В Vivo Функциональное исследование связанных с болезнями редких человеческих вариантов с использованием дрозофилы

12.6K просмотров

Цитируется: 43

00:06 мин.

20 августа 2019 г.

10.3791/59658-v

20 августа 2019 г.

12.6K просмотров

J. Michael Harnish^*¹ , Samantha L. Deal^*² , Hsiao-Tuan Chao¹^,³^,⁴^,⁵ , Michael F. Wangler¹^,²^,⁴ , Shinya Yamamoto¹^,²^,⁴^,⁵

¹Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, ⁵Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine

^* These authors contributed equally

Целью данного протокола является описание дизайна и выполнения экспериментов in vivo в Drosophila melanogaster для оценки функциональных последствий редких вариантов генов, связанных с болезнями человека.

Больше видео

Drosophila

MARRVEL

in vivo

Chapters in this video

0:04

Title

0:57

Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants

4:51

Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2

6:02

Conclusion