Для просмотра этого контента требуется подписка на JoVE. Войдите или начните свой бесплатный пробный период.

Обзорная статья

Обзор методов машинного обучения и глубокого обучения для диагностики и анализа расстройств аутистического спектра

331 просмотров

⸱

DOI:

10.3791/71972

⸱

17 июля 2026 г.

 , 
1School of Computer Science and Engineering, VIT-AP University

В этой статье

Краткое содержание

В этом обзоре рассматриваются 50 недавних исследований, применяющих машинное обучение и глубокое обучение к диагностике расстройства аутистического спектра (РАС). Мультимодальные подходы, интегрирующие нейровизуализацию, поведенческие и биологические данные, показали улучшение эффективности. Ключевые проблемы включают интерпретируемость, масштабируемость и гетерогенность данных. Будущие усилия должны быть сосредоточены на объяснимых, сохраняющих конфиденциальность и клинически переводимых системах ИИ.

Аннотация

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это гетерогенное нейроразвивающее состояние, характеризующееся разнообразными поведенческими, когнитивными, сенсорными и коммуникационными профилями, что затрудняет раннюю диагностику и персонализированное вмешательство. Недавние достижения в области машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) позволили разработать вычислительные инструменты для скрининга, классификации, оценки тяжести и мониторинга вмешательств. В этом обзоре собраны результаты 50 недавних исследований, применявших методы машинного обучения и ДЛ к наборам данных, связанных с РАС, включая электроэнцефалографию (ЭЭГ), отслеживание глаз, поведенческое видео, микробиом, акустическую акустическую информацию, демографические и мультимодальные данные. Обзор рассматривает три ключевых вопроса: (i) какие методы данных и вычислительные подходы используются чаще всего, (ii) как оценивается диагностическая эффективность в различных проектах исследований, и (iii) какие методологические проблемы ограничивают клинический перевод. Литература организована в соответствии с модальностью данных, алгоритмическим подходом и клинической готовностью. Рассматриваемые подходы включают традиционные методы машинного обучения, сверточные нейронные сети, графовые нейронные сети, гибридные архитектуры глубокого обучения, федеративное обучение, объяснимый искусственный интеллект, топологический анализ данных и мультимодальное слияние. Результаты свидетельствуют о том, что мультимодальные и графовые подходы обеспечивают более полное представление фенотипов РАС, чем методы с одномодальностью. Объяснимость и сохранение конфиденциальности обучения также стали важными аспектами для клинического внедрения. Однако многие представленные высокопроизводительные модели основаны на малых размерах выборки, повторяющем использовании набора данных ABIDE, дисбалансе классов, валидации на одном участке или ограниченном внешнем тестировании, что вызывает опасения по вопросу обобщаемости. Помимо диагностической точности, этот обзор оценивает интерпретируемость моделей, калибровку, масштабируемость, строгость валидации и клиническую применимость. В целом анализ подчёркивает необходимость стандартизированных ориентиров, внешне валидированных мультимодальных наборов данных, клинически релевантных метрик оценки и систем поддержки принятия решений, которые дополняют, а не заменяют экспертную клиническую оценку в диагностике и управлении РАС.

Введение

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное нейроразвивающее состояние, характеризующееся нарушениями социальной коммуникации, ограниченными интересами и повторяющимся поведением. Гетерогенный характер РАС и его пересечения с другими нейроразвивающимися расстройствами делают диагностику и клиническую оценку особенно сложными. Традиционные диагностические подходы в основном опираются на поведенческие наблюдения и клинические оценки, что может способствовать задержке диагностики и вариабельности клинических исходов. Раннее и точное выявление РАС крайне важно, поскольку своевременное вмешательство показало значительное улучшение когнитивного, социального и адаптивного функционирования. Недавние достижения в области искусственного интеллекта (ИИ), особенно машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL), расширили возможности для разработки объективных и основанных на данных подходах к диагностике и анализуРАС 1,2,3.

Методы ML и DL позволяют анализировать высокоразмерные наборы данных, полученные с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии (fMRI), электроэнцефалографии (ЭЭГ), отслеживания глаз, поведенческих оценок, речевых сигналов и других биологических маркеров. Эти подходы продемонстрировали значительный потенциал для скрининга, классификации, прогнозирования тяжести и мониторинга вмешательств. Недавние исследования показали обнадёживающие результаты с использованием моделей на основе нейровизуализации, поведенческой аналитики, мультимодальных обучающих фреймворков и архитектур, сохраняющих конфиденциальность, для обнаружения и оценки РАС4,5,6. Однако быстро растущая литература остаётся крайне фрагментированной, поскольку многие исследования сосредоточены на отдельных методах данных, конкретных алгоритмах или изолированных клинических целях, что затрудняет прямое сравнение методологий и результатов.

Несмотря на значительный прогресс, ряд проблем продолжает ограничивать клиническую трансляцию систем диагностики РАС на основе ИИ. Многие опубликованные модели разрабатываются на основе относительно небольших наборов данных, однолокационных когорт или ограниченных процедур валидации, что вызывает опасения относительно обобщённости и практической применимости. Кроме того, вопросы интерпретируемости, вычислительной эффективности, масштабируемости, справедливости и конфиденциальности данных остаются важными препятствиями для клинического внедрения. Существующие обзоры обычно сосредоточены на конкретных методологиях или отдельных источниках данных, часто упуская из виду более широкие взаимосвязи между модальностью данных, алгоритмическим дизайном, строгостью валидации и клинической готовностью.

