Обзор методов машинного обучения и глубокого обучения для диагностики и анализа расстройств аутистического спектра

Summary

В этом обзоре рассматриваются 50 недавних исследований, применяющих машинное обучение и глубокое обучение к диагностике расстройства аутистического спектра (РАС). Мультимодальные подходы, интегрирующие нейровизуализацию, поведенческие и биологические данные, показали улучшение эффективности. Ключевые проблемы включают интерпретируемость, масштабируемость и гетерогенность данных. Будущие усилия должны быть сосредоточены на объяснимых, сохраняющих конфиденциальность и клинически переводимых системах ИИ.

Abstract

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это гетерогенное нейроразвивающее состояние, характеризующееся разнообразными поведенческими, когнитивными, сенсорными и коммуникационными профилями, что затрудняет раннюю диагностику и персонализированное вмешательство. Недавние достижения в области машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) позволили разработать вычислительные инструменты для скрининга, классификации, оценки тяжести и мониторинга вмешательств. В этом обзоре собраны результаты 50 недавних исследований, применявших методы машинного обучения и ДЛ к наборам данных, связанных с РАС, включая электроэнцефалографию (ЭЭГ), отслеживание глаз, поведенческое видео, микробиом, акустическую акустическую информацию, демографические и мультимодальные данные. Обзор рассматривает три ключевых вопроса: (i) какие методы данных и вычислительные подходы используются чаще всего, (ii) как оценивается диагностическая эффективность в различных проектах исследований, и (iii) какие методологические проблемы ограничивают клинический перевод. Литература организована в соответствии с модальностью данных, алгоритмическим подходом и клинической готовностью. Рассматриваемые подходы включают традиционные методы машинного обучения, сверточные нейронные сети, графовые нейронные сети, гибридные архитектуры глубокого обучения, федеративное обучение, объяснимый искусственный интеллект, топологический анализ данных и мультимодальное слияние. Результаты свидетельствуют о том, что мультимодальные и графовые подходы обеспечивают более полное представление фенотипов РАС, чем методы с одномодальностью. Объяснимость и сохранение конфиденциальности обучения также стали важными аспектами для клинического внедрения. Однако многие представленные высокопроизводительные модели основаны на малых размерах выборки, повторяющем использовании набора данных ABIDE, дисбалансе классов, валидации на одном участке или ограниченном внешнем тестировании, что вызывает опасения по вопросу обобщаемости. Помимо диагностической точности, этот обзор оценивает интерпретируемость моделей, калибровку, масштабируемость, строгость валидации и клиническую применимость. В целом анализ подчёркивает необходимость стандартизированных ориентиров, внешне валидированных мультимодальных наборов данных, клинически релевантных метрик оценки и систем поддержки принятия решений, которые дополняют, а не заменяют экспертную клиническую оценку в диагностике и управлении РАС.

Introduction

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное нейроразвивающее состояние, характеризующееся нарушениями социальной коммуникации, ограниченными интересами и повторяющимся поведением. Гетерогенный характер РАС и его пересечения с другими нейроразвивающимися расстройствами делают диагностику и клиническую оценку особенно сложными. Традиционные диагностические подходы в основном опираются на поведенческие наблюдения и клинические оценки, что может способствовать задержке диагностики и вариабельности клинических исходов. Раннее и точное выявление РАС крайне важно, поскольку своевременное вмешательство показало значительное улучшение когнитивного, социального и адаптивного функционирования. Недавние достижения в области искусственного интеллекта (ИИ), особенно машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL), расширили возможности для разработки объективных и основанных на данных подходах к диагностике и анализу^{РАС 1,2,3}.

Методы ML и DL позволяют анализировать высокоразмерные наборы данных, полученные с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии (fMRI), электроэнцефалографии (ЭЭГ), отслеживания глаз, поведенческих оценок, речевых сигналов и других биологических маркеров. Эти подходы продемонстрировали значительный потенциал для скрининга, классификации, прогнозирования тяжести и мониторинга вмешательств. Недавние исследования показали обнадёживающие результаты с использованием моделей на основе нейровизуализации, поведенческой аналитики, мультимодальных обучающих фреймворков и архитектур, сохраняющих конфиденциальность, для обнаружения и оценки РАС^4,5,6. Однако быстро растущая литература остаётся крайне фрагментированной, поскольку многие исследования сосредоточены на отдельных методах данных, конкретных алгоритмах или изолированных клинических целях, что затрудняет прямое сравнение методологий и результатов.

Несмотря на значительный прогресс, ряд проблем продолжает ограничивать клиническую трансляцию систем диагностики РАС на основе ИИ. Многие опубликованные модели разрабатываются на основе относительно небольших наборов данных, однолокационных когорт или ограниченных процедур валидации, что вызывает опасения относительно обобщённости и практической применимости. Кроме того, вопросы интерпретируемости, вычислительной эффективности, масштабируемости, справедливости и конфиденциальности данных остаются важными препятствиями для клинического внедрения. Существующие обзоры обычно сосредоточены на конкретных методологиях или отдельных источниках данных, часто упуская из виду более широкие взаимосвязи между модальностью данных, алгоритмическим дизайном, строгостью валидации и клинической готовностью.

