Кандидат Джин тестирование в клинической когортных исследований с мультиплексной генотипирования и масс-спектрометрии

9.6K просмотров

Цитируется: 2

05:53 мин.

21 июня 2018 г.

10.3791/57601-v

21 июня 2018 г.

9.6K просмотров

Sarah E. Ashley¹^,² , Braydon A. Meyer²^,³ , Justine A. Ellis²^,³^,⁴ , David J. Martino²^,³^,⁵

¹Molecular Genetics of Chronic Inflammation and Allergic Disease, Max-Delbrück Center for Molecular Medicine, ²Murdoch Childrens Research Institute, ³Department of Paediatrics, University of Melbourne, ⁴Centre for Social and Early Emotional Development, Faculty of Health, Deakin University, ⁵Department of Paediatrics, University of Western Australia

Определение генетических вариантов, способствующих сложных заболеваний человека позволяет нам выявить новых механизмов. Здесь мы продемонстрировать мультиплекс генотипирования подход к кандидату генов или гена путь анализа, который максимизирует покрытия при низких затратах и поддается на основе когортных исследований.