Для устранения этих пробелов в этом обзоре обобщаются данные из 50 недавних исследований, применявших техники машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) к диагностике и анализу расстройств аутистического спектра (ASD). Рассматриваемая литература охватывает широкий спектр вычислительных подходов и методов обработки данных, включая методы нейровизуализации с использованием функциональной и структурной магнитно-резонансной томографии (фМРТ/сМРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ), поведенческий и взглядовый анализ, физиологическую обработку сигналов, оценку речи и голосово-акустической оценки, биомаркеры на основе микробиома и мультимодальные методы обучения. Недавние исследования изучали традиционные методы машинного обучения, такие как векторные машины поддержки и случайные леса, а также продвинутые архитектуры глубокого обучения, включая сверточные нейронные сети, графовые нейронные сети, трансферное обучение, модели, основанные на внимании, федеративные обучающие рамки, объяснимый искусственный интеллект и топологические методы анализа данных 1,2,3,4,5,6 ,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

Рассмотренные исследования дополнительно демонстрируют растущее разнообразие источников данных и аналитических целей, связанных с РАС. Исследования включали нейроанатомическую гетерогенность, функциональные паттерны связности, поведенческую оценку, скрининг на основе виртуальной реальности, физиологический мониторинг, ЭЭГ-анализ, классификацию на основе электроретинограммы, профилирование микробиома, метаболомику, акустику речи и мультимодальное слияние данных для диагностики, прогнозирования тяжести, мониторинга вмешательств и идентификации подтипов 17,18,19,20, 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Эти достижения отражают переход от моделей диагностики с одной модальностью к интегративным рамкам, способным охватывать гетерогенные клинические проявления РАС.

Помимо суммирования диагностических показателей, этот обзор оценивает взаимосвязь между модальностью данных, алгоритмическим дизайном, строгостью валидации, интерпретируемостью, масштабируемостью и клинической применимостью. Особое внимание уделяется новым подходам, таким как федеративное обучение, моделирование на основе графов, мультимодальное слияние, объяснимый искусственный интеллект, обучающие рамки для сохранения конфиденциальности, технологии расширенной реальности и точная диагностика на основе биомаркеров36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44 45,46,47,48,49,50. Интегрируя доказательства между методами, алгоритмами и стратегиями валидации, этот обзор предоставляет структурированный ориентир современных диагностических технологий РАС, выделяя методологические сильные стороны, ограничения и аспекты качества доказательств. Анализ выходит за рамки сообщаемой точности и включает интерпретируемость, внешнюю валидацию, клиническую готовность и осуществимость внедрения, предоставляя тем самым основу для оценки трансляционного потенциала систем диагностики РАС, управляемых ИИ. В конечном итоге этот обзор направлен на выявление текущих исследовательских тенденций, выявление существующих пробелов и обозначение будущих направлений для разработки масштабируемых, интерпретируемых и клинически переводимых решений ИИ для оценки и управления РАС.

Методология рецензирования

Это исследование было проведено в рамках обзора масштабов для предоставления всестороннего обзора современных подходов машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL), применяемых к диагностике и анализу расстройств аутистического спектра (ASD). Была выбрана методология обзора сферы, поскольку доступная литература отличается высокой гетерогенностью по модальностям данных, клиническим целям, алгоритмическим рамкам, наборам данных, стратегиям валидации и отчетным показателям результатов.

Рассмотренные исследования охватывали широкий спектр источников данных, включая нейровизуализацию, электроэнцефалографию (ЭЭГ), отслеживание глаз, поведенческую оценку, речевые сигналы, профили микробиома и мультимодальные наборы данных. Поскольку существовали существенные различия между исследуемыми популяциями, эталонными стандартами, показателями эффективности и экспериментальными дизайнами, количественный метаанализ был признан неуместным. Вместо этого целью этого обзора было картирование текущего исследовательского ландшафта, выявление методологических тенденций, сравнение вычислительных подходов, оценка качества доказательств и оценка клинической готовности систем ML и DL к диагностике и мониторингу РАС.

Включённые исследования анализировались с учётом модальности данных, методологии машинного обучения, стратегии валидации, диагностической эффективности, интерпретируемости, масштабируемости и потенциала клинического перевода. Особое внимание уделялось новым направлениям, таким как мультимодальное обучение, объяснимый искусственный интеллект, федеративное обучение, моделирование на основе графов и диагностические рамки, сохраняющие конфиденциальность.

Исследовательские вопросы

Этот обзор обхвата был основан на трех основных вопросах. Во-первых, было изучено, какие методы передачи данных, связанные с РАС, и методы машинного обучения/глубокого обучения (ML/DL) чаще всего используются для скрининга, диагностики, прогнозирования тяжести и мониторинга вмешательств. Во-вторых, было оценено, как производительность модели, стратегии валидации, интерпретируемость и масштабируемость были представлены в недавних исследованиях искусственного интеллекта с РАС. В-третьих, исследовались методологические ограничения, вопросы качества доказательств и препятствия для клинического перевода, которые продолжают влиять на внедрение систем на основе ML/DL для диагностики и управления РАС. В совокупности эти вопросы служат основой для синтеза текущих исследовательских тенденций, оценки сильных и слабых сторон существующих подходов и определения приоритетов для будущей разработки клинически применимых решений ИИ для РАС.

Стратегия поиска и источники информации

Был проведен поиск литературы по IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink и Google Scholar. Поиск был сосредоточен на исследованиях, опубликованных в период с 2022 по 2025 год, чтобы охватить последние достижения в области машинного обучения (ML), глубокого обучения (DL), федеративного обучения, графовых нейронных сетей, мультимодального слияния и объяснимого искусственного интеллекта (XAI) для диагностики и анализа расстройств аутистического спектра (ASD).

Стратегия поиска объединяла термины, связанные с РАС, методологиями искусственного интеллекта, диагностическими целями и модальностями данных. Основной поисковый запрос содержал термины: («расстройство аутистического спектра», ИЛИ РАС ИЛИ аутизм) И («машинное обучение» ИЛИ «глубокое обучение» ИЛИ «искусственный интеллект» ИЛИ CNN, GNN ИЛИ SVM, ИЛИ «случайный лес» ИЛИ «федеративное обучение» ИЛИ «объяснимый ИИ») И (диагностика ИЛИ скрининг ИЛИ классификация ИЛИ прогноз ИЛИ тяжесть ИЛИ вмешательство) И (фМРТ ИЛИ МРТ ИЛИ ЭЭГ ИЛИ «отслеживание глаз» ИЛИ видео ИЛИ микробиом ИЛИ голос ИЛИ мультимодальный). Синтаксис поиска адаптировался по мере необходимости для отдельных баз данных.