Для устранения этих пробелов в этом обзоре обобщаются данные из 50 недавних исследований, применявших техники машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL) к диагностике и анализу расстройств аутистического спектра (ASD). Рассматриваемая литература охватывает широкий спектр вычислительных подходов и методов обработки данных, включая методы нейровизуализации с использованием функциональной и структурной магнитно-резонансной томографии (фМРТ/сМРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ), поведенческий и взглядовый анализ, физиологическую обработку сигналов, оценку речи и голосово-акустической оценки, биомаркеры на основе микробиома и мультимодальные методы обучения. Недавние исследования изучали традиционные методы машинного обучения, такие как векторные машины поддержки и случайные леса, а также продвинутые архитектуры глубокого обучения, включая сверточные нейронные сети, графовые нейронные сети, трансферное обучение, модели, основанные на внимании, федеративные обучающие рамки, объяснимый искусственный интеллект и топологические методы анализа данных 1,2,3,4,5,6 ^,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

Рассмотренные исследования дополнительно демонстрируют растущее разнообразие источников данных и аналитических целей, связанных с РАС. Исследования включали нейроанатомическую гетерогенность, функциональные паттерны связности, поведенческую оценку, скрининг на основе виртуальной реальности, физиологический мониторинг, ЭЭГ-анализ, классификацию на основе электроретинограммы, профилирование микробиома, метаболомику, акустику речи и мультимодальное слияние данных для диагностики, прогнозирования тяжести, мониторинга вмешательств и идентификации подтипов 17,18,19,20, 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Эти достижения отражают переход от моделей диагностики с одной модальностью к интегративным рамкам, способным охватывать гетерогенные клинические проявления РАС.

Помимо суммирования диагностических показателей, этот обзор оценивает взаимосвязь между модальностью данных, алгоритмическим дизайном, строгостью валидации, интерпретируемостью, масштабируемостью и клинической применимостью. Особое внимание уделяется новым подходам, таким как федеративное обучение, моделирование на основе графов, мультимодальное слияние, объяснимый искусственный интеллект, обучающие рамки для сохранения конфиденциальности, технологии расширенной реальности и точная диагностика на основе биомаркеров^{36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44} 45,46,47,48,49,50. Интегрируя доказательства между методами, алгоритмами и стратегиями валидации, этот обзор предоставляет структурированный ориентир современных диагностических технологий РАС, выделяя методологические сильные стороны, ограничения и аспекты качества доказательств. Анализ выходит за рамки сообщаемой точности и включает интерпретируемость, внешнюю валидацию, клиническую готовность и осуществимость внедрения, предоставляя тем самым основу для оценки трансляционного потенциала систем диагностики РАС, управляемых ИИ. В конечном итоге этот обзор направлен на выявление текущих исследовательских тенденций, выявление существующих пробелов и обозначение будущих направлений для разработки масштабируемых, интерпретируемых и клинически переводимых решений ИИ для оценки и управления РАС.

Методология рецензирования

Это исследование было проведено в рамках обзора масштабов для предоставления всестороннего обзора современных подходов машинного обучения (ML) и глубокого обучения (DL), применяемых к диагностике и анализу расстройств аутистического спектра (ASD). Была выбрана методология обзора сферы, поскольку доступная литература отличается высокой гетерогенностью по модальностям данных, клиническим целям, алгоритмическим рамкам, наборам данных, стратегиям валидации и отчетным показателям результатов.

Рассмотренные исследования охватывали широкий спектр источников данных, включая нейровизуализацию, электроэнцефалографию (ЭЭГ), отслеживание глаз, поведенческую оценку, речевые сигналы, профили микробиома и мультимодальные наборы данных. Поскольку существовали существенные различия между исследуемыми популяциями, эталонными стандартами, показателями эффективности и экспериментальными дизайнами, количественный метаанализ был признан неуместным. Вместо этого целью этого обзора было картирование текущего исследовательского ландшафта, выявление методологических тенденций, сравнение вычислительных подходов, оценка качества доказательств и оценка клинической готовности систем ML и DL к диагностике и мониторингу РАС.

Включённые исследования анализировались с учётом модальности данных, методологии машинного обучения, стратегии валидации, диагностической эффективности, интерпретируемости, масштабируемости и потенциала клинического перевода. Особое внимание уделялось новым направлениям, таким как мультимодальное обучение, объяснимый искусственный интеллект, федеративное обучение, моделирование на основе графов и диагностические рамки, сохраняющие конфиденциальность.

Исследовательские вопросы

Этот обзор обхвата был основан на трех основных вопросах. Во-первых, было изучено, какие методы передачи данных, связанные с РАС, и методы машинного обучения/глубокого обучения (ML/DL) чаще всего используются для скрининга, диагностики, прогнозирования тяжести и мониторинга вмешательств. Во-вторых, было оценено, как производительность модели, стратегии валидации, интерпретируемость и масштабируемость были представлены в недавних исследованиях искусственного интеллекта с РАС. В-третьих, исследовались методологические ограничения, вопросы качества доказательств и препятствия для клинического перевода, которые продолжают влиять на внедрение систем на основе ML/DL для диагностики и управления РАС. В совокупности эти вопросы служат основой для синтеза текущих исследовательских тенденций, оценки сильных и слабых сторон существующих подходов и определения приоритетов для будущей разработки клинически применимых решений ИИ для РАС.

