказались отрицательными на наличие злокачественности. Затем его перевели в наше учреждение для дополнительного ухода.
Диагностика, оценка и планирование:
Было проведено повторное ЭГД вместе с эндоскопическим УЗИ, показав гипоэхокоическую, лобулированную опухоль с наложенной язвами (Рисунок 1). Опухоль, по-видимому, исходила из мышечной мышцы propria и находилась напротив и в 1 см дистальнее ампулы Ватера. Была проведена тонкоигольная аспирационная (FNA) биопсия, которая показала сильную положительную реакцию на KIT (CD117) и DOG1, маркеры GIST, на иммуногистохимическом окрашивании. К сожалению, митотический счёт не удалось получить из-за скудного отбора проб. Стадирующая компьютерная томография (КТ) показала, что заболевание было выделено в двенадцатиперстную кишку с массой 4,7 x 3,3 x 2,9 см (рисунок 2).
Из-за размера и расположения образования ПД, вероятно, была необходима, если хирургическая резекция была проведена на момент обращения. По этой причине было проведено генетическое тестирование для оценки потенциала таргетной терапии для снижения опухолевой нагрузки, что потенциально позволило провести более ограниченную резекцию. Первоначальное генетическое тестирование было отрицательным, но дальнейшие тесты выявили редкую мутацию KIT-экзона 8. После консультации с пациентом была начата неоадъювантная терапия иматинибом в ежедневной дозе 400 мг для более консервативного хирургического подхода. Визуализация, проведённая через 3 и 6 месяцев, показала уменьшение размера опухоли на 18% и 30% соответственно. В связи с этим ответом было принято хирургическое лечение.