Для улучшения охватов исследований и снижения риска пропуска релевантных публикаций списки литературы допустимых обзорных статей и первичных исследований вручную проверялись на дополнительные записи. Окончательный набор исследований был выбран на основе заранее определённых критериев отбора, описанных ниже.

Критерии допуска

Исследования отбирались согласно заранее определённым критериям включения и исключения, чтобы обеспечить релевантность для приложений машинного обучения и глубокого обучения, ориентированных на РАС, методологического качества и клинической применимости. Критерии отбора, используемые для отбора исследования, приведены в таблице 1.

Процедура скрининга

Заголовки и аннотации полученных записей изначально проверялись для оценки их значимости для расстройства аутистического спектра (РАС), методологий искусственного интеллекта и диагностических или аналитических целей. Полнотекстовые статьи впоследствии были рассмотрены для подтверждения допустимости и получения информации о группах исследований, источниках данных, вычислительных подходах, стратегиях валидации и отчетных показателях результатов. Дублирующиеся записи и исследования с пересекающимся содержанием были исключены до окончательного синтеза. Когда несколько исследований использовали один и тот же набор данных (например, ABIDE), сохранялись только исследования с разными архитектурами моделей, представлениями признаков, рамками валидации или клиническими целями, чтобы избежать дублирования и обеспечить всестороннюю оценку методологического разнообразия.

Извлечение и синтез данных

Данные были извлечены из каждого включённого исследования с использованием структурированного подхода. Извлеченная информация включала автора и год публикации, модальность данных, набор данных или источник, размер выборки, когда она доступна, целевую популяцию или возрастную группу, задачу, связанную с РАС, алгоритм или тип модели, метод извлечения признаков, стратегию валидации, отчётные показатели эффективности, подход к интерпретируемости, статус внешней валидации, заявленные ограничения и клиническую применимость. Затем исследования были синтезированы по модальности данных, алгоритмической категории, клинической цели, дизайну валидации и качеству доказательств, а не только по отчетной эффективности.

Оценка качества и оценка риска предвзятости

Была проведена методологическая оценка для оценки потенциальной предвзятости, качества доказательств и клинической готовности. Каждое исследование оценивалось на основе адекватности размера выборки, баланса классов, зависимости от повторяющихся эталонных наборов данных, таких как ABIDE, риска утечки данных между этапами предварительной обработки и валидации, типа перекрёстной или внешней валидации, отчётности по калибровке, демографической справедливости по возрасту и полу, интерпретируемости, воспроизводимости и возможности внедрения. Исследования с высокой точностью интерпретировались осторожно, если не были подкреплены достаточным размером выборки, независимым тестированием, процедурами контроля утечек и прозрачными методами валидации.

Отчётность по метрикам эффективности

Пересмотренное сравнение включало только метрики, явно представленные в оригинальных исследованиях. Когда метрика была недоступна, она отмечалась как NR, что означало «не сообщается», а не оценивается или приближается. Сравнения между исследованиями интерпретировались качественно, поскольку включённые исследования существенно различались по размеру набора данных, клинической цели, стратегии валидации, методологии, возрастной группе и стандарту отсылки. Поэтому сообщаемые значения точности не рассматривались как напрямую сопоставимые показатели превосходства модели. Обновлённые таблицы различают предсказательные показатели от качества доказательств, учитывая целевой популяцию, размер набора данных, метод валидации, статус внешней валидации и ключевые ограничения.

Доступ ограничен. Войдите в систему или начните пробный период, чтобы просмотреть этот контент.

Обзор и перспектива

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это гетерогенное заболевание нейроразвития, характеризующееся нарушениями социальной коммуникации и ограниченными или повторяющимисяповеденческими моделями. 1. Недавние достижения в области машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) позволили анализировать различные методы данных, связанные с РАС, включая нейровизуализацию, поведенческие оценки, физиологические сигналы и биологические маркеры. В следующих разделах обобщены ключевые достижения в исследованиях РАС на основе ML/DL с учётом модальности данных, методологического подхода и клиническогоприменения 1.

Подходы, основанные на нейровизуализации

Функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) и электроэнцефалография (ЭЭГ) — одни из самых широко используемых методов классификации РАС с использованием методов машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL). Гупта и др.1 разработали модель квантизированной сверточной нейронной сети (Q-CNN) для классификации данных фМРТ из набора данных ABIDE-1, достигнув точности 98%. В исследовании использовалось встраивание тангенциальных пространств для извлечения признаков и интегрированного федеративного обучения (FL) с целью сохранения конфиденциальности данных, демонстрируя потенциал лёгких и сохраняющих конфиденциальность диагностических рамок для реальных приложений. Аналогично, Чжао и др.4представили кластерную функциональную сеть связи высокого порядка (Ho-FCN), которая отражала динамические взаимодействия между несколькими областями мозга и достигла точности 86,2%.

Объяснимость стала важным фактором для клинического внедрения диагностических моделей на основе нейровизуализации. Юнг и др. 10 представили систему отбора областей интереса (ROI), ориентированную на объяснимость, которая выявила высокоуровневые функциональные ассоциации между областями мозга и превзошла традиционные модели низкой степени функциональной связности. Кроме того, Хан и др. исследовалимультимодальную структуру, объединяющую данные ЭЭГ и отслеживания глаз (ET) с использованием стекированных автоэнкодеров с обезвлекающим шумом. Интегрируя дополнительную нейрофизиологическую и поведенческую информацию, предложенный подход достиг лучших диагностических показателей по сравнению с одномодальными методами.