Стратегия поиска и источники информации

Был проведен поиск литературы по IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink и Google Scholar. Поиск был сосредоточен на исследованиях, опубликованных в период с 2022 по 2025 год, чтобы охватить последние достижения в области машинного обучения (ML), глубокого обучения (DL), федеративного обучения, графовых нейронных сетей, мультимодального слияния и объяснимого искусственного интеллекта (XAI) для диагностики и анализа расстройств аутистического спектра (ASD).

Стратегия поиска объединяла термины, связанные с РАС, методологиями искусственного интеллекта, диагностическими целями и модальностями данных. Основной поисковый запрос содержал термины: («расстройство аутистического спектра», ИЛИ РАС ИЛИ аутизм) И («машинное обучение» ИЛИ «глубокое обучение» ИЛИ «искусственный интеллект» ИЛИ CNN, GNN ИЛИ SVM, ИЛИ «случайный лес» ИЛИ «федеративное обучение» ИЛИ «объяснимый ИИ») И (диагностика ИЛИ скрининг ИЛИ классификация ИЛИ прогноз ИЛИ тяжесть ИЛИ вмешательство) И (фМРТ ИЛИ МРТ ИЛИ ЭЭГ ИЛИ «отслеживание глаз» ИЛИ видео ИЛИ микробиом ИЛИ голос ИЛИ мультимодальный). Синтаксис поиска адаптировался по мере необходимости для отдельных баз данных.

Для улучшения охватов исследований и снижения риска пропуска релевантных публикаций списки литературы допустимых обзорных статей и первичных исследований вручную проверялись на дополнительные записи. Окончательный набор исследований был выбран на основе заранее определённых критериев отбора, описанных ниже.

Критерии допуска

Исследования отбирались согласно заранее определённым критериям включения и исключения, чтобы обеспечить релевантность для приложений машинного обучения и глубокого обучения, ориентированных на РАС, методологического качества и клинической применимости. Критерии отбора, используемые для отбора исследования, приведены в таблице 1.

Процедура скрининга

Заголовки и аннотации полученных записей изначально проверялись для оценки их значимости для расстройства аутистического спектра (РАС), методологий искусственного интеллекта и диагностических или аналитических целей. Полнотекстовые статьи впоследствии были рассмотрены для подтверждения допустимости и получения информации о группах исследований, источниках данных, вычислительных подходах, стратегиях валидации и отчетных показателях результатов. Дублирующиеся записи и исследования с пересекающимся содержанием были исключены до окончательного синтеза. Когда несколько исследований использовали один и тот же набор данных (например, ABIDE), сохранялись только исследования с разными архитектурами моделей, представлениями признаков, рамками валидации или клиническими целями, чтобы избежать дублирования и обеспечить всестороннюю оценку методологического разнообразия.

Извлечение и синтез данных

Данные были извлечены из каждого включённого исследования с использованием структурированного подхода. Извлеченная информация включала автора и год публикации, модальность данных, набор данных или источник, размер выборки, когда она доступна, целевую популяцию или возрастную группу, задачу, связанную с РАС, алгоритм или тип модели, метод извлечения признаков, стратегию валидации, отчётные показатели эффективности, подход к интерпретируемости, статус внешней валидации, заявленные ограничения и клиническую применимость. Затем исследования были синтезированы по модальности данных, алгоритмической категории, клинической цели, дизайну валидации и качеству доказательств, а не только по отчетной эффективности.

Оценка качества и оценка риска предвзятости

Была проведена методологическая оценка для оценки потенциальной предвзятости, качества доказательств и клинической готовности. Каждое исследование оценивалось на основе адекватности размера выборки, баланса классов, зависимости от повторяющихся эталонных наборов данных, таких как ABIDE, риска утечки данных между этапами предварительной обработки и валидации, типа перекрёстной или внешней валидации, отчётности по калибровке, демографической справедливости по возрасту и полу, интерпретируемости, воспроизводимости и возможности внедрения. Исследования с высокой точностью интерпретировались осторожно, если не были подкреплены достаточным размером выборки, независимым тестированием, процедурами контроля утечек и прозрачными методами валидации.

Отчётность по метрикам эффективности

Пересмотренное сравнение включало только метрики, явно представленные в оригинальных исследованиях. Когда метрика была недоступна, она отмечалась как NR, что означало «не сообщается», а не оценивается или приближается. Сравнения между исследованиями интерпретировались качественно, поскольку включённые исследования существенно различались по размеру набора данных, клинической цели, стратегии валидации, методологии, возрастной группе и стандарту отсылки. Поэтому сообщаемые значения точности не рассматривались как напрямую сопоставимые показатели превосходства модели. Обновлённые таблицы различают предсказательные показатели от качества доказательств, учитывая целевой популяцию, размер набора данных, метод валидации, статус внешней валидации и ключевые ограничения.