Анализ поведения и взгляда

Поведенческие данные, особенно паттерны движений глаз и мимики, широко изучены как объективные индикаторы признаков, связанных с РАС. Артиран и др.3 разработали систему оценки на основе виртуальной реальности (VR) для оценки поведения взгляда во время симулированных собеседования. Используя современные методы обработки сигналов и кластеризации, исследование дало представление о социальной модуляции взгляда у нейротипичных и нейроразнообразных людей. Аналогично, Чжан и др.5 использовали динамику лица и методы обучения с несколькими кадрами для классификации признаков РАС по видео интервью по расписанию аутистического диагностического наблюдения (ADOS), достигнув точности 91,72%.

Ранние методы скрининга также показали значительный потенциал для выявления РАС. Лю и др.7 подтвердили протокол Response to-Instruction (RTI) на основе зрения для малышей и сообщили о 95% согласия с клиническими диагнозами. В совокупности эти исследования подчёркивают потенциал поведенческого анализа на основе машинного обучения для повышения масштабируемости, объективности и автоматизации скрининга и оценки РАС.

Мультимодальные и гибридные методы

Интеграция гетерогенных модальностей данных повышает надёжность и обобщаемость моделей классификации РАС. Хан и др.9 разработали мультимодальную структуру, объединившую данные ЭЭГ и отслеживания глаз (ET), демонстрируя улучшение диагностических показателей за счёт использования дополнительной нейрофизиологической и поведенческой информации. Аналогично, Сяо и др.14 использовали структурную магнитно-резонансную томографию (МРТ) для извлечения многоуровневых характеристик потока, связанных с РАС. Их модель обучения, максимизированная по границе, смешанная с нормами, решала задачи, связанные с гетерогенностью данных и высокоразмерными пространствами признаков, достигнув площади под кривой (AUC) 0,907.

Гибридные подходы, интегрирующие биологическую и экологическую информацию, также стали перспективными стратегиями для диагностики РАС. Перальта-Марзал и др.24 проанализировали профили микробиома кишечника с использованием рекурсивного ансамблевого отбора признаков (REFS), выявили бактериальные таксоны, связанные с РАС, и достигнув AUC 0,816. В совокупности эти исследования подчёркивают потенциал мультимодальных и гибридных рамок для повышения точности диагностики путём интеграции взаимодополняющих источников информации, выходящих за рамки традиционных нейровизуализационных данных.

Вычислительные инновации

Несколько исследований были сосредоточены на повышении вычислительной эффективности, масштабируемости и надёжности диагностических моделей РАС. Сравани иКуппусами 12 разработали оптимизированную глубокую сверточную нейронную сеть (DCNN), интегрированную с алгоритмом оптимизации роя частиц с диппер-горлом (DTPSO), достигнув точности 95,9%. Предлагаемый фреймворк повысил эффективность оптимизации и классификации признаков, демонстрируя потенциал гибридных методов оптимизации для обнаружения РАС.

Усилия также были направлены на разработку диагностических систем, сохраняющих конфиденциальность и эффективные по ресурсам. Farooq и др.20 применяли федеративное обучение (FL) для выявления РАС, сообщая о точности 98% для детей и 81% для взрослых. Позволяя децентрализованное обучение моделей без прямого обмена данными, подход продемонстрировал возможность внедрения систем диагностики РАС на базе ИИ в условиях ограниченных ресурсов и чувствительных к конфиденциальности средах.

Новые технологии

Новые технологии, включая носимые устройства, вспомогательные системы и иммерсивные виртуальные среды, расширили сферу оценки и вмешательства в РАС. Джаянти и др.23предложили систему мониторинга на основе машинного обучения, использующую физиологические сенсорные данные для оценки уровня стресса у людей с РАС, подчёркивая потенциал носимых технологий для поддержки мониторинга психического здоровья и персонализированного ухода. Аналогично, Роблес и др.6 разработали платформу на базе виртуальной реальности (VR) для скрининга и классификации РАС, демонстрируя ценность иммерсивных сред для поведенческой оценки и диагностической поддержки.

Несмотря на эти достижения, ряд проблем продолжает ограничивать широкое клиническое внедрение систем диагностики РАС на базе ИИ. Как изложено в Таблице 2, вопросы, связанные с гетерогенностью данных, обобщаемостью моделей и интерпретируемостью, остаются значимыми проблемами. Для устранения этих ограничений Кунда и др.11 подчеркнули важность больших многосайтовых наборов данных, в то время как Фу и др.17предложили подходы к возрастно-специфическим подтипированию для лучшего отражания гетерогенности развития РАС. Кроме того, успешное внедрение диагностических инструментов на базе машинного обучения в клиническую практику потребует стандартизированных протоколов валидации, прозрачных рамок отчетности и тщательного рассмотрения этических, приватных и нормативных требований.

Анализ поведенческих и физиологических сигналов

Поведенческие и физиологические анализы сигналов стали перспективными подходами для диагностики и скрининга РАС. Jin и др.27 провели мета-анализ методов машинного обучения на основе домашнего видео и сообщили о объединённых значениях чувствительности и специфичности 0,90 и 0,87 соответственно, что подчеркнуло потенциал масштабируемых и доступных подходов к раннему выявлению РАС. В другом исследовании Манджур и др.29 использовали сигналы электроретинограммы для различия между РАС, синдромом дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и обычно развивающихся людей, демонстрируя полезность физиологических биомаркеров для классификации нейроразвивающихся расстройств.

Диагностические подходы на основе ЭЭГ также показали обнадёживающие результаты. Сингх иКаккар 38 предложили модель Chronological Sewing Training Optimization–Deep Residual Network (CSTO-DRN) для обнаружения ASD с помощью ЭЭГ-сигналов, достигнув точности 88,6% при решении задач, связанных с шумоподавлением и оптимизацией функций. Аналогично, Радхакришнан и др.41 разработали графовую сеть внимания, включающую графовые нейронные сети и механизмы внимания для классификации РАС на основе ЭЭГ, с точностью 96,2%. В совокупности эти исследования демонстрируют растущий потенциал поведенческого и физиологического анализа сигналов для разработки объективных, неинвазивных и масштабируемых диагностических инструментов РАС.

Мультимодальные и интегративные методы

Мультимодальные методы синтеза значительно продвинули анализ РАС, интегрируя разнородные источники информации. Ванг и др. разработалифреймворк Federated Hypergraph Neural Network (FedHNN) для диагностики РАС, используя мультимодальные данные из распределённых медицинских наборов данных. Предлагаемая структура сохранила конфиденциальность данных, превзойдя локальные модели по точности диагностики, демонстрируя возможность создания систем с сохранением конфиденциальности и совместной диагностической системы.

Анализ микробиома кишечника также стал перспективным методом исследований РАС. Олагес-Гонсалес и др.49 применили методы машинного обучения к данным состава микробиома и достигли точности 94,7% при ограниченном числе бактериальных штамм. Расширяя эту линию исследований, Су и др.42 включили данные по микробиоте из множества царств и сообщили о площади под кривой (AUC) на уровне 0,91, выявив функциональные биомаркеры, связанные с РАС, включая пути биосинтеза убихинол-7.

Помимо подходов на основе микробиома, биомаркеры, полученные из акустики речи и голоса, были исследованы как неинвазивные диагностические инструменты. Брайенд и др.48 проанализировали акустические особенности, извлечённые из речевых образцов детей, и достигли 91% точности классификации при различии людей с РАС от типично развивающихся контрольных групп. Эти результаты подчёркивают потенциал голосовых биомаркеров для дополнения традиционных диагностических оценок и поддержки более доступных стратегий скрининга РАС.

Достижения в вычислительных методах

Как изложено в таблице 3, недавние достижения в вычислительных методологиях значительно улучшили диагностику и классификацию РАС. Видьядхари и др.46 разработали глубокую квантизированную нейронную сеть (DQNN), оптимизированную с использованием алгоритма Fractional Social Driving Training Based Optimization (FSDTBO), и сообщили о точности 90%. Предлагаемая структура продемонстрировала потенциал моделей глубокого обучения, усиленных с оптимизацией, для повышения диагностической эффективности.

Аналогично, Чжан и др.32 применили метод топологического анализа данных (TDA) для извлечения признаков из региональных показателей однородности и достигли точности 96,5%, что превзошёл несколько традиционных методологий. Исследование подчеркнуло ценность современных методов представления признаков для фиксации сложных нейробиологических паттернов, связанных с РАС.

Также исследованы гибридные фреймворки машинного обучения для повышения эффективности выбора и классификации моделей. Алькайси и др.39 оценили 72 гибридные модели машинного обучения в рамках нечеткой многокритерийной системы принятия решений, интегрирующей стратегии выбора и классификации признаков. Их результаты показали, что подходы на основе дерева решений и градиентного бустинга являются одними из самых стабильных классификаторов, а эффективный выбор признаков сыграл критическую роль в оптимизации общей производительности модели.

Клиническое значение мультимодальных структур РАС

Мультимодальное обучение стало важной стратегией для повышения как диагностической эффективности, так и клинической значимости систем классификации РАС. Поскольку РАС проявляется гетерогенно у разных людей через различия в социальной коммуникации, сенсорной обработке, когнитивном функционировании, поведенческой регуляции и биологических характеристиках, модели, обученные на одной модальности данных, могут охватывать лишь ограниченную часть сложности расстройства. Интегрируя информацию из нейровизуализации, электроэнцефалографии (ЭЭГ), отслеживания глаз, поведенческих видео, профилей микробиома, голосовой акустики и демографических данных, мультимодальные рамки предоставляют более полное представление характеристик, связанных с РАС.

Помимо повышения точности классификации, мультимодальные системы поддерживают более ориентированный на фенотип подход к диагностике, выявляя сходящиеся доказательства по нескольким источникам данных, сохраняя при этом клинически значимые различия между людьми. Результаты, опубликованные Han и др.9, Wang и др.40, Su и др.42, Briend и др.48, а также Olaguez-Gonzalez и др.49 , вместе демонстрируют ценность интеграции комплементарных методов для повышения диагностической надёжности, интерпретируемости и клинической применимости. Следовательно, мультимодальные фреймворки РАС следует рассматривать не только как инструменты для улучшения предиктивной эффективности, но и как подходы, способствующие более персонализированному и клинически релевантному диагностическому принятию.

Новые технологии и применения

Новые технологии расширили сферу диагностики, вмешательства и мониторинга пациентов при РАС. Чжао и др.45 рассмотрели применение технологий расширенной реальности (XR) для вмешательств при РАС и подчеркнули их потенциал для поддержки развития когнитивных, поведенческих и социальных навыков через иммерсивные и интерактивные среды. Аналогично, Ногай иАдели, 47 , исследовали влияние возраста и пола на классификацию РАС и показали, что использование демографической информации может повысить эффективность моделей глубокого обучения.

Несмотря на значительный прогресс, ряд проблем продолжает ограничивать широкое клиническое внедрение систем диагностики на основе ИИ на базе РАС. Гетерогенность данных, ограниченный размер выборок, недостаточная внешняя валидация и опасения по поводу обобщённости моделей остаются распространёнными ограничениями во многих исследованиях. Для решения этих проблем Quillet и др.34 исследовали метаболомные биомаркеры, связанные с РАС, а Thapa и др.50 использовали ретроспективные клинические данные для улучшения диагностической классификации и моделирования надёжности. Эти исследования иллюстрируют важность расширения разнообразия данных и внедрения новых биомаркеров для повышения надёжности и клинической значимости моделей.

В целом, изученная литература демонстрирует трансформационный потенциал машинного обучения и глубокого обучения для диагностики и анализа РАС в различных модальностях данных. Достижения в нейровизуализации, поведенческой оценке, мультимодальном обучении, анализе физиологических сигналов, исследованиях микробиома и голосовых биомаркерах значительно повысили точность диагностики, масштабируемость и интерпретируемость. Будущие исследования должны быть сосредоточены на крупномасштабной многокогортной валидации, стандартизированных рамках оценки, повышенной интерпретируемости и интеграции различных модальностей данных для поддержки разработки надёжных, клинически переводимых и персонализированных систем диагностики РАС.

Пересмотренный сравнительный анализ результатов

Сравнительный анализ был пересмотрен с акцентом на качество доказательств, строгость валидации и клиническую применимость, а не только на диагностической точности. Поскольку рассмотренные исследования существенно различались по наборам данных, возрастным группам, целевой популяциям, стратегиям валидации и методологическим целям, прямое численное сравнение представленных показателей эффективности интерпретировалось осторожно. Вместо этого обновлённый синтез интегрирует предсказательные результаты с зрелостью валидации, внешним тестированием, интерпретируемостью, осуществимостью развертывания и клинической готовностью.

Рисунок 1 обобщает явно представленные диагностические показатели эффективности, полученные из рассмотренных исследований, включая точность, чувствительность и специфичность. Хотя многие исследования отмечали высокую диагностическую эффективность, наблюдалась значительная вариабельность между методами и дизайнами исследований. Несколько исследований показали точность, превышающую 95%, но значения чувствительности и специфичности часто отражались менее стабильно, что подчёркивает важность оценки диагностической эффективности с использованием нескольких дополнительных метрик, а не только точности.

Связь между сообщаемой точностью и чувствительностью дополнительно иллюстрируется на рисунке 2. Положительная ассоциация наблюдается в разных исследованиях; однако рисунок также показывает, что высокая точность не всегда соответствует пропорционально более высокой чувствительности. Это клиническое заключение имеет клиническое значение, поскольку приложения скрининга РАС требуют выявления как можно большего числа истинных случаев РАС, что делает чувствительность критичным критерием оценки наряду с общей точностью классификации.

Для оценки достоверности опубликованных результатов на рисунке 3 представлено распределение зрелости валидации и сигналов риска смещения по основным группам модальности. Исследования, основанные на нейровизуализации, особенно те, что использовали наборы данных fMRI и sMRI, составляли крупнейшую группу доказательств, но часто опирались на повторяющиеся эталон и рамки кросс-валидации. Федеративные и мультимодальные подходы продемонстрировали сравнительно более зрелую зрелость валидации, поскольку включали многолокационные источники данных и более разнообразные стратегии валидации. В отличие от этого, платформы вмешательств на основе XR и несколько поведенческих подходов показали ограниченную внешнюю валидацию, что ограничило существующие данные для широкомасштабного клинического внедрения.

Рисунок 4 расширяет анализ за пределы прогнозной эффективности, суммируя клиническую готовность на уровне модальности. Синтез включает шесть измерений: зрелость набора данных, зрелость валидации, внешнюю валидацию, интерпретируемость, осуществимость развертывания и общую клиническую готовность. Федеративные и мультимодальные подходы ИИ достигли наивысших общих показателей готовности, поскольку демонстрировали более эффективные практики валидации и повышенную масштабируемость. Методы поведенческого видео и взгляда также демонстрировали многообещающую готовность благодаря относительно высокой интерпретируемости и практическому потенциалу применения. Напротив, такие методы, как голосовая оценка и платформы XR, демонстрировали низкую готовность из-за ограниченных доказательств валидации и меньших групп исследований.

Связь между клинической готовностью и отчётной диагностической эффективностью визуализирована на рисунке 5. Рисунок показывает, что очень высокие значения точности не обязательно приводят к высокой клинической готовности. Несколько исследований, сообщавших о точности выше 95%, оставались на умеренном уровне готовности, поскольку опирались на небольшие наборы данных, когорты одного участка или не имели независимой внешней валидации. В отличие от этого, исследования с немного более низкой диагностической эффективностью часто демонстрировали более высокий трансляционный потенциал при сопровождении улучшенной интерпретируемости, широкой валидации и более чётких путей внедрения.

Методологические ограничения, выявленные по группам модальности, обобщены на рисунке 6. Распространённые проблемы включали небольшие размеры выборки, зависимость от одноместных наборов данных, такие как ABIDE, недостаточную внешнюю валидацию, возможную утечку данных, ограниченный калибровочный анализ и неопределённость относительно возможности внедрения. Карта доказательств подчёркивает, что методологическая строгость и качество валидации остаются основными препятствиями для клинического перевода, несмотря на стимулирование диагностической эффективности. Следовательно, при оценке систем диагностики РАС следует учитывать доверие к доказательствам наряду с отчетной точностью.

Расширенный анализ результатов

Был проведён более широкий синтез для сравнения влияния модальностей данных, алгоритмических стратегий, характеристик наборов данных, фреймворков интерпретируемости, вычислительной эффективности и новых технологий на диагностическую эффективность РАС и клиническую трансляцию.

Рисунок 7 представляет собой комплексный обзор факторов, связанных с результатами диагностики РАС. Сравнение методов показывает, что мультимодальные подходы достигли наивысших общих результатов, за ними следуют методы на основе нейровизуализации. Сравнения на уровне алгоритмов показывают, что продвинутые архитектуры, включая графовые нейронные сети и федеративные обучающие фреймворки, стабильно демонстрировали высокую производительность, одновременно решая задачи, связанные с гетерогенностью данных и сохранением конфиденциальности. Анализ, связанный с наборами данных, показывает, что более крупные и многосайтовые наборы данных, как правило, давали более стабильные и обобщаемые результаты, чем меньшие когорты. Кроме того, методы, включающие механизмы объяснимости, добились лучшего клинического признания благодаря большей прозрачности в принятии решений модели.

Матрицы качества доказательств, представленные в таблице 4 и 5 , подтверждают эти наблюдения. Исследования, поддерживаемые более крупными наборами данных, более строгими процедурами валидации и внешним тестированием, как правило, показали более надёжную эффективность, чем исследования, основанные исключительно на внутренней валидации. В обеих таблицах качество доказательств повышалось, когда в исследованиях использовались многолокационные когортные группы, независимые тестовые популяции или федеративные рамки валидации. Эти результаты свидетельствуют о том, что будущие диагностические системы РАС должны уделять приоритетное внимание валидации, строгости и воспроизводимости наряду с предсказательной точностью.

Таблица 6 подводит итог относительной важности критериев оценки для систем диагностического ИИ с РАС. Чувствительность, специфичность, внешняя валидация, интерпретируемость, оценка справедливости и осуществимость внедрения стали критическими факторами для клинического перевода. Хотя диагностическая точность остаётся важной, анализ показывает, что ни один один показатель не является достаточным для определения клинической полезности. Вместо этого для осмысленного внедрения в медицинских учреждениях требуется сочетание эффективности, надёжности, прозрачности и валидационных доказательств.

Синтез на уровне модальности, представленный в Таблице 7 , дополнительно иллюстрирует различия в зрелости доказательств между подходами к диагностике РАС. Методы, основанные на нейровизуализации, демонстрировали высокую диагностическую эффективность, но часто испытывали ограничения, связанные с зависимостью от наборов данных и внешней валидацией. Поведенческие и ориентированные на взгляд подходы обеспечили лучшую интерпретируемость и осуществимость внедрения, тогда как мультимодальные и федеративные учебные рамки показали наиболее сильный общий баланс между эффективностью, зрелостью валидации и клинической готовностью. Новые подходы, включающие анализ микробиома, голосово-акустические биомаркеры и системы на основе XR, остаются перспективными, но требуют более масштабных валидационных исследований для широкого клинического внедрения.

В совокупности эти результаты показывают, что будущее диагностического ИИ для РАС, скорее всего, будет зависеть от мультимодальных, внешне проверенных, интерпретируемых и сохраняющих конфиденциальность фреймворков, а не только от оптимизации производительности. Синтез подчёркивает, что клиническая готовность определяется не только предсказательной точностью, но и качеством валидации, прозрачностью, масштабируемостью и применимостью в реальном мире.

Доступ ограничен. Войдите в систему или начните пробный период, чтобы просмотреть этот контент.

Выводы

Этот обзор демонстрирует растущую роль машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) в диагностике и анализе расстройств аутистического спектра (ASD). В всех рассмотренных исследованиях вычислительные подходы применялись к различным методам передачи данных, включая функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ), поведенческое видео, профили микробиома кишечника и голосово-акустические сигналы. Традиционные классификаторы машинного обучения, особенн...

Доступ ограничен. Войдите в систему или начните пробный период, чтобы просмотреть этот контент.

Раскрытие информации

Авторы заявляют, что у них нет конфликтов интересов, связанных с этой работой.

Благодарности

Авторы выражают благодарность Университету VIT-AP за предоставленную академическую среду и ресурсы, которые поддерживали эту работу. Авторы также высоко ценят вклад исследователей, чьи исследования были включены в этот обзор. Это исследование не получило внешнего финансирования.

Доступ ограничен. Войдите в систему или начните пробный период, чтобы просмотреть этот контент.

Ссылки

  1. Gupta S, et al. Enhancing autism spectrum disorder classification with lightweight quantized CNNs and federated learning on ABIDE-1 dataset. Mathematics. 2024;12(18):2886.
  2. Tan G, Xu K, Liu J, Liu H. A trend on autism spectrum disorder research: eye tracking-EEG correlative analytics. IEEE Trans Cogn Dev Syst. 2022;14(3):1232-1244.
  3. Artiran S, Ravisankar R, Luo S, Chukoskie L, Cosman P. Measuring social modulation of gaze in autism spectrum condition with virtual reality interviews. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2022;30:2373-2384.
  4. Zhao F, et al. Constructing multi-view high-order functional connectivity networks for diagnosis of autism spectrum disorder. IEEE Trans Biomed Eng. 2022;69(3):1237-1250.
  5. Zhang N, Ruan M, Wang S, Paul L, Li X. Discriminative few-shot learning of facial dynamics in interview videos for autism trait classification. IEEE Trans Affect Comput. 2023;14(2):1110-1124.
  6. Robles M, et al. A virtual reality-based system for the screening and classification of autism. IEEE Trans Vis Comput Graph. 2022;28(5):2168-2178.
  7. Liu J, et al. Early screening of autism in toddlers via response-to-instructions protocol. IEEE Trans Cybern. 2022;52(5):3914-3924.
  8. Hajjej F, Ayouni S, Alohali MA, Maddeh M. Novel framework for autism spectrum disorder identification and tailored education with effective data mining and ensemble learning techniques. IEEE Access. 2024;12:35448-35461.
  9. Han J, Jiang G, Ouyang G, Li X. A multimodal approach for identifying autism spectrum disorders in children. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2022;30:2003-2011.
  10. Jung W, Jeon E, Kang E, Suk HI. EAG-RS: a novel explainability-guided ROI-selection framework for ASD diagnosis via inter-regional relation learning. IEEE Trans Med Imaging. 2024;43(4):1400-1411.
  11. Kunda M, Zhou S, Gong G, Lu H. Improving multi-site autism classification via site-dependence minimization and second-order functional connectivity. IEEE Trans Med Imaging. 2023;42(1):55-65.
  12. Sravani K, Kuppusamy P. Optimized deep convolutional neural network for autism spectrum disorder detection using structural MRI and DTPSO. IEEE Access. 2024;12:110035-110051.
  13. Hu W, et al. Regional-asymmetric adaptive graph convolutional neural network for diagnosis of autism in children with resting-state EEG. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2024;32:200-211.
  14. Xiao Q, et al. Margin-maximized norm-mixed representation learning for autism spectrum disorder diagnosis with multi-level flux features. IEEE Trans Biomed Eng. 2024;71(1):183-194.
  15. Silva B, et al. Attention analysis in robotic-assistive therapy for children with autism. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2024;32:2220-2229.
  16. Hasan SMM, et al. A machine learning framework for early-stage detection of autism spectrum disorders. IEEE Access. 2023;11:15038-15057.
  17. Fu X, et al. Decomposing neuroanatomical heterogeneity of autism spectrum disorder across different developmental stages using morphological multiplex network model. IEEE Trans Comput Soc Syst. 2024;11(5):6557-6567.
  18. Guo AZ. Automated autism detection based on characterizing observable patterns from photos. IEEE Trans Affect Comput. 2023;14(1):836-841.
  19. Rashidan MA, et al. Stimuli video quantification based on valence-arousal elicitation in children with autism spectrum disorder. IEEE Access. 2023;11:111142-111153.
  20. Farooq MS, et al. Detection of autism spectrum disorder in children and adults using machine learning. Sci Rep. 2023;13:9605.
  21. Shrivastava T, Singh V, Agrawal A. Autism spectrum disorder detection with kNN imputer and machine learning classifiers via questionnaire mode of screening. Health Inf Sci Syst. 2024;12:18.
  22. Alves CL, et al. Diagnosis of autism spectrum disorder based on functional brain networks and machine learning. Sci Rep. 2023;13:8072.
  23. Jayanthi S, et al. Mental health status monitoring for people with autism spectrum disorder using machine learning. Int J Inf Technol. 2024;16:43-51.
  24. Peralta-Marzal LN, et al. A robust microbiome signature for autism spectrum disorder across different studies using machine learning. Sci Rep. 2024;14:814.
  25. Rogala J, et al. Enhancing autism spectrum disorder classification in children through the integration of traditional statistics and classical machine learning techniques in EEG analysis. Sci Rep. 2023;13:21748.
  26. Ali MT, et al. A personalized classification of behavioral severity of autism spectrum disorder using a comprehensive machine learning framework. Sci Rep. 2023;13:17048.
  27. Jin L, et al. Early diagnostic value of home video-based machine learning in autism spectrum disorder: a meta-analysis. Eur J Pediatr. 2025;184:37.
  28. Rakshe C, et al. Autism spectrum disorder diagnosis using fractal and nonfractal-based functional connectivity analysis and machine learning methods. Neural Comput Appl. 2024;36:12565-12585.
  29. Manjur SM, et al. Detecting autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder using multimodal time-frequency analysis with machine learning using the electroretinogram from two flash strengths. J Autism Dev Disord. 2024.
  30. Qing P, et al. Structure-function coupling in white matter uncovers hypoconnectivity in autism spectrum disorder. Mol Autism. 2024;15:43.
  31. Zhang Y, et al. Predicting symptom severity in autism spectrum disorder based on EEG metrics. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2022;30:1898-1907.
  32. Zhang X, Gao Y, Zhang Y, et al. Identification of autism spectrum disorder using topological data analysis. J Digit Imaging. 2024;37:1023-1037.
  33. Jain V, et al. Age- and severity-specific deep learning models for autism spectrum disorder classification using functional connectivity measures. Arab J Sci Eng. 2024;49:6847-6865.
  34. Quillet JC, et al. A machine learning approach for understanding the metabolomics response of children with autism spectrum disorder to medical cannabis treatment. Sci Rep. 2023;13:13022.
  35. Mazumdar A, et al. Machine learning-based autism screening tool: a modified approach. Multimed Tools Appl. 2024;83:77831-77848.
  36. Butera C, et al. Motor signature differences between autism spectrum disorder and developmental coordination disorder, and their neural mechanisms. J Autism Dev Disord. 2023.
  37. Toranjsimin A, Zahedirad S, Moattar MH. Robust low-complexity framework for early diagnosis of autism spectrum disorder based on cross wavelet transform and deep transfer learning. SN Comput Sci. 2024;5:231.
  38. Singh JK, Kakkar D. Chronological sewing training optimization-enabled deep learning for autism spectrum disorder using EEG signals. Multimed Tools Appl. 2024;83:74177-74204.
  39. Alqaysi ME, Albahri AS, Hamid RA. Evaluation and benchmarking of hybrid machine learning models for autism spectrum disorder diagnosis using a 2-tuple linguistic neutrosophic fuzzy sets-based decision-making model. Neural Comput Appl. 2024;36:18161-18200.
  40. Wang H, et al. Identifying autism spectrum disorder from multimodal data with privacy-preserving learning. npj Ment Health Res. 2024;3:15.
  41. Radhakrishnan M, et al. Graphical attention networks for autism spectrum disorder classification. Proc Indian Natl Sci Acad. 2024.
  42. Su Q, et al. Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder. Nat Microbiol. 2024;9:2344-2355.
  43. Abedinzadeh Torghabeh F, Modaresnia Y, Moattar MH. Hybrid deep transfer learning-based early diagnosis of autism spectrum disorder using scalogram representation of electroencephalography signals. Med Biol Eng Comput. 2024;62:495-503.
  44. Huang W, et al. Identification of immune infiltration and iron metabolism-related subgroups in autism spectrum disorder. J Mol Neurosci. 2024;74:12.
  45. Zhao W, et al. The application of extended reality in treating children with autism spectrum disorder. Neurosci Bull. 2024;40:1189-1204.
  46. Vidyadhari C, et al. Autism spectrum disorder detection using fractional social driving training-based optimization-enabled deep learning. Multimed Tools Appl. 2024;83:37523-37548.
  47. Nogay HS, Adeli H. Multiple classification of brain MRI autism spectrum disorder by age and gender using deep learning. J Med Syst. 2024;48:15.
  48. Briend F, et al. Voice acoustics allow classifying autism spectrum disorder with high accuracy. Transl Psychiatry. 2023;13:250.
  49. Olaguez-Gonzalez JM, et al. Assessment of machine learning strategies for simplified detection of autism spectrum disorder based on gut microbiome composition. Neural Comput Appl. 2024;36:8163-8180.
  50. Thapa R, et al. Machine learning differentiation of autism spectrum subclassifications. J Autism Dev Disord. 2024;54:4216-4231.

Доступ ограничен. Войдите в систему или начните пробный период, чтобы просмотреть этот контент.

Перепечатки и разрешения

Больше статей

ИнженерияВыпуск 233Выпуск 233Пустое значениеВыпускМультимодальные данныеАнализ нейровизуализации
Связаться с нами
Порекомендовать библиотеке

Конфиденциальность

Условия использования

Политики

© 2026 MyJoVE Corporation. Все права защищены.